知的能力障害は，平均を著しく下回る知的機能（しばしば知能指数で70～75未満と表現される）に加えて，適応機能（すなわち，コミュニケーション，自己主導，社会的技能，自己管理，社会資源の利用，自身の安全の維持）において制限がみられるとともに，支援の必要性が実証されていることが特徴である。管理は教育，家族カウンセリング，および社会的支援から構成される。
知的能力障害は，神経発達症の1つと考えられている。神経発達症とは，小児期早期，典型的には就学前に現れる神経学的病態で，対人関係機能，社会的機能，学業能力，および/または職業的機能の発達が障害を受ける。一般的に，特定の技能または情報の獲得，保持，応用に困難を伴う。神経発達症では，注意，記憶，知覚，言語，問題解決，社会的交流のうち，少なくとも1つに機能障害がみられる。その他のよくみられる神経発達症として，注意欠如多動症，自閉スペクトラム症，学習症（例，ディスレクシア）などがある。
知的能力障害は，以下の両方における障害が小児期早期に発症していなければならない：
知的機能（例，推理，計画および問題解決，抽象的思考，学校での学習または経験からの学習）
適応機能（すなわち，日常生活動作における自立機能に関して，年齢相応の基準および社会文化的に相応な基準を満たす能力）
IQのみに基づく重症度の定義（例，軽度，52～70または75；中等度，36～51；重度，20～35；最重度，20未満）は不十分である。分類は必要とされる支援の水準も考慮したものでなければならず，これには断続的な支援から全ての活動に対する高水準の継続的な支援までがある。このようなアプローチでは，個人の強みと欲求に焦点を当て，それらを当人の周囲の要求ならびに家族および地域社会の期待および態度に関連づける。
全人口の約3％がIQ 70未満（一般集団の平均IQ［100弱］から2標準偏差以上下回る数値）の機能を有する；支援の必要性を考える場合，重度の知的能力障害を有する者は人口の約1％しかいない。重度の知的能力障害は，全ての社会経済的集団および教育水準の家族から生じうる。重症度の低い知的能力障害（断続的または限定的支援を必要とする）は社会経済的地位の低い集団で最も発生頻度が高く，このことはIQが特定の器質的因子ではなくむしろ学校および社会経済的地位における成功度と最もよく相関するという観測結果と対応している。しかしながら最近の研究では，軽度の認知障害においても遺伝因子が関与していることが示唆されている。
知的能力障害の病因
知能は遺伝的および環境的因子の両方によって決定される。知的能力障害の親に生まれた小児は一連の発達障害に対するリスクが高いが，知的能力障害が明確に遺伝することはまれである。染色体マイクロアレイ解析およびコード領域（エクソーム）の全ゲノム配列決定などの遺伝学の進歩によって知的能力障害の原因が同定される可能性が高まってきているが，個々の知的能力障害の原因は同定できないことが多い。原因の同定の可能性が最も高いのは重症例の場合である。言語および個人的・社会的技能の障害は，知的能力障害ではなく，情緒的問題，環境的剥奪，学習症，または難聴に起因している場合もある。
出生前の要因
いくつかの染色体異常ならびに遺伝性の代謝性および神経疾患が知的能力障害の原因となることがある（ see table 知的能力障害の染色体および遺伝子レベルの原因*）。
先天性感染により知的能力障害を引き起こしうる病原体としては，風疹ウイルス，サイトメガロウイルス，Toxoplasma gondii，梅毒トレポネーマ（Treponema pallidum），単純ヘルペスウイルス，または，HIVなどがある。出生前のジカウイルス感染は，先天性小頭症とそれに伴う重度の知的能力障害の原因となる。
出生前の薬物および毒性物質への曝露が知的能力障害を引き起こすことがある。胎児性アルコール症候群はこのような状態のうちで最も多くみられるものである。フェニトインやバルプロ酸などの抗てんかん薬，化学療法薬，放射線被曝，鉛，およびメチル水銀も原因となる。
妊娠期における重度の低栄養は胎児の脳の発達を障害し，結果として知的能力障害を招くことがある。
周産期の要因
出生後の要因
乳児期および幼児期における低栄養および環境的剥奪（成長，発達，社会適応に必要とされる身体的，情緒的，認知的支援の欠如）は，世界中で最も多くみられる知的能力障害の原因であろう。ウイルス性および細菌性の脳炎（AIDSに関連する神経脳症を含む）および髄膜炎（例，肺炎球菌感染症，インフルエンザ菌［Haemophilus influenzae］感染症），中毒（例，鉛，水銀），事故による重度の頭部損傷または仮死状態は，知的能力障害の原因となることがある。
