Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ

Организм расщепляет пищу, которую человек съедает, на простые химические строительные блоки. Затем организм использует эти строительные блоки для создания других веществ, необходимых организму для роста и восстановления. Весь процесс называется обменом веществ (метаболизмом).

Метаболизм осуществляется с помощью химических веществ, называемых ферментами. Ферменты вырабатываются клетками организма. В организме вырабатываются тысячи различных ферментов. Каждый фермент отвечает только за одну специфическую химическую реакцию — расщепляет или создает определенное вещество.

Нарушение обмена веществ возникает, когда организм не вырабатывает достаточного количества одного из ферментов, необходимых для метаболизма. Обычно это происходит, так как еще до рождения человека от родителя ему передается дефектный ген этого фермента. Недостаточное количество фермента вызывает проблемы в зависимости от того, какова его функция.

• Если фермент должен был расщепить определенное химическое вещество, оно накапливается в организме.

• Если фермент должен был создать определенное химическое вещество, в организме отмечается недостаток этого вещества. Кроме того, в организме накапливаются химические строительные блоки для этого вещества, из-за отсутствия фермента, который соединил бы их вместе.

Недостаток или избыток большинства химических веществ может вызывать проблемы, связанные с функционированием организма.

• Существуют сотни различных наследственных нарушений обмена веществ, но большинство из них встречается редко

• Единственный способ заболеть наследственным нарушением обмена веществ — родиться с ним

• Эти заболевания могут вызывать симптомы уже при рождении или не вызывать их до более позднего младенческого возраста

• Младенцы с наследственным нарушением обмена веществ могут сильно заболеть или даже умереть.

• Если у кого-либо из родителей есть одно из таких заболеваний, врачи проводят обследование для выявления наследственных нарушений обмена веществ еще во время беременности

• На наличие определенных наследственных нарушений обмена веществ проверяют всех новорожденных

У человека есть 2 гена для каждого фермента, по одному от каждого из родителей. Наследственное нарушение обмена веществ развивается в том случае, если человек унаследовал дефектный ген от обоих родителей. Это происходит потому, что нормальный ген от одного родителя, как правило, может вырабатывать достаточное количество фермента, чтобы не допустить заболевания.

Поскольку существуют сотни нарушений обмена веществ, существует множество различных симптомов. Тем не менее, очень часто новорожденные дети имеют такие симптомы, как:

• Плохой аппетит

• Сильная рвота

• Слабость и утомляемость

• Судорожные припадки

В более позднем младенчестве у детей может отмечаться нарушение роста и развития.

Врачи могут проводить обследование для выявления наследственных нарушений обмена веществ в разное время, в том числе:

• До рождения (пренатальное обследование)

• Сразу после рождения (скрининг новорожденных)

• в младенческом возрасте;

Пренатальное обследование включает проверку на наличие генетических заболеваний с помощью следующих методов:

• Амниоцентез — врачи берут небольшой образец жидкости, которая окружает ребенка во время внутриутробного развития (амниотическая жидкость)

• Биопсия ворсин хориона — врачи берут небольшой образец органа, который во время беременности растет на внутренней поверхности матки (плацента)

При скрининге новорожденных для проверки на наличие наследственных нарушений обмена веществ используют небольшую каплю крови ребенка.

Иногда врачи могут заподозрить заболевание при обследовании ребенка. Кроме того, они выполнят:

• Анализы крови

• Анализы мочи

Если какой-либо из этих анализов покажет признаки наследственного нарушения обмена веществ, врачи проводят другие исследования. Исследования могут включать генетический анализ, а в некоторых случаях биопсию. Для биопсии врачи берут небольшой кусочек ткани ребенка, чтобы изучить его под микроскопом.

Лечение зависит от типа заболевания. Многие нарушения обмена веществ не имеют специфического лечения. Врачи могут лечить ребенка следующими методами:

• Особая диета

• Лекарственные препараты

• Трансплантация костного мозга или стволовых клеток

• Диализ, чтобы избавиться от накопившихся в крови веществ

• Витаминные добавки