I disturbi del metabolismo del piruvato sono una patologia del metabolismo dei carboidrati causata da una mancanza della capacità di metabolizzare una sostanza chiamata piruvato. Questi difetti causano un accumulo di acido lattico e diverse anomalie neurologiche. I disturbi del metabolismo del piruvato si verificano quando i genitori trasmettono alla prole i geni difettosi che li causano.
Un deficit di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del piruvato causa uno o più disturbi.
I sintomi includono convulsioni, ritardo mentale, debolezza muscolare e problemi di coordinazione.
Alcuni disturbi specifici del piruvato sono alleviati da cambiamenti della dieta.
Alcuni di questi disturbi possono essere letali.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. In molti disturbi del metabolismo del piruvato entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di 1 copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie 2 copie del gene anomalo (recessivo) affinché insorga il disturbo, di norma nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)
Il piruvato è una sostanza derivata dall’elaborazione dei carboidrati e delle proteine ed è una fonte di energia per le cellule.
I difetti del metabolismo del piruvato possono limitare la capacità della cellula di produrre energia e permettono un accumulo di un prodotto di scarto chiamato acido lattico (acidosi lattica). Molti enzimi sono coinvolti nel metabolismo del piruvato. La carenza ereditaria di uno di questi enzimi ha come conseguenza diverse patologie, a seconda dell’enzima mancante.
I sintomi dei disturbo del metabolismo del piruvato possono svilupparsi in qualsiasi momento tra la prima infanzia e l’età adulta avanzata. L’esercizio fisico e le infezioni possono peggiorare i sintomi, portando a una grave acidosi lattica.
Queste malattie vengono diagnosticate misurando l’attività dell’enzima nelle cellule della cute, analizzando il DNA del soggetto o eseguendo entrambi gli esami.
Sono disponibili anche test genetici per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria.
Deficit della piruvato deidrogenasi
Questa malattia è causata dalla carenza di un gruppo di enzimi necessari per elaborare il piruvato.
Il deficit della piruvato deidrogenasi comporta diversi sintomi, che variano da lievi a gravi. Alcuni neonati con tale carenza hanno malformazioni cerebrali. Altri sembrano sani alla nascita ma sviluppano sintomi che comprendono debolezza muscolare, convulsioni, scarsa coordinazione e gravi problemi di equilibrio, tra la prima e la seconda infanzia. Il deficit intellettivo è comune.
Questa malattia non può essere curata, ma alcuni bambini sono aiutati da una dieta ricca di grassi o povera di carboidrati. I bambini possono anche assumere integratori della vitamina tiamina.
Deficit della piruvato carbossilasi
La piruvato carbossilasi è un enzima. L’assenza o carenza di questo enzima è una condizione molto rara che altera o blocca la produzione di glucosio dal piruvato nell’organismo. Acido lattico e chetoni si accumulano nel sangue.
Spesso, questa malattia è letale. I bambini che sopravvivono possono presentare ritardo dello sviluppo, convulsioni, ritardo della crescita e deficit intellettivo. Alcuni bambini presentano sintomi più lievi.
Non esiste un trattamento efficace per questa malattia, ma in alcuni bambini i sintomi possono essere alleviati gestendo la dieta e assumendo integratori di tiamina.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.
