Le patologie del metabolismo degli aminoacidi sono malattie metaboliche ereditarie che si verificano quando gli aminoacidi non sono correttamente metabolizzati nell’organismo.
Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole i geni difettosi che le causano. Nella maggior parte dei disturbi metabolici ereditari entrambi i genitori del bambino interessato sono portatori di 1 copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie 2 copie del gene anomalo (recessivo) affinché insorga il disturbo, di norma nessun genitore ne è affetto. Alcuni disturbi metabolici ereditari sono legati al cromosoma X, il che significa che 1 sola copia del gene anomalo può causare il disturbo nei maschi.
Gli aminoacidi sono i “mattoncini” che costituiscono le proteine e svolgono molte funzioni nell’organismo. L’organismo produce alcuni degli aminoacidi di cui necessita, mentre altri vengono introdotti con l’alimentazione. Le patologie ereditarie dell’elaborazione (metabolismo) degli aminoacidi possono essere il risultato di difetti della degradazione degli aminoacidi o della capacità dell’organismo di trasportarli all’interno delle cellule.
Le patologie del metabolismo degli aminoacidi includono:
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.