知的能力障害の染色体および遺伝子レベルの原因*
原因 | 例 |
|---|---|
13トリソミー（パトウ症候群） 18トリソミー（エドワーズ症候群） | |
| |
X連鎖遺伝疾患： | |
*これは該当する疾患の一部をまとめた表である。 | |
知的能力障害の症状と徴候
知的能力障害の主要な臨床像を以下に示す：
新しい知識および技能の習得の遅れ
未熟な行動
セルフケア技能の制限
軽度の知的能力障害では，就学前期まで認識可能な症状が現れないこともある。しかしながら，中等度から重度の知的能力障害の患児および知的能力障害に身体的異常または知的能力障害の特定の原因（例，周産期仮死）と関連のありそうな状態（脳性麻痺）の徴候を合併している患児では，早期に同定されるのが一般的である。通常は発達の遅れが就学前期までに明確になり，運動技能の遅れよりもコミュニケーションの遅れとして顕在化する場合が多い。児童期においては，適応行動技能（例，コミュニケーション，自己主導，社会的技能，自己管理，社会資源の利用，自身の安全の維持）の制限を伴うIQ低値が主徴となる。発達のパターンは多様ではあるものの，知的能力障害児は発達停止よりも発達の遅れを経験することが圧倒的に多い。
知的能力障害患者の精神科医への紹介と施設への収容は，その大半が行動上の問題を理由としている。行動上の問題はしばしば状況依存的であり，通常は誘発因子を同定することができる。許容できない行動につながる因子として以下のものがある：
社会的責任を伴う行動における訓練の欠如
一貫性のない限界設定
不適切な行動の強化
コミュニケーション能力の障害
併存する身体的問題および精神衛生上の問題（抑うつや不安など）による不快感
施設に収容されている場合（米国では現在まれ）は，過密，スタッフの不足，活動の不足などが行動症状と機能的発達の制限の一因となる。大規模な集団治療施設への長期収容を避けることは，個人の能力の最大化に極めて重要である。
併存症
併存症がよくみられ，特に注意欠如多動症，気分症（うつ病，双極症），自閉スペクトラム症，不安症 などがよくみられる。
一部の患児には，脳性麻痺やその他の運動障害，言語発達遅滞，難聴など，運動または感覚機能障害の併存症が発生する。このような運動または感覚機能障害は認知障害と類似することがあるが，それ自体が原因というわけではない。患児の成熟に従い，他の小児から社会的に拒絶された場合や，自分が他者から異様ないし障害があると見られていることに気づいて動揺した場合に，不安または抑うつが生じることもある。よく管理された包括的な学校プログラムは，社会統合を最大限に高め，ひいてはこのような情動反応を最小限に抑えることの助けとなる。
知的能力障害の診断
出生前検査
知能および発達評価
中枢神経系の画像検査
遺伝学的検査
胎児に知的能力障害の素因となる遺伝性疾患などの異常がないかを判定するために，出生前検査を行うことができる。
出生以降は，認知能力を含めた成長および発達を小児健診時にルーチンに評価する。知的能力障害が疑われる場合には，発達および知能の評価をさらに詳しく行うが，それらは典型的には早期介入または学校職員によって実施される。
知的能力障害が証明されたら，続いて原因の同定を試みるが，これには中枢神経系の画像検査と遺伝子および代謝検査が含まれることが多い。原因が正確に特定されれば，発達予後の推定ならびに教育および訓練プログラムの立案が可能となり，遺伝カウンセリングの補助的情報も得られ，また，親の罪悪感を軽減させることもできる。
出生前検査
遺伝カウンセリングは，高リスクのカップルに可能性のあるリスクを理解させる助けとなる。1人の児に知的能力障害がある場合，病因の評価を行うことで，その家族に将来の妊娠に対する適切なリスク情報を提供することが可能となる。
児を産むことを選択した高リスクのカップルでは，出生前検査が行われることがある。出生前検査によりカップルは妊娠中絶やその後の家族計画についての検討が可能となる。具体的な検査としては以下のものがある：
羊水穿刺または絨毛採取
クアッドスクリーニング（quad screen）
超音波検査
母体血清α-フェトプロテイン
非侵襲的出生前スクリーニング
羊水穿刺または絨毛採取を施行すれば，遺伝性代謝障害，染色体異常症，保因者状態，および中枢神経系形成異常（例，神経管閉鎖不全，無脳症）を検出でき，35歳以上の全妊婦（ダウン症候群の児を出産するリスクが高いため）と先天性代謝性疾患の家族歴をもつ妊婦で考慮してもよい。
