Un accurato esame obiettivo di un neonato deve essere effettuato entro 24 h dalla nascita. Fare l'esame con i genitori presenti permette loro di porre domande e consente al medico di evidenziare reperti fisici e fornire una guida preventiva. Vengono eseguiti anche test di screening di routine per rilevare problemi che non possono essere visti durante l'esame obiettivo (vedi Test di screening per i neonati).
I parametri essenziali comprendono la lunghezza, il peso e la circonferenza cranica (vedi anche Parametri di accrescimento nei neonati). La lunghezza si misura dal vertice della calotta cranica al calcagno; i valori di riferimento si basano sull'età gestazionale e devono essere indicati su una curva di crescita standard. Quando l'età gestazionale è incerta o quando il neonato sembra grande per l'età gestazionale o piccolo per l'età gestazionale, l'età gestazionale può essere determinata con precisione utilizzando parametri fisici e neuromuscolari (vedi figura Nuovo punteggio di Ballard per la valutazione dell'età gestazionale—Nuovo punteggio di Ballard). Questi metodi sono tipicamente accurati ± 2 settimane; tuttavia, nel neonato malato questi metodi sono meno affidabili.
Nuovo punteggio di Ballard per la valutazione dell'età gestazionale
I punteggi dei domini neuromuscolari e fisici sono aggiunti per ottenere il punteggio totale. (Adattato da Ballard JL, Khoury JC, Wedig K, et al: New Ballard score, expanded to include extremely premature infants. Pediatrics 119(3):417–423, 1991. doi: 10.1016/s0022-3476(05)82056-6; used with permission of the CV Mosby Company.) |
Molti clinici iniziano con l'esame del cuore e dei polmoni, seguito da un esame sistematico che parte dalla testa fino ai piedi, in particolare alla ricerca di segni di trauma al parto e di anomalie congenite.
Sistema cardiorespiratorio
(Vedi anche Anomalie cardiovascolari congenite.)
Il cuore e i polmoni vengono valutati quando il lattante è tranquillo.
Il medico deve valutare dove i suoni del cuore sono più forti al fine di escludere una destrocardia. Frequenza cardiaca (normale: da 100 a 160 battiti/min) e ritmo vengono controllati. Il ritmo deve essere regolare, anche se un ritmo irregolare da contrazioni atriali o ventricolari premature non è infrequente. Un soffio udibile nelle prime 24 h è frequentemente causato da un dotto arterioso pervio. Un monitoraggio quotidiano del cuore dimostra la scomparsa di questo soffio, di solito entro 3 giorni.
I polsi femorali vengono controllati e confrontati con i polsi brachiali. Un polso femorale debole o ritardato suggerisce una coartazione aortica o un'altra ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro. Una cianosi centrale può indicare una cardiopatia congenita, una pneumopatia, oppure una sepsi.
Il sistema respiratorio viene valutato contando gli atti respiratori in un minuto completo, poiché la respirazione nei neonati è irregolare; la frequenza normale è di 40-60 atti/min. La parete toracica deve essere esaminata per la simmetria, e i suoni polmonari devono essere uguali ovunque. La respirazione rumorosa, l'alitamento delle pinne nasali, e retrazioni (rientramenti) sono segni di distress respiratorio.
Capo e collo
In un parto in presentazione di vertice, la testa è, in genere, rimodellata con sovrapposizione delle ossa craniche a livello delle suture e può presentare un certo grado di tumefazione ed ecchimosi del cuoio capelluto (caput succedaneum). In un parto podalico, il capo viene interessato meno dal rimodellamento, il gonfiore e l'ecchimosi interessano la parte presentata al parto (ossia, ai glutei, ai genitali o ai piedi). Il diametro delle fontanelle può variare da un dito a vari centimetri. Una fontanella anteriore ampia e una fontanella posteriore larga più della punta di un dito possono essere segni di ipotiroidismo.
Un cefalematoma è una diagnosi frequente; il sangue accumulato fra il periostio e l'osso causa una tumefazione che non oltrepassa le linee di sutura. Può verificarsi a livello di una o di entrambe le ossa parietali e occasionalmente sopra l'osso occipitale. I cefalematomi di solito non sono visibili fino a che non scompare l'edema dei tessuti molli; scompaiono gradualmente nell'arco di diversi mesi.
Le dimensioni della testa e la forma sono controllati per individuare l'idrocefalo congenito.
