L’intolleranza ereditaria al fruttosio è una patologia del metabolismo dei carboidrati causata dall’assenza dell’enzima necessario per metabolizzare il fruttosio. Quantità irrisorie di fruttosio possono causare bassi livelli di zucchero nel sangue e provocare lesioni epatiche e renali. I disturbi da intolleranza al fruttosio si verificano quando i genitori trasmettono alla prole i geni difettosi che li causano.
L’intolleranza al fruttosio è causata dall’assenza dell’enzima necessario per metabolizzare il fruttosio.
I sintomi tipici sono ipoglicemia, sudorazione, confusione e danno renale.
La diagnosi si basa sui sintomi che il soggetto manifesta dopo aver consumato fruttosio.
Il trattamento consiste nell’evitare il fruttosio nella dieta e, se necessario, assumere compresse di glucosio.
Il fruttosio è presente nello zucchero da tavola (saccarosio), nel miele e in molti frutti; è presente anche nel sorbitolo (un sostituto dello zucchero).
I bambini che hanno uno di questi disturbi sono privi di uno degli enzimi necessari per degradare (metabolizzare) il fruttosio. Di conseguenza, un derivato del fruttosio si accumula nell’organismo, bloccando la formazione di glicogeno e la sua conversione a glucosio per fornire energia.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. Nell’intolleranza ereditaria al fruttosio entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di 1 copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie 2 copie del gene anomalo (recessivo) affinché insorga il disturbo, di norma nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)
Sintomi dell’intolleranza ereditaria al fruttosio
Nei bambini con intolleranza ereditaria al fruttosio, l’ingestione di grandi quantità di fruttosio o di saccarosio causa riduzione dei livelli ematici di zucchero (ipoglicemia) con sudorazione, confusione e, talvolta, convulsioni e coma. I bambini che continuano ad assumere alimenti contenenti fruttosio sviluppano danno renale ed epatico, presentando, come conseguenza, ittero (pelle e occhi giallastri, vedere Ittero del neonato), vomito, deterioramento mentale, convulsioni e morte.
I sintomi cronici comprendono scarsa alimentazione, ritardo della crescita, sintomi digestivi, insufficienza epatica e danni renali. Per la maggior parte dei tipi di questa malattia, la diagnosi precoce e le restrizioni alimentari iniziate nella prima infanzia possono aiutare a prevenire problemi più gravi.
La carenza di fruttochinasi, un tipo di intolleranza ereditaria al fruttosio, è asintomatica.
Diagnosi di intolleranza ereditaria al fruttosio
Sintomi dopo il consumo di fruttosio
I medici basano la diagnosi di intolleranza ereditaria al fruttosio sui sintomi manifestati in seguito al consumo di fruttosio.
La diagnosi è confermata da un’analisi del DNA del soggetto.
I soggetti che possono possedere il gene che causa il disturbo possono essere sottoposti a esami per determinare se siano portatori. I portatori sono persone che possiedono un gene anomalo per un disturbo ma non presentano né sintomi né evidenze visibili.
Trattamento dell’intolleranza ereditaria al fruttosio
Eliminazione di fruttosio, saccarosio e sorbitolo dalla dieta
Per l’ipoglicemia, glucosio
Il trattamento dell’intolleranza ereditaria al fruttosio implica l’esclusione del fruttosio (generalmente presente nella frutta dolce), del saccarosio e del sorbitolo dalla dieta.
Gli attacchi gravi di ipoglicemia rispondono al glucosio somministrato per via endovenosa; gli attacchi più lievi di ipoglicemia sono trattati con compresse di glucosio, che i soggetti con intolleranza ereditaria al fruttosio devono portare con sé.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.
