Il gozzo congenito è un aumento di volume della ghiandola tiroide, diffuso o nodulare, presente alla nascita. La secrezione di ormoni tiroidei può essere diminuita, aumentata o normale. La diagnosi è stabilita valutando il volume della tiroide con l'ecografia. Il trattamento consiste nella sostituzione degli ormoni tiroidei quando è presente un ipotiroidismo. La chirurgia è indicata in presenza di alterazioni del respiro o della deglutizione.
(Vedi anche Gozzo semplice non tossico negli adulti e Panoramica sulla funzione tiroidea.)
Eziologia del gozzo congenito
Il gozzo congenito può essere causato dalla disormonogenesi (produzione anormale di ormoni tiroidei) o dal passaggio, attraverso la placenta, di anticorpi materni o di fattori gozzigeni. Alcune cause del gozzo congenito sono ereditarie.
Disormonogenesi
I difetti genetici nella produzione di ormoni tiroidei causano un aumento dei livelli dell'ormone stimolante la tiroide (TSH), che può provocare un gozzo congenito. Il gozzo è presente in circa il 15% dei casi di ipotiroidismo congenito. C'è un certo numero di anomalie genetiche che causano disormonogenesi (p. es., DUOX2, TG, TPO, SLC5A5); esse hanno comunemente una forma autosomica recessiva, e molte sono difetti di un singolo gene (1, 2).
La disormonogenesi può derivare da un difetto in uno dei passaggi della biosintesi dell'ormone tiroideo, inclusi
Mancata concentrazione di ioduro
Difficile organificazione dell'ioduro a causa di un'anomalia dell'enzima perossidasi tiroideo o del sistema di generazione del perossido di idrogeno
Sintesi o trasporto difettoso della tireoglobulina
Attività anormale dell'iodotirosina deiodinasi
I bambini affetti da sindrome di Pendred presentano lieve ipotiroidismo o eutiroidismo, gozzo, e ipoacusia neurosensoriale dovuta a un'anomalia genetica di una proteina (pendrina) che è coinvolta nel trasporto attivo dello iodio e nella funzione cocleare. Sebbene la sindrome di Pendred sia causata da un difetto genetico, raramente si manifesta nel periodo neonatale.
Passaggio transplacentare di anticorpi materni
Donne con una malattia autoimmune della tiroide producono anticorpi che possono attraversare la placenta durante il 3o trimestre. A seconda della patologia, gli anticorpi possono sia bloccare i recettori dell'ormone stimolante la tiroide (TSH), causando ipotiroidismo, sia stimolarli, causando ipertiroidismo.
Caratteristicamente, nei neonati affetti, le modifiche della secrezione ormonale e il gozzo associato si risolvono spontaneamente entro 3-6 mesi.
Passaggio transplacentare di fattori gozzigeni
Fattori gozzigeni come l'amiodarone, lo iodio o i farmaci antitiroidei (p. es., propiltiouracile, metimazolo), assunti dalla madre possono attraversare la placenta, causando ipotiroidismo e, raramente, gozzo.
Riferimenti relativi all'eziologia
1. Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al: Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics 151(1):e2022060419, 2023. doi: 10.1542/peds.2022-060419
2. Persani L, Rurale G, de Filippis T, Galazzi E, Muzza M, Fugazzola L: Genetics and management of congenital hypothyroidism. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 32(4):387-396, 2018. doi: 10.1016/j.beem.2018.05.002
Sintomatologia del gozzo congenito
Il quadro clinico più frequente del gozzo congenito è un ingrossamento duro, simmetrico, non dolente della tiroide. L'ingrossamento è, nella maggior parte dei casi, diffuso, ma può essere nodulare. Può essere evidente alla nascita o venire riscontrato in seguito. In alcuni pazienti l'ingrossamento non è subito evidente, ma la continua crescita può causare una deviazione o una compressione della trachea, compromettendo il respiro e la deglutizione.
Molti bambini con gozzo sono eutiroidei, ma alcuni presentano ipotiroidismo o ipertiroidismo.
Diagnosi del gozzo congenito
Ecografia
Prove di funzionalità tiroidea
In caso di sospetto diagnostico di gozzo congenito, il volume della tiroide è valutato ecograficamente.
I livelli della tiroxina libera (T4) e dell'ormone stimolante la tiroide (TSH) vengono misurati. Se vi è il sospetto clinico di un ipertiroidismo, deve essere misurata la triiodotironina (T3) e, se il bambino è ipertiroideo, devono essere misurati gli anticorpi contro il recettore dell'ormone stimolante la tiroide (TSH) (vedi Ipertiroidismo nei lattanti e nei bambini).
Nei casi di sospetta disormonogenesi, i test genetici possono essere considerati per stabilirne la causa, perché le persone che hanno un bambino affetto sono a maggior rischio di averne altri.
Trattamento del gozzo congenito
A volte terapia ormonale
Trattamento chirurgico dell'ingrandimento che causa sintomi correlati alla compressione
L'ipotiroidismo viene trattato con la somministrazione di ormone tiroideo.
I gozzi che compromettono la respirazione e la deglutizione possono essere trattati chirurgicamente, ma ciò è raro.