Numerose sindromi genetiche possono causare anomalie cranio-facciali. Nel viso vengono controllati sia la simmetria sia il normale sviluppo, in particolare della mandibola, del palato, dei padiglioni auricolari, e dei canali uditivi esterni.
Gli occhi possono essere facilmente esaminati il giorno dopo la nascita, poiché il parto causa edema attorno alle palpebre. Gli occhi devono essere controllati per il riflesso rosso; la sua assenza può indicare il glaucoma, la cataratta, e il retinoblastoma. Le emorragie sottocongiuntivali sono frequenti e sono causate dalla forza esercitata durante il parto.
Orecchie ad impianto basso possono indicare anomalie genetiche, in particolare la trisomia 18 e la trisomia21 (sindrome di Down). Le orecchie malformate, i canali uditivi esterni, o entrambi possono essere presenti in una varietà di sindromi genetiche. I medici devono cercare le fistole preauricolari o i tubercoli auricolari accessori, i quali a volte sono associati alla perdita dell'udito e ad anomalie renali.
Immagine cortesia di the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.
Il medico deve eseguire la palpazione del palato per individuare dei difetti del palato posteriore. Le schisi orofacciali sono tra i più frequenti difetti congeniti. Alcuni neonati nascono con un epulide, un amartoma benigno della gengiva, che, se abbastanza grande, può causare difficoltà nell'alimentazione e può ostruire le vie aeree. Queste lesioni possono essere rimosse; non si ripresentano. Alcuni neonati nascono con denti primari o neonatali. I denti neonatali non hanno radici e in alcuni casi può essere necessario rimuoverli per evitare che possano cadere ed essere ingoiati. Le cisti da inclusione, chiamate perle di Epstein, possono presentarsi sul palato.
Quando esamina il collo, il medico deve sollevare il mento per cercare anomalie quali gli igromi cistici, il gozzo, o i resti dell'arco branchiale. Il torcicollo può essere causato da un ematoma dello sternocleidomastoideo dato dal trauma del parto.
Addome e pelvi
L'addome deve essere rotondo e simmetrico. Un addome scafoide può indicare un'ernia diaframmatica, permettendo all'intestino di migrare attraverso alla cavità toracica in utero; può provocare ipoplasia polmonare e insufficienza respiratoria post-natale. Un addome asimmetrico suggerisce una massa addominale.
Il bordo splenico è palpabile in circa il 30% dei neonati. La splenomegalia (bordo splenico palpabile > 2 cm sotto il margine costale sinistro) suggerisce un'infezione congenita o un'anemia emolitica.
I reni possono essere palpabili con la palpazione profonda; il sinistro è più facilmente palpabile rispetto al destro. I reni ingrossati possono indicare un'ostruzione, un tumore, o una malattia cistica.
Il fegato è normalmente palpabile 1-2 cm sotto il margine costale. È frequente, ma raramente significativa, un'ernia ombelicale, causata da debolezza della muscolatura circolare dell'ombelico. La presenza di un ano ben evidente e correttamente posizionato deve essere confermata.
Nei ragazzi di sesso maschile, il pene deve essere valutato per ipospadia o per epispadia. Nei ragazzi nati a termine, i testicoli devono essere nello scroto (vedi Criptorchidismo). L'edema scrotale può indicare idrocele, un'ernia inguinale, oppure, più raramente, una torsione testicolare. Con l'idrocele, lo scroto è transilluminabile. La torsione, in un'urgenza chirurgica, causa ecchimosi e limitata mobilità.
Nelle femmine nate a termine, le grandi labbra sono prominenti. Secrezioni vaginali mucose e sanguinolente (pseudomestruazioni) sono normali; derivano dall'esposizione agli ormoni materni in utero e dalla loro mancanza alla nascita. Un piccolo frammento di tessuto dell'imene a livello della commissura posteriore delle labia minora, che si ritiene sia dovuto a stimolazione ormonale materna, alcune volte è presente ma scompare dopo alcune settimane.
Genitali ambigui (intersessualità) possono indicare molteplici disturbi comuni (p. es., iperplasia surrenalica congenita, deficit di 5-alfa-reduttasi, sindrome di Klinefelter, sindrome di Turner, o sindrome di Swyer). La consulenza di un endocrinologo è indicata per la valutazione come è una discussione con la famiglia circa i benefici e i rischi di un'immediata piuttosto che ritardata assegnazione del sesso.
