La malattia di Krabbe è un tipo di malattia da accumulo lisosomiale chiamata sfingolipidosi. Causa deficit intellettivo, paralisi, cecità, sordità e alla fine il decesso. La malattia di Krabbe si verifica quando i genitori trasmettono alla prole il gene difettoso che la causa e
nell’organismo mancano gli enzimi necessari per degradare i grassi (lipidi).
I sintomi possono includere paralisi, deficit intellettivo e cecità.
La diagnosi si basa sugli esami del sangue.
Non può essere curata, ma in alcuni casi il trapianto di midollo osseo può essere efficace.
La malattia causa la morte prematura.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. Nella malattia di Krabbe entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di 1 copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie 2 copie del gene anomalo (recessivo) affinché insorga il disturbo, di norma nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.) Esistono diverse forme della malattia di Krabbe.
Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti tipi di sfingolipidosi oltre alla malattia di Krabbe.
Nella malattia di Krabbe un enzima necessario per degradare i lipidi, chiamato galattocerebroside beta-galattosidasi, non funziona correttamente. I lipidi si accumulano e influenzano la crescita dei tessuti che avvolgono i nervi, la guaina mielinica.
Questa malattia colpisce i neonati e causa deficit intellettivo, paralisi, cecità, sordità e paralisi di alcuni muscoli facciali (chiamata paralisi pseudobulbare), con progressione fino al decesso.
La malattia di Krabbe può colpire durante l’infanzia o l’età adulta. I sintomi sono simili a quelli dei neonati, ma la progressione è più lenta.
Diagnosi di malattia di Krabbe
Test di screening prenatale
Test di screening neonatale
La malattia di Krabbe può essere diagnosticata prima della nascita eseguendo i test di screening prenatale prelievo dei villi coriali o amniocentesi.
Dopo la nascita la malattia di Krabbe può essere diagnosticata mediante i test di screening neonatale, di routine in alcuni Stati degli Stati Uniti. Si misurano anche i livelli di galattocerebroside beta-galattosidasi nei globuli bianchi o nelle cellule cutanee, si eseguono esami per analizzare il DNA, o entrambi.
Trattamento della malattia di Krabbe
Per alcune forme, trapianto di midollo osseo o di cellule staminali
Non esistono cure per la malattia di Krabbe. Tuttavia, il trapianto di cellule staminali o il trapianto di midollo osseo può migliorare le capacità funzionali e prolungare la vita dei bambini affetti da determinate forme di malattia di Krabbe.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.
