I test e le procedure ginecologiche diagnostiche aiutano a identificare le infezioni vaginali (p. es., tricomoniasi, vaginosi batterica, infezione da lieviti) e il cancro e forniscono informazioni sul ciclo mestruale e sui livelli ormonali.
Test di gravidanza
Le donne in età riproduttiva possono essere testate per la gravidanza se stanno cercando di rimanere incinta, sono preoccupate per una gravidanza non intenzionale, o hanno sintomi ginecologici.
Il test sierico della subunità beta della gonadotropina corionica umana (hCG) è il test di gravidanza più sensibile. Può rilevare una gravidanza già appena prima o dopo il mancato ciclo mestruale. Un livello di hCG ≤ 5 mUI/mL non è rilevabile con i test utilizzati nella maggior parte dei laboratori ed è considerato un test di gravidanza negativo dalla maggior parte dei laboratori. Alcuni test possono rilevare livelli bassi di 1 o 2 mUI/mL.
Anche i test di gravidanza sulle urine misurano la beta-hCG, ma sono meno sensibili dei test sierici. I test urinari in genere rilevano livelli di beta-hCG da 12 a 50 mUI/mL (1). Inoltre, la concentrazione di hCG è più bassa nelle urine che nel siero. I test urinari sono in genere positivi a circa 1 settimana dopo il primo giorno del ciclo mestruale mancato. Il primo giorno dopo il mancato ciclo mestruale, circa la metà delle donne incinte avrà un risultato negativo.
La sensibilità e la specificità del test di gravidanza nelle urine di casa possono essere variabili a seconda del kit di test specifico, della tecnica dell'utilizzatore e dell'interpretazione. Pertanto, ogni test di gravidanza positivo a casa deve essere confermato da un test di gravidanza su urine o siero.
Riferimenti per i test di gravidanza
1. Cole LA: The hCG assay or pregnancy test. Clin Chem Lab Med. 2012;50(4):617-630. doi:10.1515/CCLM.2011.808
Test per infezioni
Test per la vaginite
I test per valutare la vaginite comprendono
pH vaginale: testato con carta pH (il pH vaginale normale va da 3,8 a 4,2); un aumento del pH [più alcalino] si riscontra nella vaginosi batterica e nella tricomoniasi)
Esame a fresco con soluzione fisiologica: preparato con NaCl allo 0,9%; i reperti possono indicare vaginosi batterica (cellule traccia, leucociti polimorfonucleati) o tricomoniasi (trichomonas mobili)
Preparato a fresco con idrossido di potassio (KOH): preparato con idrossido di potassio al 10%; i reperti possono indicare vaginosi batterica (test dell'odore positivo) o candidosi (ife)
Test di amplificazione degli acidi nucleici: disponibile per vaginosi batterica, candidosi e tricomoniasi
Test per infezioni a trasmissione sessuale
I test per le infezioni a trasmissione sessuale del tratto genitale femminile comprendono i seguenti (vedi CDC: Screening Recommendations and Considerations Referenced in Treatment Guidelines and Original Sources):
Test di amplificazione degli acidi nucleici su un campione cervicale, vaginale o uretrale o su un campione di urina per testare alcuni microrganismi locali (Trichomonas, Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia trachomatis); a volte, colorazione di Gram e coltura di campioni di liquido genitale
PCR, coltura virale, o test di fluorescenza diretta di un tampone di lesioni per testare l'infezione da virus dell'herpes simplex genitale
Esami del sangue per infezioni sistemiche (HIV, epatite B o C o sifilide)
Test per il cancro della cervice uterina
Screening del cancro della cervice
Lo screening di routine del cancro della cervice uterina rileva efficacemente la malattia preinvasiva e in stadio precoce e riduce l'incidenza e i tassi di mortalità del cancro della cervice.
Vengono utilizzati due tipi di test di screening per le anomalie cervicali:
Test per il genotipo del papillomavirus umano (HPV) ad alto rischio
Pap test (citologia cervicale)
Le raccomandazioni variano per quanto riguarda la scelta, la frequenza e l'età di inizio dello screening o della sua interruzione (vedi tabella Screening del cancro della cervice). L'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) segue le raccommandazioni dell'United States Preventive Services Task Force (USPSTF) (1, 2):
21 anni: iniziare lo screening del cancro della cervice
21-29 anni: citologia cervicale ogni 3 anni (in alternativa, le pazienti a rischio medio di ≥ 25 anni di età possono iniziare lo screening con il test del papillomavirus (HPV) primario da solo ogni 5 anni)
≥ 30-65 anni: citologia cervicale da sola ogni 3 anni; o test del papillomavirus umano (HPV) (HPV) da solo ogni 5 anni; o citologia e co-test per il papillomavirus umano (HPV) ogni 5 anni
> 65 anni: interrompere lo screening se la paziente ha avuto un screening adeguato negativo durante i 10 anni precedenti; per le donne senza documentazione dello screening precedente, screening continuato fino a quando non sono soddisfatti i criteri per la sospensione
Per le donne con alcune indicazioni (p. es., le donne che hanno un'infezione da HIV, sono immunodepresse, hanno precedenti risultati anomali di screening per il cancro della cervice), può essere necessario uno screening più frequente.
