単一の遺伝子によって規定される遺伝性疾患（メンデル遺伝病）は，最も解析が容易で，最も詳細に解明されている。形質の発現に1コピーの遺伝子（1つのアレル）のみを必要とする場合，その形質は顕性（優性）とみなされる。形質の発現に2コピーの遺伝子（2つのアレル）を必要とする場合，その形質は潜性（劣性）とみなされる。例外の1つはX連鎖疾患である。男性では通常，X染色体の大半のアレルに対して影響を相殺する対のアレルが存在しないため，X染色体のアレルは形質が潜性（劣性）であっても発現する。ミトコンドリア病など，その他の例外も存在する。ミトコンドリア遺伝子は，典型的には母親の卵母細胞からのみ遺伝する。ミトコンドリアの構造および機能に影響を与えるタンパク質は，ミトコンドリア遺伝子に由来すると同時に，核遺伝子にも由来する。（遺伝学の概要も参照のこと。）
具体的な単一遺伝子疾患が多数報告されている。
常染色体顕性（優性）
常染色体顕性（優性）形質では，遺伝子の片方のアレルのみに異常があるだけで，その形質が発現する；すなわち，異常アレルのヘテロ接合体とホモ接合体のどちらも罹患者となる。常染色体顕性（優性）形質の典型的な家系図を常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の図に示す。
一般に，以下の法則が当てはまる：
罹患者の親の片方は罹患者である。
罹患者であるヘテロ接合体の親と非罹患者である親からは，平均して同数の罹患児と非罹患児が生まれる；すなわち，罹患者の子が発症するリスクは50％である。
罹患者である親から生まれた非罹患児は，その形質を子孫に伝えることはない。
男性と女性で罹患する可能性は同じである。
常染色体顕性遺伝（優性遺伝）
常染色体潜性（劣性）
常染色体潜性（劣性）形質が発現するには，異常なアレルが2コピー必要になる。家系図の例を常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の図に示す。
一般に，以下の遺伝法則が当てはまる：
ヘテロ接合体は罹患者とならないが，異常アレルを保有している。
男性と女性で罹患する可能性は同じである。
罹患者ではない（表現型が正常な）両親から罹患児が生まれた場合，両親ともヘテロ接合体である。平均して，子の4分の1が罹患者，2分の1がヘテロ接合体であり，残りの4分の1は罹患者でも保因者でもない（遺伝子型が正常）。したがって，子が罹患者でない（すなわち，保因者であるか，遺伝子型が正常である）可能性は4分の3であり，非罹患児が保因者である可能性は3分の2である。
罹患者の親と保因者でない非罹患者の親との子は，全員がヘテロ接合体の非罹患者である。
平均して，罹患者である親とヘテロ接合体との子は，半数が罹患児であり，あとの半数がヘテロ接合体である。
両親とも罹患者の子は全て罹患児である。
両親は非罹患者だが罹患者の同胞がいる場合，非罹患者（表現型が正常）の同胞は，66％の確率で異常アレルの保有者である。
常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）
近親者は同じ変異型アレルを保有している可能性が高いため，近親者同士が結婚すると（近親婚）罹患児が生まれる可能性が高くなる。親子間または同胞間（近親相姦）では，非常に多くの遺伝要素が同一となるため，異常をもった子が生まれるリスクが高くなる。特定の集団では，創始者効果（少人数から始まった集団で，そのうちの1人が保因者であった場合）のため，あるいは保因者が選択的優位性をもつために（例，鎌状赤血球形質のヘテロ接合体ではマラリアが予防される），ヘテロ接合体（保因者）の割合が高いことがある。
形質が特定のタンパク質（例，酵素）の欠損につながる場合には，通常，ヘテロ接合体ではそのタンパク質の量が少なくなる。問題の変異が判明している場合には，分子遺伝学的手法を用いることで，表現型が正常なヘテロ接合体を同定することができる（例，ほとんどの場合，嚢胞性線維症を有する人々）。
X連鎖顕性（優性）
X連鎖顕性（優性）形質はX染色体上に保有される。大半はまれにしかみられない。通常は男性罹患者の方が重度となり，一部のX連鎖顕性遺伝（優性遺伝）疾患は男性ではしばしば致死的となる。異常なアレルを1つだけもつ女性は，罹患者ではあるが，重症度が低い。典型的な家系図をX連鎖顕性遺伝（優性遺伝）の図に示す。
一般に，以下の遺伝法則が当てはまる：
罹患男性からは，全ての娘に形質が遺伝するが，息子には遺伝しない。
ヘテロ接合体の女性からは，性別にかかわらず，半数の子に形質が遺伝する。
ホモ接合体の女性からは，全ての子に形質が遺伝する。
ヘテロ接合体の女性も，重症度は低くなるものの罹患する。
女性はヘテロ接合体にもホモ接合体にもなりうるため，その形質の保有者は男性より女性の方が多い。障害が男性で致死的となる場合は，性別による差はさらに大きくなる。
X連鎖顕性遺伝（優性遺伝）
X連鎖顕性遺伝（優性遺伝）は，遺伝パターンのみの調査では常染色体顕性遺伝（優性遺伝）との鑑別が困難になる場合がある。大規模な家系図が必要となるが，男性から男性への遺伝が認められればX連鎖性は除外されるため（男性から息子へはY染色体のみが受け継がれる），罹患男性の子に特に注意を要する。
X連鎖潜性（劣性）
X連鎖潜性（劣性）形質はX染色体上に保有される。したがって，大半の女性は関与する遺伝子の正常なコピーを1つ保有している（すなわち，ヘテロ接合体である）ため，罹患者はほぼ全て男性である。典型的な家系図をX連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）の図に示す。
一般に，以下の遺伝法則が当てはまる：
罹患者はほぼ全て男性である。
ヘテロ接合体の女性は通常，非罹患者（表現型が正常）となるが，保因者であるため，子の半数に異常アレルが受け継がれる。
女性保因者の息子は半数が罹患者となり，娘は半数が保因者となる。
罹患男性から息子に形質が受け継がれることはない。
罹患男性の娘は全て保因者となる。
保因者の女性と保因者ではない非罹患者の男性との娘は，罹患者になることはないが，半数が保因者となる。
X連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）
ときに，X連鎖性変異のヘテロ接合体の女性で何らかの形質を発現する場合があるが，罹患男性ほど重症になることはまれである。
