मार्फ़न सिंड्रोम संयोजी ऊतक का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जिसके कारण आंखों, हड्डियों, हृदय और रक्त वाहिकाओं की असामान्यताएं होती हैं।
यह सिंड्रोम जीन में म्यूटेशन होने की वजह से होता है जिसे फ़ाइब्रिलिन नाम का प्रोटीन कहा जाता है।
इसके सामान्य लक्षण हल्के से गंभीर हो सकते हैं और इनमें उंगलियों और बाजू की लंबाई ज़्यादा होना, जोड़ों का लचीला होना और दिल और फेफड़ों की समस्याएं शामिल हैं।
निदान लक्षणों और आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित है।
मार्फ़न सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है या संयोजी ऊतक में असामान्यताओं को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है, लेकिन जटिलताओं का उपचार दवाओं और सर्जरी से किया जा सकता है।
मार्फ़न सिंड्रोम के कारण FBN1 जीन में म्यूटेशन होता है। यह जीन फ़ाइब्रिलिन नामक प्रोटीन के लिए कोड करता है। फ़ाइब्रिलिन संयोजी ऊतक को अपनी ताकत बनाए रखने में मदद करता है। संयोजी ऊतक आमतौर पर मज़बूत, रेशेदार ऊतक होता है जो हमारी शारीरिक बनावट को जोड़े रखता है और हमारे शरीर को सहारा देता और लचीलापन प्रदान करता है।
यदि FBN1 जीन में म्यूटेशन होता है, तो कुछ तंतुओं और संयोजी ऊतक के अन्य भागों में बदलाव होते हैं, जो अंततः ऊतक को कमजोर बना देते हैं। इस कमजोरी से हड्डियों और जोड़ों के साथ-साथ आंतरिक संरचनाएं, जैसे हृदय, रक्त वाहिकाएं और आंखें तथा कभी-कभी फेफड़े, मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड भी प्रभावित होती हैं। कमज़ोर ऊतक फैल जाते हैं, उनका आकार बिगड़ जाता है और वे फट भी सकते हैं। उदाहरण के लिए एओर्टा (शरीर की मुख्य धमनी) कमज़ोर, सूज या फट सकती है। दिल के वाल्व में कमज़ोर ऊतक से वाल्व में रिसाव हो सकता है। संरचनाओं को जोड़ने वाले संयोजी ऊतक कमज़ोर हो सकते हैं या टूट सकते हैं जिससे पहले से जुड़ी हुई संरचनाओं को अलग हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, आँख के लेंस या रेटिना जिस जगह जुड़े होते हैं, वहाँ से अलग हो सकते हैं।
मार्फ़न सिंड्रोम के लक्षण
मार्फ़न सिंड्रोम के कई अलग-अलग लक्षण हैं, लेकिन डॉक्टर आमतौर पर उन लोगों में इसका संदेह करते हैं जिनके अंग लंबे होते हैं, एओर्टा में समस्या होती है, तथा आंखों के लेंस गलत जगह पर हो सकते हैं।
मार्फ़न सिंड्रोम के लक्षण हल्के से गंभीर हो सकते हैं। मार्फ़न सिंड्रोम से पीड़ित ज़्यादातर लोगों को लक्षणों का पता ही नहीं चलता। कुछ लोगो में लक्षण व्यस्कता तक दिखाई नहीं देते। कुछ लोग, जो नवजात मार्फ़न सिंड्रोम नामक मार्फ़न सिंड्रोम के बहुत गंभीर रूप से पीड़ित होते हैं, उनमें लक्षण तब दिखाई देने लगते हैं जब वे छोटे शिशु होते हैं (या यहां तक कि जन्म से पहले भी, जब डॉक्टर को अल्ट्रासाउंड में लक्षण दिखाई देते हैं)।
