アルポート症候群

男性における古典的なX連鎖型と常染色体潜性（劣性）型は臨床的に類似する。患者は，最終的に急性腎炎症候群に類似した腎の症状と徴候を発症し（例，顕微鏡的血尿，高血圧，最終的にタンパク尿を伴う肉眼的血尿），腎機能不全に20歳から30歳の間に進行する（若年型）。

高周波音域に影響する感音難聴がしばしば存在し，幼児期には認識されない場合がある。

眼科的異常として白内障（最も頻度が高い），前部円錐水晶体（水晶体包の菲薄化により水晶体の前面での規則的な円錐状の突出），球状水晶体（球状の水晶体変形で，水晶体亜脱臼の素因の可能性），眼振，網膜色素変性，失明も発生するが，難聴と比較して発生頻度は低い。

X連鎖型はヘテロ接合の女性に発生し，その場合正常なX染色体が1つあるため，男性と比べて通常は症状がより軽度で進行が遅い。

X連鎖型の男性患者の一部は，30歳以降に腎機能不全を発症し，難聴は後期に発生するか軽度であり，常染色体顕性（優性）型では一般的に45歳以降まで腎不全は生じない（成人型）。

X連鎖型の一部の患者では，感音難聴は通常小児期に生じるが，腎疾患は小児期には生じないことが多い。

腎以外のその他の臨床像として，まれに多発神経障害や血小板減少症などがある。

• 血清クレアチニン値

• 尿検査

• 腎生検

• 分子遺伝学的検査

診断は，尿検査で顕微鏡的血尿を呈するか，肉眼的血尿の再発性エピソードを呈し，特に聴覚もしくは視覚の異常または慢性腎臓病の家族歴を有する患者で示唆される。

腎機能を評価するために血清クレアチニン値を確認する。尿検査および通常は腎生検も施行する。また，尿中には変形赤血球に加え，タンパク質，白血球，様々な種類の円柱が認められる場合がある。ネフローゼ症候群がまれに起こる。光学顕微鏡検査では，特徴的な組織学的変化は認められない。診断は以下のいずれかによって確定することができる：

• 腎生検とIV型コラーゲンサブタイプに対する免疫染色法の併用

• 糸球体毛細血管基底膜の多様な肥厚および菲薄化を伴う基底板の特徴的な組織崩壊が電子顕微鏡を用いて確認される

• 家族歴が陽性の患者に対する皮膚生検とIV型コラーゲンサブタイプに対する免疫染色法の併用

• COL4A遺伝子の分子遺伝学的検査

アルポート症候群を一部の病型の菲薄基底膜病と鑑別するためには，免疫染色と電子顕微鏡観察の併用がしばしば必要となる。

• 慢性腎臓病の他の原因と同じ

• 腎移植

アンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬またはアンジオテンシンII受容体拮抗薬（ARB）による早期のレニン-アンジオテンシン系阻害は，本症の進行を遅らせることが示されている(1)。管理は慢性腎臓病の他の原因に対する場合と同様である。移植術はこれまで成功を収めているが，抗糸球体基底膜抗体病が（通常は男性でのみ）移植腎で発生する可能性がある。遺伝カウンセリングの適応である。

難聴および/または眼障害は支持療法（例，補聴器）により管理する。