La macrocefalia consiste in una circonferenza cranica > 2 deviazioni standard sopra la media per l'età (1). La megalencefalia è l'ingrandimento del parenchima cerebrale stesso.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite.)
La macrocefalia può essere benigna ed ereditaria, ma può anche essere associata a anomalie cerebrali sottostanti, anomalie vascolari e numerose sindromi genetiche.
La megalencefalia è dovuta a un cervello ingrandito che deriva da un aumentato numero di cellule neuronali (p. es., una sindrome da sovracrescita) o da un accumulo anormale di sostanze nel cervello (p. es., disturbi metabolici) (1). Un idrocefalo, un'iperostosi cranica, un disturbo dello spettro autistico, un aumento della pressione intra-cranica, convulsioni e altre condizioni possono verificarsi con la megalencefalia. Queste condizioni possono essere il risultato di disturbi o disturbi genetici che il bambino ha acquisito prima o dopo la nascita (2).
Riferimenti generali
1. Tan AP, Mankad K, Gonçalves FG, Talenti G, Alexia E. Macrocephaly: Solving the Diagnostic Dilemma. Top Magn Reson Imaging. 2018;27(4):197-217. doi:10.1097/RMR.0000000000000170
2. Williams CA, Dagli A, Battaglia A. Genetic disorders associated with macrocephaly. Am J Med Genet A. 2008;146A(15):2023–2037. doi:10.1002/ajmg.a.32434
Diagnosi della macrocefalia
Prima della nascita, ecografia
Dopo il parto, esame obiettivo, che comprende la misurazione della circonferenza cranica e della RM cranica
Test genetici
Prenatalmente, la diagnosi di microcefalia e di megalencefalia a volte viene effettuata in occasione di un'ecografia di routine eseguita alla fine del 2o o all'inizio del 3o trimestre.
Nel periodo postnatale, la diagnosi dipende da misurazioni accurate della circonferenza cranica (misurata nella parte più prominente sul retro dell'occipite e poco sopra le creste sopraorbitali). La valutazione deve comprendere un'anamnesi familiare su 3 generazioni, la valutazione dello sviluppo e neurologica, un esame della dismologia, un esame per rilevare eventuali asimmetrie degli arti e lesioni cutanee, e la RM cerebrale. A volte la macrocefalia sproporzionata è familiare e non associata ad altre anomalie, complicazioni o ritardo di sviluppo; questa forma viene trasmessa con una modalità autosomica dominante, così almeno 1 genitore ha valori elevati di circonferenza cranica. Vi sono numerose diagnosi da considerare che comprendono la neurofibromatosi di tipo 1, la sindrome dell'X fragile, la sindrome di Sotos, i disturbi metabolici e le malattie da accumulo lisosomiale.
Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti anche nei casi di anomalia congenita apparentemente isolata. Un'analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con macrocefalia o megalencefalia. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, può essere raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.
Una valutazione dello sviluppo deve essere effettuata per identificare la necessità di un intervento e per ottimizzare i risultati dello sviluppo.
Trattamento della macrocefalia
Riparazione chirurgica
Attualmente, la maggior parte dei casi di macrocefalia viene trattata chirurgicamente con l'obiettivo del ripristino della funzione e il miglioramento dell'aspetto estetico. Il trattamento e la gestione sono meglio eseguiti nei centri medici specializzati da gruppi multidisciplinari in grado di affrontare tutti i sintomi causati dall'anomalia congenita.
Le complicanze secondarie (p. es., aumento della pressione endocranica, ambliopia, disallineamenti dentali, difficoltà di linguaggio) devono essere gestite dagli specialisti appropriati. Farmaci mirati possono essere utilizzati a seconda della causa sottostante della macrocefalia.
Non esiste una cura per la megalencefalia, ma il trattamento può aiutare nel caso di convulsioni o di altri sintomi.
