- Panoramica sui disturbi metabolici ereditari
- Disturbi mitocondriali
- Disturbi dei perossisomi
- Panoramica sulle patologie del metabolismo degli aminoacidi
- Patologie del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
- Omocistinuria
- Fenilchetonuria (PKU)
- Tirosinemia
- Malattia di Hartnup
- Panoramica sui disturbi del metabolismo dei carboidrati
- Galattosemia
- Malattie da accumulo di glicogeno
- Intolleranza ereditaria al fruttosio
- Difetti del metabolismo del piruvato
- Disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi
- Altre rare patologie ereditarie del metabolismo lipidico
- Panoramica delle malattie da accumulo lisosomiale
- Mucopolisaccaridosi
- Malattia da accumulo di colesteril estere e morbo di Wolman
- Malattia di Fabry
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Krabbe
- Leucodistrofia metacromatica
- Malattia di Niemann-Pick
- Malattia di Tay-Sachs e Sandhoff
La tirosinemia è un disturbo del metabolismo degli aminoacidi causato dalla mancanza dell’enzima necessario per metabolizzare la tirosina. La forma più comune di questa malattia colpisce principalmente fegato e reni. La tirosinemia si verifica quando i genitori trasmettono alla prole il gene difettoso che la causa.
La tirosinemia è causata dall’assenza dell’enzima necessario per metabolizzare l’aminoacido tirosina.
I sintomi includono deficit intellettivo, epatopatia e nefropatia e liquidi corporei che odorano di cavolo bollito.
La diagnosi si basa su un esame del sangue.
In alcuni bambini un’apposita dieta e determinati farmaci possono essere efficaci.
Gli aminoacidi sono i “mattoncini” che costituiscono le proteine e svolgono molte funzioni nell’organismo. L’organismo produce alcuni degli aminoacidi di cui necessita, mentre altri vengono introdotti con l’alimentazione.
I bambini con tirosinemia non riescono a metabolizzare completamente l’aminoacido tirosina. I sottoprodotti di questo aminoacido si accumulano, provocando una varietà di sintomi. Questi sottoprodotti fanno anche sì che i liquidi del corpo, come le urine e il sudore, odorino di cavolo bollito.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. Nella tirosinemia entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di 1 copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie 2 copie del gene anomalo (recessivo) affinché insorga il disturbo, di norma nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)
In alcuni Stati degli Stati Uniti, tale malattia è diagnosticata mediante test di screening neonatale.
Esistono 2 tipi principali di tirosinemia e una terza forma rara:
Tipo I
Tipo II
Tipo III (raro)
Tirosinemia di tipo I
La tirosinemia di tipo I è più frequente in bambini di origine franco-canadese o scandinava.
I neonati possono evidenziare insufficienza epatica. I lattanti e i bambini più grandi presentano disfunzione epatica, renale e nervosa, che determina irritabilità, rachitismo o persino insufficienza epatica e morte.
Tutti gli Stati degli Stati Uniti richiedono la valutazione di tutti i neonati per la tirosinemia di tipo I con un esame del sangue. Per confermare la diagnosi, vengono effettuati test genetici o altre analisi del sangue e delle urine e una biopsia del fegato.
È raccomandata la limitazione degli aminoacidi tirosina e fenilalanina nella dieta. Un farmaco chiamato nitisinone (noto anche come NTBC), che blocca la produzione di metaboliti tossici, può essere di aiuto nei bambini con tirosinemia di tipo I. Spesso, i bambini con tirosinemia di tipo I necessitano di trapianto di fegato.
Tirosinemia di tipo II
La tirosinemia di tipo II è meno frequente. I bambini colpiti a volte presentano deficit intellettivo e sviluppano spesso piaghe sulla cute e negli occhi.
Per la diagnosi di tirosinemia di tipo II sono necessari un esame del sangue e test genetici. Possono essere eseguiti altri esami del sangue e delle urine e una biopsia epatica.
Il trattamento della tirosinemia di tipo II richiede la limitazione della tirosina e della fenilalanina mediante la dieta.
Tirosinemia di tipo III
La tirosinemia di tipo III è molto rara. I sintomi più comuni sono lieve deficit intellettivo, convulsioni e perdita dell’equilibrio e della coordinazione.
Per la diagnosi di tirosinemia di tipo III è necessario un test di screening neonatale sul sangue. Possono essere eseguiti anche esami delle urine e del sangue se lo screening risulta anomalo.
Il trattamento della tirosinemia di tipo III richiede la limitazione della tirosina e della fenilalanina mediante la dieta.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.