हृदय की समस्याएं
एओर्टा, जो हृदय से शरीर तक रक्त ले जाने वाली बड़ी रक्त वाहिका है, उसमें सबसे खतरनाक जटिलताएं विकसित होती हैं। एओर्टा वॉल के संयोजी ऊतक में कमजोरी पैदा हो सकती है। एओर्टा की दीवार के कमज़ोर होने की वजह से एओर्टा की दीवार की आंतरिक परतों के बीच खून का रिसाव (एओर्टिक डाइसेक्शन) हो सकता है, जिससे दीवार फट सकती है या उभार (एओर्टिक एन्यूरिज्म) हो सकता है, जो फट सकता है। यह समस्याएं आमतौर पर बच्चे के 10 साल की उम्र से पहले विकसित होती हैं।
गर्भावस्था में उन लोगों में एओर्टिक डाइसेक्शन का जोखिम बढ़ जाता है जिनका एओर्टा बढ़ा हुआ है। वृद्धि की डिग्री के आधार पर, जोखिम को कम करने के लिए सीज़ेरियन प्रसव (C-सेक्शन) की सिफारिश की जा सकती है।
अगर एओर्टा धीरे-धीरे बढ़ती या फैलती है, तो दिल से एओर्टा में जाने वाले एओर्टिक वाल्व में रिसाव शुरू हो सकता है (इसे एओर्टिक रिगर्जिटेशन कहा जाता है)। बाएं एट्रियम और वेंट्रिकल के बीच स्थित माइट्रल वाल्व में रिसाव (माइट्रल रेगुर्गिटेशन) हो सकता है या बाएं एट्रियम (माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स) में पीछे की ओर उभार आ सकता है।
दिल के वाल्व की इन असामान्यताओं से दिल की ब्लड पंप करने की क्षमता में खराबी आ सकती है।
हृदय के वाल्व की असामान्यता से गंभीर संक्रमण (इंफ़ेक्टिव एन्डोकार्डाइटिस) भी विकसित हो सकते हैं।
मस्कुलोस्केलेटल से जुड़ी समस्याएं
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डेविड डी. शेरी, MD की तरफ से फोटो।
जिन लोगों को मार्फ़न सिंड्रोम होता है, वे अपनी उम्र और परिवार की तुलना में ज़्यादा लंबे होते हैं। उनके हाथ की लंबाई (बाजुओं को फैलाने पर उंगलियों के बीच की दूरी) उनकी लंबाई से ज़्यादा होती है। उनकी उंगलियां लंबी और पतली होती हैं। अक्सर, ब्रेस्टबोन (स्टेर्नम) विकृत हो जाता है और बाहर की ओर धकेल दिया जाता है (जिसे पेक्टस कैरिनाटम कहा जाता है) या अंदर की ओर (जिसे पेक्टस एक्सकैवटम कहा जाता है)। उनके जोड़ बहुत लचीले हो सकते हैं। फ़्लैट फ़ीट, घुटने के जोड़ की विकृति जिसकी वजह से घुटने पीछे की ओर निकले हुए होते हैं और स्पाइन के असामान्य मुड़ाव के साथ एक हंप (काइफ़ोस्कोलियोसिस) निकल जाता है, जैसा कि हर्निया होने पर होता है। आमतौर पर, इसमें व्यक्ति की त्वचा के अंदर फ़ैट बहुत कम होता है।
लोगों की खोपड़ी भी लंबी और संकरी हो सकती है, आंखें धंसी हुई और बाहरी कोनों पर नीचे की ओर झुकी हुई हो सकती हैं, निचला जबड़ा पीछे की ओर स्थित हो सकता है, जिसके कारण दांतों का ओवरबाइट हो सकता है तथा गाल की हड्डियां अविकसित हो सकती हैं। मुंह का तालू अक्सर ऊंचे आर्च वाला होता है।
आँखों की समस्या