Se le pazienti hanno subito un'isterectomia totale (cervice e utero rimossi) e non hanno un'anamnesi di cancro della cervice o di neoplasia intraepiteliale cervicale di alto grado, non è indicato un ulteriore screening.
Risultati anormali dei test di screening del cancro del collo dell'utero richiedono un'ulteriore valutazione, a seconda dei casi.
Procedure cervicali diagnostiche e di trattamento
Procedure diagnostiche o di trattamento della cervice vengono eseguite se ci sono risultati anormali all'esame pelvico, alla citologia cervicale o al test del papillomavirus umano (HPV). Una biopsia cervicale viene anche eseguita se vi è una lesione cervicale macroscopicamente visibile e se la diagnosi è incerta all'esame.
Le procedure diagnostiche comprendono
Colposcopia: se la citologia non è dirimente per un carcinoma, può essere utilizzata (p. es., per identificare le aree che richiedono una biopsia) una colposcopia (esame della vagina e del collo uterino con una lente d'ingrandimento).
Biopsia cervicale: biopsia della cervice, di solito prelevando un campione di 1-2 mm
Curettage endocervicale: inserimento di una curette per ottenere del tessuto dall'interno del canale cervicale
Le procedure di conizzazione cervicale (biopsia del cono) possono essere utilizzate per la diagnosi e/o il trattamento. Queste procedure rimuovono un cuneo conico di tessuto cervicale utilizzando diverse tecniche tra cui
Procedura di escissione elettrochirurgica: eseguita con un filo sottile che conduce una corrente elettrica
Conizzazione a coltello freddo: eseguita con un bisturi
Conizzazione laser: eseguita con laser
Le procedure utilizzate solo per il trattamento comprendono
Ablazione cervicale: le tecniche comprendono la crioterapia, la terapia con anidride carbonica, l'ablazione termica o la diatermia
Riferimenti relativi agli esami cervicali
1. American College of Obstetricians and Gynecologists: Updated cervical cancer screening guidelines. Pubblicato in ottobre 2016. Confermato nell'aprile 2023.
2. US Preventive Services Task Force: Screening for Cervical Cancer: US Preventive Services Task Force recommendation statement. JAMA 320 (7):674–686, 2018. doi:10.1001/jama.2018.10897
Altre biopsie ginecologiche
Oltre alla biopsia cervicale, la biopsia può essere indicata per altre parti del tratto genitale inferiore.
Biopsia vulvare
Le biopsie vulvari sono indicate nelle pazienti con
Sintomi o segni d'esame suggestivi di neoplasia intraepiteliale vulvare, malattia maligna vulvare (p. es., carcinoma a cellule squamose, melanoma) o dermatosi vulvare (p. es., lichen scleroso, lichen planus)
Qualsiasi lesione vulvare visibile per la quale una diagnosi definitiva non può essere fatta dall'esame obiettivo
Lesioni che non hanno risposto completamente o si sono ripresentate dopo un trattamento medico
Lesioni con un pattern vascolare anormale
Lesioni che richiedono un trattamento definitivo con procedure escissorie
La biopsia vulvare è una procedura ambulatoriale eseguita in anestesia locale (lidocaina dall'1 al 2%), che viene iniettata per via sottocutanea nella zona da sottoporre a biopsia. Spesso viene eseguita una punch biopsy da 3-4 mm, utilizzando uno strumento per punch biopsy. In alcuni casi, una lesione viene rimossa utilizzando una forbice chirurgica (p. es., una piccola lesione peduncolata), una biopsia escissionale viene eseguita con un bisturi (p. es., per un'ampia escissione locale per una neoplasia vulvare), o una biopsia per rasatura (p. es., per fibromi penduli, verruche). L'emostasi si ottiene mediante pressione, utilizzo di una soluzione di subsulfato ferrico (di Monsel) o un bastoncino di nitrato d'argento. Occasionalmente può essere necessaria una sutura se il sanguinamento persiste o se l'area della biopsia è estesa.
