1つの細胞の細胞質内には1000～2500個のミトコンドリアが存在する。ミトコンドリアの中には，13のタンパク質をコードする37の遺伝子を含んだ単一の環状DNAと，様々なRNA，調節に関与するいくつかの酵素が含まれている。ただし，ミトコンドリアタンパク質の90％以上は核内遺伝子にコードされている。実際には，全てのミトコンドリアは卵子の細胞質から受け継がれるため，ミトコンドリアDNAは母親のみに由来する。
ミトコンドリア病（ミトコンドリア酸化的リン酸化障害も参照）は，ミトコンドリアDNAまたは核DNAの異常（例，欠失，重複，変異）により発生しうる。高エネルギー組織（例，筋肉，心臓，脳）は，ミトコンドリア異常による機能障害が発生するリスクが特に高い。特定のミトコンドリアDNA異常では，特徴的な臨床像がみられる（主なミトコンドリア病の表も参照）。ミトコンドリア病は男女間で同等の頻度で認められる。
（遺伝学の概要も参照のこと。）
パール＆ピットフォール
|
ミトコンドリア異常は，一部のパーキンソン病（基底核細胞における大きなミトコンドリア欠失が関与する場合がある）や多くの筋疾患など，頻度の高い多く疾患で認められることがある。
主なミトコンドリア病
疾患 | 説明 |
|---|---|
慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO） | 通常は数カ月前から数年前に両側対称性の進行性眼瞼下垂が先行する進行性の外眼筋麻痺 |
心ブロック，網膜色素変性，および中枢神経系変性を合併する多臓器障害型の慢性進行性外眼筋麻痺 | |
青年期に発症することの多い，多様であるがしばしば深刻となる両側性の視力障害であり，ミトコンドリアDNAの点変異による | |
赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん（myoclonic epilepsy with ragged-red fibers：MERRF）症候群 | 進行性のミオクローヌスおよび痙攣発作，認知症，運動失調，ならびにミオパチー |
ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作（mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes：MELAS）症候群 | MELAS発作 |
Pearson症候群 | 生後数カ月で発症して乳児期に致死的となることが多い鉄芽球性貧血，膵機能不全，および進行性肝疾患 |
母系遺伝のパターンがミトコンドリアDNA異常の特徴である。したがって，罹患女性の子は全員が異常を受け継ぐリスクがあるが，罹患男性の子はそのリスクがない。臨床像に多様性がみられるのが原則であり，それらの異常は幅広い疾患に類似するため，しばしば診断が困難となる。多様性の一因としては，細胞内および組織内において変異のあるミトコンドリアゲノムと正常なミトコンドリアゲノムが様々な割合で混在することが考えられる。
要点
ミトコンドリア病は母系遺伝のパターンを示す。
臨床像が微妙かつ多様であるため，診断が非常に困難となることがある。