हो सकता है कि एक या दोनों आंखों का लेंस सही स्थिति में न (डिसलोकेट किया हुआ) हो। लोगों को पास का साफ़ दिखता है (दूर की चीज़ें साफ़ नहीं दिखतीं)। आंख (रेटिना) के पीछे की प्रकाश-संवेदनशील जगह आंख के बाकी हिस्सों से अलग हो सकती है (रेटिना का अलग होना देखें)।
लेंस के डिसलोकेट होने और रेटिना के अलग होने के कारण नज़र में स्थायी नुकसान हो सकता है।
फेफड़ों की समस्या
फेफड़ों में हवा से भरे सैक (सिस्ट) विकसित हो सकते हैं। सिस्ट फट सकते हैं, जिससे फेफड़ों के आसपास की जगहों में हवा भर सकती है (न्यूमोथोरैक्स)। इन विकारों के कारण सीने में दर्द और सांस लेने में तकलीफ हो सकती है।
मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड की समस्याएं
स्पाइनल कॉर्ड के चारों ओर मौजूद सैक फैल सकती है (जिसे ड्यूरल एक्टेसिया कहते हैं)। ड्यूरल एक्टेसिया, मार्फ़न सिंड्रोम वाले लोगों में आम है और यह अधिकतर रीढ़ के निचले हिस्सों में होता है। इससे सिरदर्द, पीठ के निचले हिस्से में दर्द या अन्य न्यूरोलॉजिक समस्याएं जैसे पेट या मूत्राशय की कमजोरी हो सकती है।
मार्फ़न सिंड्रोम का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
आनुवंशिक जांच
हृदय की ईकोकार्डियोग्राफ़ी
हृदय और रीढ़ की मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI)
रीढ़ और श्रोणि का एक्स-रे
आँखों की जांच
अगर असामान्य रूप से लंबे, पतले व्यक्ति में कोई विशेष लक्षण है या अगर या परिवार के अन्य सदस्यों (पिता, माता या भाई-बहन जैसे प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार) में मार्फ़न सिंड्रोम का निदान किया गया हो, तो डॉक्टर मार्फ़न सिंड्रोम का संदेह कर सकते हैं। डॉक्टर विशिष्ट मानदंडों पर निदान का आधार भी बनाते हैं कि दिल, आँखें और हड्डियां जैसी कुछ अंग प्रणालियों पर किस हद तक असर पड़ा है।
डॉक्टर जीन का विश्लेषण करने और मार्फ़न सिंड्रोम का निदान करने में मदद करने के लिए आनुवंशिक रक्त परीक्षण करते हैं।
परीक्षण के हिस्से के रूप में, डॉक्टर कई इमेजिंग परीक्षण करते हैं, जैसे कि हृदय और एओर्टा की ईकोकार्डियोग्राफ़ी; हृदय और मस्तिष्क की MRI; और रीढ़ तथा श्रोणि के एक्स-रे। वे आंखों की जांच भी करते हैं।
मार्फ़न सिंड्रोम का इलाज
बीटा-ब्लॉकर्स, एंजियोटेन्सिन II रिसेप्टर ब्लॉकर्स या दोनों
कभी-कभी एओर्टा और वाल्व, आंख के लेंस या रेटिना की सर्जरी से मरम्मत की जाती है
स्पाइन की मुड़ाव को रिपेयर करने के लिए कभी-कभी ब्रेस लगाया जाता है या सर्जरी की जाती है
खेल और व्यायाम संबंधी दिशानिर्देश
मार्फ़न सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है या संयोजी ऊतक में असामान्यताओं को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है, लेकिन मार्फ़न सिंड्रोम के उपचार का उद्देश्य खतरनाक जटिलताओं को रोकना और ठीक करना है।
स्थिति का पता लगाने के लिए, लोगों को हर साल अपने दिल, हड्डियों और आँखों की जांच करानी चाहिए।