ダウン症候群，18トリソミー，二分脊椎，腹壁異常のリスクを評価するため，大半の妊婦に対してクアッドスクリーニング（quad screen）（すなわち，母体のβ-hCG，非抱合型エストリオール，α-フェトプロテイン，およびインヒビンAの測定）が推奨されている。
超音波検査で中枢神経系の異常が同定されることもある。
母体血清α-フェトプロテイン値は，神経管閉鎖不全，ダウン症候群，その他の異常のスクリーニングに役立つ。
非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）の方法は，染色体の数的異常を同定するために用いることができ，22q11欠失などの一部の比較的大きな微小欠失症候群を同定するのに使用されている。
知能および発達評価
標準化された知能検査を実施すれば，知的能力が平均を下回っていることを確認できるが，誤りも生じやすいため（疾患，運動または感覚機能障害，言語障壁，文化的相違などが検査成績を低下させることがある），臨床所見と一致しない場合は結果を疑うべきである。また，このような検査には中産階級バイアスが生じるが，一般に小児（特に児童）の知的能力を評価する場合には妥当である。
Ages and Stages Questionnaire（ASQ）やParents’ Evaluation of Developmental Status（PEDS）などの発達スクリーニング検査は，幼児の発達を大まかに評価することができ，医師以外でも施行できる。このような検査はスクリーニング目的でのみ利用されるべきであり，資格をもった心理士による実施が要求される標準化された知能検査の代わりになるものではない。発達遅滞が疑われたら，できるだけ早期に神経発達学的評価を開始すべきである。
以下に該当する症例は，必ず発達専門の小児科医または小児神経科医が評価を行うべきである：
中等度から重度の発達遅滞
進行性の機能障害
神経筋機能の悪化
痙攣性疾患の疑い
原因の診断
病歴（周産期歴，発達歴，神経学的病歴，家族歴を含む）から原因を同定できることもある。（American Academy of NeurologyおよびPractice Committee of the Child Neurology Societyが公表している全般性発達遅滞の小児に対する遺伝学的検査および代謝検査に関する2011年のエビデンスレポートも参照のこと。）
頭部画像検査（例，MRI）では，中枢神経系形成異常（神経線維腫症や結節性硬化症などの神経皮膚症候群においてみられるもの）や治療可能な水頭症のほか，裂脳症など，より重度の脳形成異常を描出できる。
遺伝学的検査も疾患の同定に有用なことがある：
標準の核型分析では，ダウン症候群（21トリソミー）やその他の染色体数の異常が示される。
染色体マイクロアレイ解析では，5p欠失症候群（5p-症候群）やディジョージ症候群（染色体22q欠失）で認められるようなコピー数変異が同定される。
直接的なDNA検査では，脆弱X症候群が同定される。
染色体マイクロアレイ解析は最も好まれる検査ツールであり，これは具体的に疑われる症候群の同定にも，具体的に疑われる症候群がない場合でも適用できる。染色体マイクロアレイ解析によって，他の方法では認識できなかった染色体異常の同定が可能となったが，陽性を示した結果の解釈には親の検査が必要である。コード領域の全ゲノム配列決定（全エクソーム配列決定）は，知的能力障害の別の原因を明らかにする可能性がある，より詳細で新しい方法である。
臨床像（例，発育不良，嗜眠，嘔吐，痙攣発作，筋緊張低下，肝脾腫，粗な顔貌，尿臭気の異常，巨舌症）から遺伝性の代謝性疾患が示唆されることがある。座るまたは歩く動作（粗大運動技能）と指先でつまむ，絵を描く，または文字を書く動作（微細運動技能）のどちらかだけに遅れが認められることは，神経筋疾患を示唆するものである。
疑われる原因に応じて特異的な臨床検査を行う（ see table 知的能力障害の主な原因に対する検査）。視覚および聴覚の評価を低年齢のうちに施行すべきであり，しばしば鉛中毒のスクリーニングが適切である。
知的能力障害の主な原因に対する検査
疑われる原因 | 適応となる検査 |
|---|---|
単一の大形成異常または複数の小形成異常 認知機能障害の家族歴 | 染色体マイクロアレイ解析 頭部MRI* ときにエクソーム配列決定 |
特発性の筋緊張低下 | 高リスク乳児におけるHIVスクリーニング 栄養歴および心理社会的生活歴 蓄積症またはペルオキシソーム病に対して，尿中および血清中のアミノ酸および有機酸分析と酵素検査 筋酵素 SMA12（アルブミン，アルカリホスファターゼ，アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ，総ビリルビン，血中尿素窒素，カルシウム，コレステロール，クレアチニン，グルコース，リン，総タンパク質，および尿酸を含む） 骨年齢，骨格X線検査 |