Sistema muscolo-scheletrico
Le estremità sono analizzate alla ricerca di malformazioni, amputazioni (arti incompleti o mancanti), retrazioni e altre anomalie dello sviluppo. La paralisi del nervo brachiale causata dal trauma della nascita può manifestarsi come confinata oppure con la totale assenza di movimenti spontanei nel braccio del lato affetto, a volte con adduzione e rotazione interna della spalla e pronazione dell'avambraccio.
La colonna vertebrale è ispezionata per segni di spina bifida, in particolare per l'esposizione delle meningi, del midollo spinale, o per entrambi (mielomeningocele).
L'esame ortopedico comprende la palpazione delle ossa lunghe per il trauma della nascita (in particolare la frattura della clavicola), ma si concentra prettamente sulla presenza di una displasia dell'anca. Fattori di rischio per displasia sono il sesso femminile, la posizione podalica nell'utero, la gravidanza gemellare, e un'anamnesi familiare positiva. Le manovre di Barlow e Ortolani sono utilizzate per verificare la presenza di displasia. Queste manovre devono essere effettuate quando i neonati sono tranquilli. La posizione di partenza è la stessa per entrambe: i neonati sono posti sulla schiena con le anche e le ginocchia flesse a 90° (i piedi saranno giù dal letto), piedi di fronte al medico, il quale pone l'indice sul grande trocantere e il pollice sul piccolo trocantere.
Per la manovra di Barlow, il medico adduce l'anca (ossia, il ginocchio viene portato ad incrociare l'asse del corpo) spingendo la coscia posteriormente. Un eventuale scatto percepito ma non sentito indica che la testa del femore è spostata fuori dall'acetabolo; la manovra di Ortolani poi ricolloca la testa del femore nella posizione originale e conferma la diagnosi.
Nella manovra di Ortolani, l'anca viene riportata alla posizione iniziale; poi l'anca in esame viene abdotta (ossia, il ginocchio viene allontanato dalla linea mediana verso il lettino in una posizione a zampa di rana) e delicatamente tirata anteriormente. Uno scatto palpabile della testa femorale con l'abduzione indica il movimento della testa del femore già dislocata verso l'interno dell'acetabolo, e rappresenta un responso positivo per displasia dell'anca.
Le manovre possono dare un falso-negativo nei lattanti > 3 mesi a causa dei muscoli e dei legamenti dell'anca più tesi. Se l'esame è dubbio o il neonato è ad alto rischio (p. es., femmine che erano in posizione podalica), l'ecografia dell'anca deve essere effettuata a 4-6 settimane; alcuni esperti raccomandano uno screening ecografico a 4-6 settimane per tutti i neonati con fattori di rischio.
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Sistema nervoso
Nei neonati vengono valutati il tono, il livello di attenzione, il movimento delle estremità, e i riflessi. Di solito vengono stimolati i riflessi neonatali, compreso quello di Moro, della suzione, e i riflessi dei punti cardinali:
Riflesso di Moro: la risposta del neonato allo spavento viene provocata estendendone leggermente le braccia verso l'esterno del letto e rilasciandole improvvisamente. In risposta, il neonato estende le braccia con le dita estese, flette le anche, e piange.
Riflesso di rooting o dei punti cardinali: strofinando la guancia o il labbro del neonato lateralmente, si induce il neonato a ruotare il capo verso il tocco e ad aprire la bocca.
Riflesso di suzione: per provocare questo riflesso viene usato un dito guantato o ciuccio.
Questi riflessi sono presenti per diversi mesi dopo la nascita e sono indicatori di un normale sistema nervoso periferico.
Cute
La cute di un neonato solitamente è rosea; la cianosi delle dita delle mani e dei piedi è comune nelle prime ore. La vernice caseosa copre la maggior parte dei neonati > 24 settimane di gestazione. La secchezza e la desquamazione spesso si manifestano entro pochi giorni, specialmente a livello delle pieghe dei polsi e delle caviglie.
Possono essere presenti petecchie in zone traumatizzate durante il parto, come il volto, qualora la faccia sia la parte di presentazione; tuttavia, neonati con petecchie diffuse devono essere controllati per trombocitopenia.
Molti neonati presentano eritema tossico, un rash benigno con base eritematosa e papule bianche o gialle. Questo rash, che compare abitualmente 24 h dopo la nascita, è diffuso su tutto il corpo e può durare fino a 2 settimane.
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