遺伝学的診断技術は急速に発展している。PCR法により少量のDNAを増幅することが可能になっており，それにより1つの遺伝子または遺伝子断片のコピーを大量に生成することができる。RNAは，従来のPCR法に逆転写酵素（RT）を組み合わせることで増幅できる。
（遺伝学の概要も参照のこと。）
遺伝子プローブを用いれば，特定の正常または変異DNA断片の位置を同定することが可能である。様々な種類のプローブにより，幅広い大きさのDNA配列を検討することができる。既知のDNA分節をクローニングして蛍光分子で標識することもでき（蛍光in situハイブリダイゼーション［FISH］法を用いる），続いてそのDNA断片を検査試料と混合する。標識したDNAが相補的なDNA断片に結合するため，蛍光の量と種類を測定することで検出が可能となる。遺伝子プローブを使用することで，いくつかの疾患を出生前後に検出することができる。
DNAマイクロアレイは，DNA変異の同定に使用できる強力なツールである。単一のマイクロアレイにより，1検体のみで数百万のDNA変化を検査することが可能である。DNAマイクロアレイをゲノムワイド関連解析（GWAS）に用いれば，患者集団と対照集団を比較して，疾患リスクに寄与する可能性があるDNA変異を同定することができる。
アレイCGH（comparative genomic hybridization）は，特定の染色体におけるDNA配列の欠失または重複領域をゲノムワイドに同定する目的でルーチンに用いられているマイクロアレイの一種である。多くのオリゴヌクレオチドプローブを用いて患者のDNAを参照ゲノムと比較する。aCGHを用いることで，ゲノム全体を検査（query）することができる。
次世代シークエンシング技術により，遺伝学的診断のアプローチは劇的に変化した。この技術では，ゲノム全体を小さな断片に分割し，断片の塩基配列を決定した後，高度なコンピューター技術を用いて配列を再構成し，ゲノム全体またはより限定的な領域（エクソームとして知られるゲノムの発現部分など）の配列を1塩基単位で特定する。この手法は，単一または複数の塩基の多型だけでなく，挿入や欠失がある領域を同定するのにも役立つ。この技術は，かかる費用が劇的に減少しており，現在も減り続けている。装置と計算方法の改良も続いている。
この急速な進化を続ける革命的技術は，遺伝学的診断の技術的側面の大部分を次世代シークエンシングに移行させ，遺伝学的診断の主流を占めるようになっている。しかしながら，エクソームまたはゲノムシークエンシングは非常に多くの情報をもたらすことから，結果の解釈を複雑化する様々な問題が生じている。それらの問題を考慮しても，この技術は今後主流になると考えられる。
