L’omocistinuria è una patologia del metabolismo degli aminoacidi causata da una carenza dell’enzima cistationina beta-sintasi, necessario per metabolizzare l’aminoacido omocisteina. Questa malattia può causare diversi sintomi, compresi peggioramento della vista, deficit intellettivo e anomalie scheletriche. L’omocistinuria si verifica quando i genitori trasmettono alla prole i geni difettosi che la causano.
L’omocistinuria è causata dalla mancanza dell’enzima necessario per metabolizzare l’omocisteina.
I sintomi includono deficit intellettivo, problemi oculari e anomalie scheletriche.
La diagnosi si basa su un esame del sangue.
Per alcuni bambini può essere utile una dieta speciale e integratori di vitamina B6, betaina e acido folico.
Gli aminoacidi sono i “mattoncini” che costituiscono le proteine e svolgono molte funzioni nell’organismo. L’organismo produce alcuni degli aminoacidi di cui necessita, mentre altri vengono introdotti con l’alimentazione.
I bambini con omocistinuria non riescono a metabolizzare l’aminoacido omocisteina che, insieme ad alcuni sottoprodotti tossici, si accumula causando una varietà di sintomi. I sintomi variano da lievi a gravi.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. Nell’omocistinuria, entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di 1 copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie 2 copie del gene anomalo (recessivo) affinché insorga il disturbo, di norma nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)
Sintomi dell’omocistinuria
I neonati con tale disturbo sono sani alla nascita. I primi sintomi, compresa la lussazione del cristallino che causa una marcata riduzione della vista, solitamente compaiono dopo i tre anni di età.
La maggior parte dei bambini presenta anomalie scheletriche, quali l’osteoporosi. I bambini in genere sono magri con colonna vertebrale curva, deformità toraciche, arti oblunghi e aracnodattilia.
In assenza di una diagnosi e un trattamento precoci, sono comuni disturbi comportamentali e mentali (psichiatrici) e deficit intellettivo.
L’omocistinuria aumenta la probabilità che il sangue coaguli spontaneamente, causando ictus, ipertensione arteriosa e molti altri problemi gravi.
Diagnosi di omocistinuria
Test di screening neonatale
La maggior parte degli Stati degli Stati Uniti richiede lo screening di tutti i neonati per l’omocistinuria con un esame del sangue.
La diagnosi di omocistinuria è confermata mediante un esame che misura la funzione enzimatica del fegato e con i test del DNA. Possono anche essere eseguiti esami delle cellule cutanee.
Trattamento dell’omocistinuria
Vitamina B6 e dieta speciale
Alcuni bambini con omocistinuria migliorano grazie all’assunzione di vitamina B6 (piridossina). Alcuni bambini devono seguire una dieta speciale che limita alcune sostanze nelle proteine.
I medici possono prescrivere integratori di betaina, che possono contribuire a ridurre i livelli di omocisteina nel sangue, e acido folico (folato).
Ai bambini che hanno altre forme di omocistinuria viene somministrata vitamina B12 (cobalamina) e acido folico.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.