Le controindicazioni relative alla biopsia vulvare comprendono una diatesi emorragica e un'attuale terapia anticoagulante.
Biopsia vaginale
Le biopsie vaginali non vengono comunemente eseguite e sono indicate quando vi è un rischio di neoplasia intraepiteliale vaginale o di malattia maligna vaginale o quando ci sono lesioni anomale che richiedono una valutazione della patologia per la diagnosi.
Le biopsie vaginali vengono eseguite utilizzando un lungo strumento per punch biopsy o un punto viene inserito nella lesione o nella zona sospetta e un paio di forbici viene utilizzato per asportare la lesione. L'emostasi si ottiene mediante un altro punto o utilizzando una soluzione di subsolfato ferrico (Monsel) o un bastoncino di nitrato d'argento.
Le controindicazioni relative alla biopsia vaginale comprendono una diatesi emorragica e una terapia anticoagulante attuale.
Biopsia endometriale
Il prelievo endometriale può essere eseguito come une biopsia endometriale effettuata ambulatorialmente o come procedura operativa (dilatazione e curettage con o senza isteroscopia).
Le indicazioni per la biopsia endometriale comprendono (1)
Sanguinamento uterino postmenopausale
Sanguinamento uterino anormale in pazienti di età ≥ 45 anni o < 45 anni con fattori di rischio di cancro dell'endometrio (p. es., obesità, anamnesi positiva per esposizione estrogenica incontrollata), trattamento medico fallito o persistente sanguinamento uterino anormale
Follow-up di monitoraggio per l'iperplasia endometriale
Citologia cervicale con cellule ghiandolari associate a un aumentato rischio di cancro dell'endometrio: cellule endometriali di aspetto benigno che appaiono in pazienti ≥ 45 anni; cellule ghiandolari endometriali atipiche [AGC, atypical glandular cells]; cellule ghiandolari atipiche o adenocarcinoma in situ in pazienti di età ≥ 35 anni o in quelle di età < 35 anni con fattori di rischio o sintomi di cancro dell'endometrio; o persistenti anomalie citologiche cervicali in pazienti con qualsiasi categoria di cellule ghiandolari atipiche (2)
Screening in pazienti ad alto rischio di cancro dell'endometrio (p. es., sindrome di Lynch)
L'unica controindicazione assoluta alla biopsia endometriale è una gravidanza intrauterina desiderata. Le controindicazioni relative sono
Diatesi emorragica o terapia anticoagulante in corso
Infezione acuta della vagina, della cervice, dell'utero o delle tube di Falloppio
Stenosi cervicale
Anomalie congenite del tratto riproduttivo femminile
Una biopsia endometriale è di solito eseguita come una procedura ambulatoriale. In alcune pazienti in menopausa, la preparazione cervicale con misoprostolo (da 200 a 400 mcg per via vaginale o orale la sera prima della procedura) può aiutare a dilatare la cervice (3). L'anestesia non è necessaria, ma alcuni medici consigliano alle pazienti di assumere farmaci antinfiammatori non steroidei prima della procedura o propongono elle pazienti uno spray anestetico cervicale topico o un blocco paracervicale (4). La profilassi antibiotica non è necessaria.
Durante la procedura, une curette sottile (< 3 mm), flessibile, usa e getta, in plastica, di aspirazione a bassa pressione viene introdotta attraverso la cervice fino al fondo uterino; la dilatazione meccanica di solito non è necessaria. Di solito, viene posizionato un tenacolo sulla cervice anteriore per stabilizzare l'utero. Un'aspirazione viene applicata tirando uno stantuffo interno. Per ottenere un campione adeguato della cavità endometriale, il medico ruota il dispositivo di 360° e lo sposta 3 volte con un movimento da cefalico a caudale. In alternativa, per le donne in menopausa, il prelievo endometriale con un dispositivo a spazzola è più efficace che un dispositivo di aspirazione per produrre un campione adeguato (5).
Gli effetti avversi più frequenti sono i crampi uterini o le reazioni vasovagali. La perforazione uterina è una potenziale complicanza rara ma più grave.
