Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite

DiJoan Pellegrino, MD, Upstate Medical University
Revisionato/Rivisto lug 2024
Visualizzazione l’educazione dei pazienti

Le anomalie congenite craniofacciali sono un gruppo di difetti causati da anomalie della crescita e/o sviluppo dei tessuti molli e/o scheletrici del cranio e della faccia.

    Le anomalie congenite possono essere classificate come

    • Deformità

    • Malformazioni

    Una deformità è un'alterazione della forma derivante da una compressione e/o una posizione in utero inusuali (p. es., una punta nasale depressa, un orecchio ripiegato) o dopo il parto (p. es., la plagiocefalia posizionale, un appiattimento della testa dovuto al mantenimento prolungato in una sola posizione). Una deformità è presente in circa il 2% dei nati; alcune si risolvono spontaneamente nel giro di pochi giorni, ma altre persistono e richiedono un trattamento.

    La malformazione è un errore nel normale sviluppo di un organo o di un tessuto. Le cause includono anomalie cromosomiche, difetti di un singolo gene, agenti teratogeni, o una combinazione di fattori genetici e ambientali; in un numero sempre inferiore di casi è considerato idiopatico. Malformazioni congenite sono presenti in circa il 3-5% dei nati. Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti per stabilire una diagnosi definitiva, che è essenziale per la formulazione di un piano di trattamento ottimale, informare sulle possibili complicanze e fornire la consulenza genetica, e identificare i parenti a rischio di anomalie simili.

    Molte anomalie cranio-facciali derivano dalla malformazione del primo e del secondo arco faringeo (detti anche archi viscerali o branchiali), strutture embriologiche che si sviluppano in cranio, volto, orecchie e collo.

    Gli archi faringei sono una serie di protuberanze appaiate lungo la testa laterale e la regione del collo dell'embrione. Ogni arco contiene un nucleo derivato dalle cellule mesodermiche e dalla cresta neurale ed è rivestito internamente da endoderma ed esternamente da ectoderma (1). Il primo arco faringeo (arco mandibolare) si sviluppa in mascella, mandibola, martello e incudine e in muscoli della masticazione e nervo trigemino (5o nervo cranico). Il secondo arco faringeo (arco ioide) si sviluppa in staffa, processo stiloideo, e parte dell'osso ioideo e in muscoli dell'espressione facciale e in nervo facciale (7o nervo cranico).

    Le eziologie delle anomalie cranio-facciali congenite comprendono diverse migliaia di sindromi genetiche, come pure fattori prenatali ambientali (p. es., uso di vitamina A, acido valproico).

    Ognuna delle specifiche anomalie congenite discusse in questa sezione può tipicamente essere associata a molte differenti sindromi genetiche, alcune delle quali sono state denominate (p. es., la sindrome di Treacher Collins). A causa del gran numero di sindromi, la discussione si concentra qui sulle diverse manifestazioni strutturali. Informazioni dettagliate su molte delle sindromi specifiche sono disponibili nel Catalogo delle malattie genetiche Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).

    Le anomalie discusse sono

    In generale, i bambini con anomalie cranio-facciali congenite devono essere valutati per altre anomalie congenite associate e ritardi di sviluppo che possono richiedere un trattamento, un supporto supplementari, o entrambi. L'identificazione della sindrome sottostante è importante per la prognosi e la consulenza familiare; un genetista clinico, quando disponibile, può aiutare a guidare la valutazione e devono valutare i pazienti affetti anche in casi di anomalia congenita apparentemente isolata.

    Un'analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con anomalie cranio-facciali congenite. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, può essere raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.

    Riferimento

    1. 1. Graham A, Hikspoors JPJM, Anderson RH, Lamers WH, Bamforth SD. A revised terminology for the pharyngeal arches and the arch arteries. J Anat. 2023;243(4):564-569. doi:10.1111/joa.13890

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