I disturbi del metabolismo dei carboidrati sono disturbi metabolici ereditari. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole i geni difettosi che le causano.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. In molte patologie metaboliche ereditarie entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di 1 copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie 2 copie del gene anomalo (recessivo) affinché insorga il disturbo, di norma nessun genitore ne è affetto. Alcuni disturbi metabolici ereditari sono legati al cromosoma X, il che significa che 1 sola copia del gene anomalo può causare il disturbo nei maschi. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)
I carboidrati sono zuccheri. Alcuni zuccheri sono semplici e altri più complessi. Il saccarosio (zucchero da tavola) è composto da 2 zuccheri più semplici definiti glucosio e fruttosio. Il lattosio (zucchero del latte) è composto da glucosio e galattosio. Sia il saccarosio che il lattosio devono essere scomposti nei loro zuccheri componenti da particolari enzimi prima che l’organismo possa assorbirli e utilizzarli. I carboidrati presenti nel pane, nella pasta, nel riso e negli altri cibi sono lunghe catene di molecole di zucchero semplice. Queste molecole più lunghe devono essere scisse dall’organismo. Se manca l’enzima necessario a elaborare un certo zucchero, questo può accumularsi nell’organismo, causando problemi.
Le patologie del metabolismo dei carboidrati includono
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.
