I disturbi del metabolismo dei lipidi sono disturbi metabolici ereditari. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole i geni difettosi che le causano.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. In molte patologie metaboliche ereditarie entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di 1 copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie 2 copie del gene anomalo (recessivo) affinché insorga il disturbo, di norma nessun genitore ne è affetto.
I lipidi sono i grassi, un’importante fonte di energia per l’organismo. La riserva di grasso dell’organismo è costantemente consumata e ricostituita per equilibrare le necessità di energia dell’organismo con il cibo disponibile. Gruppi di enzimi specifici aiutano l’organismo a degradare (metabolizzare) ed elaborare i grassi. Alcune anomalie in questi enzimi possono portare all’accumulo di specifiche sostanze grasse che normalmente devono essere scomposte dagli enzimi. Nel tempo, l’accumulo di queste sostanze può essere dannoso per molti organi del corpo. Le lipidosi sono patologie causate dall’accumulo di lipidi.
L’accumulo di sostanze grasse può provocare disturbi quali
Altre anomalie enzimatiche impediscono all’organismo di convertire normalmente i grassi in energia. Queste anomalie sono definite disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi.
Anche molte malattie da accumulo lisosomiale comportano problemi nel metabolismo dei lipidi.
Prima della nascita, i medici diagnosticano alcune malattie del metabolismo dei lipidi mediante i test di screening prenatale, amniocentesi o prelievo dei villi coriali. Dopo la nascita, alcuni disturbi del metabolismo dei lipidi vengono diagnosticati mediante test di screening neonatale di routine o altri esami.
Il trattamento dei disturbi del metabolismo dei lipidi varia a seconda del tipo di sostanze grasse che si accumulano nel sangue e nei tessuti.
Xantomatosi cerebrotendinea
La xantomatosi cerebrotendinea compare quando il colestanolo, un prodotto del metabolismo del colesterolo, si accumula nei tessuti. Questa malattia con il tempo porta a movimenti scoordinati, demenza, cataratte, coronaropatia precoce e neoformazioni grasse (xantomi) sui tendini. I sintomi invalidanti si manifestano spesso durante l’adolescenza.
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Se somministrato tempestivamente, il chenodiolo (acido chenodeossicolico) previene la progressione della malattia, ma non può far regredire il danno già presente. È possibile somministrare anche statine, in quanto tali farmaci riducono i livelli di lipidi nel sangue.
Sitosterolemia
In questo disturbo, i grassi vegetali (chiamati steroli) si accumulano nel sangue e nei tessuti. Questi grassi sono presenti in molti alimenti come noci, oli vegetali e cioccolatini. L’accumulo di grassi conduce a aterosclerosi, coronaropatia precoce, globuli rossi anomali e neoformazioni grasse (xantomi) sui tendini.
Il trattamento della sitosterolemia consiste nel ridurre l’apporto di cibi ricchi di grassi vegetali, come gli oli vegetali, e nell’assunzione della resina colestiramina. Può anche venire prescritto ezetimibe, un farmaco che riduce la quantità di colesterolo assorbito dall’organismo.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.
