Что такое фенилкетонурия (ФКУ)?
Фенилкетонурия — это наследственное нарушение обмена веществ. Дети с фенилкетонурией рождаются без фермента, необходимого для расщепления фенилаланина. Фенилаланин — это аминокислота (строительные блоки белков), содержащаяся во многих продуктах и напитках. Как правило, организм расщепляет и выводит избыток фенилаланина. Дети с фенилкетонурией не могут вырабатывать фермент, необходимый для расщепления фенилаланина, чтобы избавиться от него.
Если фенилкетонурию не лечить, фенилаланин накапливается в крови и вызывает проблемы с головным мозгом (умственная отсталость).
Дети с фенилкетонурией должны соблюдать специальную диету, содержащую очень мало фенилаланина.
Что является причиной фенилкетонурии?
Фенилкетонурию вызывает наличие 2 дефектных генов фенилкетонурии. Если у человека 2 дефектных гена фенилкетонурии, его организм не способен вырабатывать фермент, расщепляющий фенилаланин.
Фенилкетонурия возникает, когда оба родителя передают ребенку дефектный ген, вызывающий фенилкетонурию.
Если дефектный ген фенилкетонурии есть только у одного родителя, а у другого родителя его нет, то фенилкетонурия у ребенка развиться не может.
Если у обоих родителей нет фенилкетонурии, но есть одна копия дефектного гена фенилкетонурии (носительство), вероятность того, что фенилкетонурия возникнет у ребенка, составляет 1 к 4.
Каковы симптомы фенилкетонурии?
У младенца симптомы фенилкетонурии обычно отсутствуют, хотя иногда они бывают сонливыми или плохо сосут. Симптомы у нелеченых детей обычно развиваются в течение нескольких месяцев после рождения и включают следующие:
рвота;
Сыпь, похожая на экзему
Иногда мышиный запах тела
По мере взросления нелеченого ребенка его мозг не развивается должным образом (он страдает умственной отсталостью). Он может становиться агрессивным или гиперактивным.
У детей, которым лечение начинают в первые несколько дней жизни, тяжелые симптомы фенилкетонурии не развиваются. Соблюдение диеты с ограниченным содержанием фенилаланина способствует практически нормальному развитию ребенка при условии, что соблюдение такой диеты началось как можно раньше.
Как врачи могут определить, есть ли у ребенка фенилкетонурия?
Врачи проверяют всех новорожденных младенцев на наличие фенилкетонурии в рамках обычного скрининга новорожденных. Он включает анализ крови с использованием нескольких капель крови из пятки ребенка.
Если в семье есть случаи фенилкетонурии, врачи могут провести обследование до рождения ребенка (пренатальное обследование, например, амниоцентез), чтобы узнать, есть ли у него фенилкетонурия.
Человек можете сдать анализ крови, чтобы выяснить, является ли он носителем гена фенилкетонурии.
Как врачи лечат фенилкетонурию?
Начиная с первых нескольких недель жизни ребенка, он должен соблюдать диету, почти не содержащую фенилаланина. Врачи лечат фенилкетонурию с помощью следующих методов:
Строгая диета с ограничением фенилаланина
Иногда лекарственные препараты для повышения переносимости фенилаланина
Люди с фенилкетонурией не могут употреблять молоко, мясо или другие продукты, содержащие белок. Они могут употреблять в пищу некоторые фрукты, овощи и зерновые хлопья. Они также употребляют специальную пищу, например, детские смеси и пищевые продукты без фенилаланина. Врач ребенка расскажет его родителям, что ребенок может употреблять в пищу.
