I disturbi mitocondriali sono un gruppo di disturbi metabolici ereditari che si sviluppa quando i mitocondri dell’organismo non funzionano correttamente. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole i geni difettosi che le causano.
I mitocondri sono minuscole strutture cellulari che forniscono energia alla cellula. Sono presenti in tutte le cellule, a eccezione dei globuli rossi. A differenza di altre strutture all'interno delle cellule, i mitocondri possiedono materiale genetico proprio, ereditato solo dalla madre. Altro materiale genetico per i mitocondri si trova nel nucleo della cellula, assieme al resto del materiale genetico cellulare, e per essere affetti i bambini devono ereditare un’anomalia da ciascun genitore.
I disturbi mitocondriali impediscono ai mitocondri di funzionare correttamente, pertanto all’interno delle cellule viene generata meno energia. Questo può determinare lesioni cellulari o persino la morte della cellula e un malfunzionamento dei sistemi dell’organismo.
I mitocondri forniscono energia a molti organi del corpo. Alcuni di essi, come cervello, nervi, muscoli e retine, richiedono più energia di altri. Gli organi ad alto fabbisogno energetico sono particolarmente suscettibili ai problemi causati dai disturbi mitocondriali. A seconda di quante cellule sono colpite, i problemi includono:
Tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia o “flaccidità”)
Debolezza dei muscoli oculari (oftalmoplegia)
Debolezza muscolare
Stipsi grave
Compromissione dei muscoli cardiaci (cardiomiopatia)
Se i mitocondri non funzionano correttamente, nel torrente ematico può accumularsi un prodotto di scarto chiamato acido lattico (la cosiddetta acidosi lattica). Questo accumulo di acido lattico può contribuire a differenziare un disturbo mitocondriale da altre malattie metaboliche.
Di seguito sono riportati esempi di disturbi mitocondriali.
Neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber hereditary optic neuropathy, LHON)
La neuropatia ottica ereditaria di Leber può provocare la perdita progressiva della vista da entrambi gli occhi. Alcune persone hanno anche problemi cardiaci o muscolari (come contrazioni involontarie dei muscoli, debolezza o spasmi muscolari). Il disturbo è più comune negli uomini; i sintomi spesso iniziano tra i 20 e i 40 anni.
Non esiste alcun trattamento disponibile. Tuttavia, limitare il consumo di alcol, che può influire sui mitocondri, e non usare prodotti contenenti tabacco può rallentare la progressione dei sintomi. È attualmente in fase di studio un farmaco che viene iniettato direttamente nello spazio situato nella parte posteriore dell’occhio.
Sindrome di Leigh
La sindrome di Leigh è un disturbo che di solito inizia durante il primo anno di vita. Raramente, negli adolescenti e negli adulti.
I neonati con sindrome di Leigh possono avere problemi ad alimentarsi, scarso controllo della testa e ritardi dello sviluppo. Possono anche lamentare vomito, irritabilità, pianto continuo e convulsioni che peggiorano durante le malattie. Al progredire della malattia i sintomi possono anche includere debolezza generalizzata, mancanza di tono muscolare ed episodi di acidosi lattica, che possono portare a problemi respiratori e renali.
Non esistono trattamenti noti per la sindrome di Leigh. Tuttavia, pochissimi bambini presentano un tipo specifico di sindrome di Leigh che trae benefici da integratori a base di tiamina (vitamina B1) e biotina.
Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili all’ictus (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes, MELAS)
I bambini affetti da MELAS possono presentare debolezza e dolore muscolare, cefalea ricorrente, perdita dell’udito, inappetenza, vomito e convulsioni.
La maggior parte dei pazienti colpiti presenta episodi simili all’ictus che iniziano prima dei 40 anni di età. Tali episodi spesso causano debolezza muscolare temporanea su un lato del corpo, alterazione della coscienza, anomalie della vista, convulsioni e gravi cefalee simili a emicranie. Gli episodi simili all’ictus ripetuti possono danneggiare progressivamente il cervello, provocando perdita della vista, problemi di movimento e demenza. I sintomi di MELAS insorgono più spesso nella tarda infanzia e nell’adolescenza, ma possono presentarsi a qualsiasi età.
Non esistono trattamenti specifici per la MELAS, ma diversi farmaci e trattamenti contribuiscono alla gestione dei sintomi.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.