लोगों को आनुवंशिक काउंसलिंग लेनी चाहिए। लोगों और उनके परिवारों को द मार्फ़न फाउंडेशन से अतिरिक्त जानकारी मिल सकती है।
दवाएँ
डॉक्टर मार्फ़न सिंड्रोम वाले सभी वयस्कों के लिए बीटा-ब्लॉकर (जैसे अटेनोलोल और प्रोप्रानोलोल), एंजियोटेन्सिन II रिसेप्टर ब्लॉकर्स (जैसे लोसार्टन और इर्बेसर्टन) देते हैं या दोनों का संयोजन देते हैं। बच्चों को उनकी उम्र और उनके एओर्टा के आकार के आधार पर दवाएं दी जाती हैं। बीटा-ब्लॉकर हृदय गति को धीमा कर देते हैं और हृदय सिकुड़ने के बल को कम कर देते हैं। एंजियोटेन्सिन II रिसेप्टर ब्लॉकर्स ब्लड प्रेशर को कम करते हैं। ये दवाएँ एओर्टा से रक्त प्रवाह को और बेहतर करने के लिए दी जाती हैं।
सर्जरी
हालांकि, अगर एओर्टा चौड़ी हो गई हो, तो डॉक्टर समस्याओं के शुरू होने से पहले प्रभावित अनुभाग को सर्जरी से मरम्मत करने या बदलने का विकल्प दे सकते हैं। गंभीर वाल्व रिगर्जिटेशन को भी सर्जरी से ठीक किया जाता है। मार्फ़न सिंड्रोम वाली गर्भवती महिलाओं को उनके एओर्टा संबंधी जटिलताओं का विशेष रूप से भारी जोखिम होता है, इसलिए डॉक्टर गर्भवती होने से पहले एओर्टा की मरम्मत के बारे में उनके साथ चर्चा कर सकते हैं।
डॉक्टर अपनी जगह से हट चुके लेंसों को निकालने और कभी-कभी बदलने, अलग हुए रेटिना की मरम्मत करने और नज़र को सही करने में सक्षम होते हैं।
स्पाइन के असामान्य टेढ़ेपन (स्कोलियोसिस) के इलाज के लिए ब्रेस का इस्तेमाल लंबे समय तक किया जाता है। हालांकि, कुछ बच्चों में कर्व के गंभीर होने पर उसे ठीक करने के लिए सर्जिकल प्रक्रिया की ज़रूरत होती है।
शारीरिक गतिविधि
मार्फ़न सिंड्रोम वाले लोगों के लिए ऐसी शारीरिक गतिविधि के बारे में कुछ सामान्य दिशानिर्देश हैं कि वे ऐसे प्रतिस्पर्धात्मक और संपर्क वाले खेलों से बचें, जो एओर्टा पर अतिरिक्त दबाव डालते हैं, आंखों में चोट पहुंचाते हैं, ढीले स्नायुबंधन और जोड़ों को नुकसान पहुंचा सकते हैं और टकराव या शारीरिक संपर्क के जोखिम को बढ़ा सकते हैं। हालांकि, शारीरिक गतिविधि मार्फ़न सिंड्रोम वाले लोगों सहित सभी लोगों के लिए फायदेमंद है। स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर लोगों को जोखिम निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं और उन्हें शारीरिक गतिविधि के बारे में निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं।
मार्फ़न सिंड्रोम का पूर्वानुमान
मार्फ़न सिंड्रोम वाले लोगों के लिए अपेक्षित जीवन काल लगभग वही है, जो उन लोगों के लिए है जिनको यह विकार नहीं है। हालांकि, जीवन की गुणवत्ता कम हो जाती है क्योंकि मार्फ़न सिंड्रोम वाले लोगों में क्रोनिक दर्द और शारीरिक सीमाएं होती हैं और अक्सर वे विकार से मानसिक रूप से प्रभावित होते हैं।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की सामग्री के लिए मैन्युअल उत्तरदायी नहीं है।
