Le anomalie congenite della mandibola comprendono un'assenza della mandibola, una mandibola deforme o incompletamente sviluppata spesso associata ad altre anomalie e sindromi congenite.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite.)
Un genetista clinico può aiutare a guidare la valutazione anche nei casi di anomalia congenita apparentemente isolata. L'identificazione della sindrome di base è importante per la prognosi e la consulenza familiare.
Un'analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con anomalie cranio-facciali congenite. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, può essere raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.
Micrognazia (mandibola piccola)
La micrognazia si può riscontrare in > 700 sindromi genetiche.
La sequenza di Pierre Robin è una manifestazione comune di micrognazia caratterizzata da una schisi del palato molle a forma di U e da ostruzione delle vie aeree superiori causata da glossoptosi (lingua che cade verso la parte posteriore della gola). L'alimentazione può essere difficile, e alcune volte si può manifestare cianosi perché la lingua viene effettuata indietro e può provocare l'ostruzione della faringe. L'assunzione di una posizione inclinata durante il pasto può aiutare, però la deglutizione non coordinata può richiedere la nutrizione mediante sondino nasogastrico o un tubo per gastrostomia. Se persistono la cianosi o i problemi respiratori, può essere necessario ricorrere alla tracheostomia o a un intervento chirurgico per fissare la lingua in avanti (p. es., cucendola alla parte interna del labbro inferiore). Può anche essere presente un'ipoacusia trasmissiva, per cui è indicata una valutazione otologica.
Circa un terzo dei pazienti con micrognazia presenta anomalie associate che suggeriscono un difetto cromosomico sottostante o una sindrome genetica. Alcune delle diagnosi da considerare comprendono la sindrome di Treacher Collins (associata ad inclinazione verso il basso degli occhi, coloboma della palpebra, padiglione auricolare malformato [microzia], e perdita dell'udito), la sindrome di Nager, la sindrome di Goldenhar (oculoauriculovertebrale), e la sindrome cerebrocostomandibolare. Radiografie o TC vengono spesso eseguite per aiutare a definire ulteriormente l'anatomia.
L'allungamento chirurgico della mandibola può migliorare l'aspetto e la funzione. Nella procedura tipica, chiamata osteogenesi da distrazione, si effettua un'osteotomia e si applica un apparecchio distrattore (separatore) a entrambi i monconi ossei. Con il tempo, la distanza tra le 2 parti viene aumentata, e nel mezzo cresce nuovo tessuto osseo per aumentare le dimensioni della mandibola.
Agnazia
L'assenza congenita del processo condiloideo (e talvolta del processo coronoide, del ramo e di parti del corpo della mandibola) è una grave malformazione. La mandibola devia verso il lato affetto, provocando una grave malocclusione; il lato sano è allungato e appiattito. Spesso coesistono anomalie dell'orecchio esterno, medio e interno, dell'osso temporale, della ghiandola parotide, dei muscoli masticatori e del nervo facciale. Le sindromi da considerare comprendono agnazia-oloprosencefalia, otocefalia, una forma grave di sindrome cerebrocostomandibolare, e la sindrome di Ivemark.
Le RX o TC della mandibola e dell'articolazione temporo-mandibolare mostrano il grado di ipoplasia e permettono di distinguere l'agenesia da altre condizioni che provocano deformità facciali simili ma non implicano gravi perdite strutturali. La TC facciale viene usualmente eseguita prima dell'intervento chirurgico.
Il trattamento dell'agnazia consiste nella tempestiva ricostruzione con trapianti ossei autogeni (trapianto costocondrale) per limitare la progressione della deformità facciale. La mentoplastica, gli impianti a intarsio di osso e di cartilagine, così come lembi e innesti di tessuti molli, riescono spesso a migliorare la simmetria del volto. L'osteogenesi di distrazione, in cui viene eseguita un'osteotomia e un dispositivo di distrazione (separatore) è collegato a entrambi i pezzi della mandibola, viene sempre più utilizzata. La terapia ortodontica all'inizio dell'adolescenza aiuta a correggere la malocclusione.
Ipoplasia mascellare
L'ipoplasia mascellare è il sottosviluppo delle ossa mascellari che causa la retrusione mediofacciale e crea l'illusione della protuberanza (sporgente in avanti) della mascella inferiore.
Le radiografie o la TC facciali mostrano il grado di sviluppo insufficiente.
Il trattamento dell'ipoplasia mascellare può comportare un intervento chirurgico o il trazione ortodontica extraorale, a seconda della gravità.