痙攣発作 | 脳波検査 頭部MRI* カルシウム，リン，マグネシウム，アミノ酸，ブドウ糖，および鉛の血中濃度 |
頭蓋骨の異常（例，縫合の早期閉鎖，小頭症，大頭症，狭頭症，水頭症） 脳萎縮 脳形成異常 中枢神経系出血 腫瘍 トキソプラズマ症，サイトメガロウイルス感染症，または結節性硬化症（tuberous sclerosis complex）による頭蓋内石灰化 | 頭部MRI* TORCHスクリーニング 尿検体のウイルス培養 染色体マイクロアレイ解析 |
*頭部MRIは神経科へのコンサルテーション後に行う。 | |
SMA = シーケンシャルマルチプルアナライザー；TORCH = toxoplasmosis, other pathogens, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex。 | |
知的能力障害の予後
軽度から中等度の知的能力障害をもつ人々の多くは，自給が可能であり，自立した生活ができ，基本的な知的技能を要する職業において成功を収めることもできている。
機能障害の原因によっては期待余命が短くなることもあるが，ヘルスケアにより健康面の長期的転帰があらゆる発達障害において改善してきている。重度の知的能力障害がある人には，生涯にわたる支援が必要になる可能性がより高くなる。認知機能障害が重度になるほど，不動の程度も重くなり，死亡リスクも高くなる。
知的能力障害の治療
早期の介入プログラム
集学的チームによる支援
治療および支援の必要性は社会生活能力および認知機能に依存する。乳児期のうちに早期の介入プログラムを紹介することにより，周産期に起こった損傷から生じる機能障害を予防または軽減できることがある。患児ケアの実際的な方法を確立する必要がある。
家族支援およびカウンセリングは極めて重要である。知的能力障害が確定するか強く疑われた場合は，速やかに親に知らせるとともに，原因，影響，予後，患児の教育および訓練，ならびに予想通りに実現しうる否定的な状況（期待が低下することで将来の機能予後が悪化する）と既知の予後リスクのバランスを取ることの重要性について話し合うために，親に十分な時間を与えるべきである。家族適応のためには，配慮の行き届いた継続的なカウンセリングが不可欠である。家庭医が調整およびカウンセリングを実施できない場合は，集学的チームで知的能力障害児の評価および治療を行っている施設に患児および家族を紹介すべきであるが，その場合も家庭医は内科的ケアおよびアドバイスを継続して提供していくべきである。
教育者などの適切な専門家の援助による個別化された総合的プログラムの作成が行われている。
集学的チームには以下のメンバーを含める：
神経科医または発達行動面の問題を専門とする小児科医
整形外科医
言語療法士および聴覚士（言語発達遅滞または難聴の疑いがある患児を支援する）
栄養士（低栄養の治療を支援する）
ソーシャルワーカー（環境的剥奪の低減と重要な資源の特定を支援する）
心理士（行動療法の計画を監督する）
うつ病などの精神疾患が併存する患児には，適切な向精神薬を，知的能力障害のない小児と同様の用量で投与してもよい。行動療法と環境調整を併用しない向精神薬の使用が役立つことはまれである。
あらゆる努力を払い，患児が家庭または地域内の住居で生活できるようにすべきである。著明な行動面の問題のために家族が提供できる水準を超える監督が必要になっている場合を除き，代替施設よりも自宅で家族と暮らす方が通常は児にとってよい選択となる。家族には，心理的支援に加えて，託児所，ホームヘルパー，介護者休養支援などによる日常ケアの援助が有益となりうる。生活環境は，自立を奨励し，その目標を達成するのに必要な技能の学習を強化するものでなければならない。
知的能力障害児には，可能であれば，よく適合した託児所か認知機能障害のない生徒の学校へ通わせるべきである。主要な米国の特殊教育法であるIndividuals with Disabilities Education Act（IDEA）では，機能障害のある全ての小児に，制限が最小限で最も包括的な環境において適切な教育機会およびプログラムが与えられるべきと規定されている。Americans with Disability ActおよびRehabilitation ActのSection 504でも，学校およびその他の公的な場での受入れについて規定されている。