Riferimenti per altre biopsie ginecologiche
1. Committee on Practice Bulletins—Gynecology. Practice bulletin no. 128: diagnosis of abnormal uterine bleeding in reproductive-aged women. Obstet Gynecol. 2012;120(1):197-206. doi:10.1097/AOG.0b013e318262e320
2. Perkins RB, Guido RS, Castle PE, et al. 2019 ASCCP Risk-Based Management Consensus Guidelines for Abnormal Cervical Cancer Screening Tests and Cancer Precursors [published correction appears in J Low Genit Tract Dis. 2020 Oct;24(4):427]. J Low Genit Tract Dis. 2020;24(2):102-131. doi:10.1097/LGT.0000000000000525
3. Al-Fozan H, Firwana B, Al Kadri H, Hassan S, Tulandi T. Preoperative ripening of the cervix before operative hysteroscopy. Cochrane Database Syst Rev. 2015;(4):CD005998. Pubblicato il 23/04/2015. doi:10.1002/14651858.CD005998.pub2
4. Charoenkwan K, Nantasupha C. Methods of pain control during endometrial biopsy: A systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials. J Obstet Gynaecol Res. 2020;46(1):9-30. doi:10.1111/jog.14152
5. Williams AR, Brechin S, Porter AJ, et al: Factors affecting adequacy of Pipelle and Tao Brush endometrial sampling. BJOG. 2008;115(8):1028-1036. doi:10.1111/j.1471-0528.2008.01773.x
Diagnostica per immagini
L'ecografia pelvica eseguita da radiologi o ginecologi esperti che utilizzano sonde transvaginali, transaddominali e talvolta transrettali è lo studio di imaging più comune per valutare le anomalie del tratto riproduttivo femminile. Altri studi di imaging, come i seguenti, possono essere eseguiti per indicazioni specifiche:
RM o TC: se la valutazione con l'ecografia non è adeguata, può essere utilizzata la RM (che è altamente specifica per la patologia degli organi pelvici ma costosa). La TC è in genere meno conveniente perché è meno accurata per le patologie ginecologiche, implica una notevole esposizione a radiazioni e spesso richiede l'uso di mezzi di contrasto. La TC è utilizzata principalmente per la valutazione delle metastasi nelle neoplasie ginecologiche.
Sonoisterografia (ecografia con infusione di soluzione fisiologica): un liquido isotonico viene iniettato attraverso la cervice nell'utero durante l'ecografia. Il liquido distende la cavità uterina, rendendo più facile il rilevamento di masse intrauterine (p. es., polipi endometriali, leiomiomi sottomucosi).
Isterosalpingografia: l'imaging fluoroscopico dell'utero e delle tube di Falloppio viene eseguito dopo l'iniezione di un agente radiopaco nella cavità uterina. L'isterosalpingografia viene solitamente eseguita per verificare la pervietà tubarica nelle pazienti infertili, ma questo studio di imaging può anche rilevare lesioni intrauterine.
Procedure diagnostiche
Le procedure diagnostiche sono indicate se una diagnosi non è identificata dall'anamnesi, dall'esame obiettivo e dalle procedure ambulatoriali. Queste procedure possono anche essere utilizzate per il trattamento.
Dilatazione e curettage
La dilatazione e il curettage implicano la dilatazione della cervice e l'inserimento di una curette per rimuovere il tessuto endometriale, di solito quando si sospetta un'iperplasia endometriale o un cancro. La dilatazione e il curettage è talvolta eseguito come procedura terapeutica per il sanguinamento uterino anomalo.
Isteroscopia
L'isteroscopia può essere eseguita in concomitanza con la dilatazione e il curettage se è necessaria una visualizzazione della cavità uterina. Dopo la dilatazione cervicale, una telecamera (isteroscopio) viene inserita attraverso la cervice nella cavità uterina. La cavità viene ispezionata per cercare eventuali anomalie. Si possono quindi eseguire biopsie o miomectomie focali facendo passare gli strumenti attraverso un canale nell'isteroscopio.
Laparoscopia
La laparoscopia è una procedura transaddominale durante la quale vengono eseguite piccole incisioni addominali. Una telecamera (laparoscopio) viene inserita per l'ispezione della cavità addominale o per procedure chirurgiche. La laparoscopia diagnostica viene eseguita quando le anomalie non possono essere adeguatamente rilevate o valutate con studi di imaging (p. es., endometriosi, cisti ovariche complesse).
Culdocentesi
La culdocentesi, ora obsoleta, è la puntura del fornice vaginale posteriore per ottenere liquido dal cul-de-sac (che si trova posteriormente all'utero) per l'esame colturale e per rilevare la presenza di sangue proveniente dalla rottura di una gravidanza ectopica o di una cisti ovarica.