知的能力障害患者が成人期に達した際には，数々の支持的な生活および職業環境が整えられている。現在，大規模収容施設が，個人の機能およびニーズに合わせた小集団またはサポート付きの個人用の収容施設に取って代わられようとしている。
知的能力障害の予防
ワクチンにより，知的能力障害の原因としての先天性風疹ならびに肺炎球菌およびインフルエンザ菌（H. influenzae）による髄膜炎はほとんどみられなくなった。
胎児性アルコール症候群は，知的能力障害の原因として非常に頻度が高く，完全に予防可能である。アルコールが妊娠中のどの時点で最も胎児に害をもたらす可能性が高いのか，また絶対的に安全なアルコール下限量というものがあるのかは不明であるため，妊娠中の女性はアルコールを一切摂取しないようにすることが望ましい。
受胎3カ月前から第1トリメスターまでの母体への葉酸補充（400～800μg，経口，1日1回）により，神経管閉鎖不全のリスクを低減することができる（神経系の先天異常の予防を参照）。
産科および新生児ケアの継続的改善および普及と新生児の溶血性疾患予防のための交換輸血およびRho(D)免疫グロブリンの使用により，知的能力障害の発生率は低下してきており，これに極低出生体重児の生存率の向上が加わって，有病率は一定の水準で推移している。
要点
知的能力障害では，知的発達の遅れとともに，平均を下回る知的機能，未熟な行動，およびセルフケア技能の制限がみられ，それらは様々なレベルの支援を必要とするほど重度である。
知的能力障害は出生前，周産期，および出生後の複数の要因によって引き起こされるが，具体的な原因は同定できないことが多い。
言語および個人的・社会的技能の障害は，知的能力障害ではなく，むしろ情緒的問題，環境的剥奪，学習症，または難聴に起因する。
Ages and Stages Questionnaire（ASQ）やParents’ Evaluation of Developmental Status（PEDS）などの検査法を用いたスクリーニングを行い，疑い例は標準化された知能検査および神経発達評価に紹介する。
頭部画像検査，遺伝学的検査（例，染色体マイクロアレイ解析，エクソーム配列決定），および臨床的な適応に応じたその他の検査により，具体的な原因を検索する。
集学的チームにより，個別化された包括的プログラム（家族支援およびカウンセリングなど）を提供する。
より詳細な情報
有用となりうる英語の資料を以下に示す。ただし，本マニュアルはこれらの資料の内容について責任を負わないことに留意されたい。
American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society: Evidence report on genetic and metabolic testing on children with global developmental delay (2011)
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): A US law that makes available free appropriate public education to eligible children with disabilities and ensures special education and related services to those children
Americans with Disability Act: A US law that prohibits discrimination based on disability
Section 504 of the Rehabilitation Act: A US law that guarantees certain rights to people who have disabilities
American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD): An organization providing research, support, and advocacy resources for people with intellectual and developmental disabilities
March of Dimes: An organization aiming to improve the health of mothers and babies through research, advocacy, and education
