एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम संयोजी ऊतक का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जिसकी वजह से जोड़ बहुत ही लचीले, त्वचा बहुत लोचदार और ऊतक कमज़ोर हो जाते हैं।
यह सिंड्रोम एक ऐसे जीन में खराबी की वजह से होता है जो संयोजी ऊतक के बनने को नियंत्रित करता है।
विशिष्ट लक्षणों में लचीले जोड़, एक कूबड़, सपाट पैर और लोचदार त्वचा शामिल हैं।
इसका निदान लक्षणों और शारीरिक जांच के परिणामों के आधार पर किया जाता है।
जिन लोगों में यह सिंड्रोम पाया जाता है उनमें से ज़्यादातर की ज़िंदगी आम ही रहती है।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम एक ऐसे जीन में असामान्यता की वजह से होता है जो संयोजी ऊतक के बनने को नियंत्रित करता है। संयोजी ऊतक आमतौर पर मज़बूत, रेशेदार ऊतक होता है जो हमारी शारीरिक बनावट को जोड़े रखता है और हमारे शरीर को सहारा देता और लचीलापन प्रदान करता है।
एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम के 6 प्रमुख प्रकार और 7 कम सामान्य प्रकार हैं। इनमें विभिन्न जीन शामिल रहते हैं और गंभीरता के मामले में व्यापक रूप से भिन्नता पाई जाती है। हालांकि इसके कई प्रकारों में थोड़े अलग-अलग लक्षण होते हैं, लेकिन उनकी वजह से संयोजी ऊतक असामान्य रूप से कमज़ोर हो जाते हैं, जिससे जोड़ो और हड्डियों में समस्या होती है और आंतरिक अंगों में भी कमजोरी आती है।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लक्षण
सेंट मैरी हॉस्पिटल मेडिकल स्कूल/SCIENCE PHOTO LIBRARY
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम से ग्रसित लोगों में आमतौर पर बहुत लचीले जोड़, असामान्य निशान, घाव भरने की खराब प्रक्रिया, नाजुक रक्त वाहिकाएँ और बहुत लोचदार त्वचा होती है। त्वचा को कई इंच तक खींचा जा सकता है, लेकिन जब इसे छोड़ा जाता है तो यह अपनी सामान्य स्थिति में वापस आ जाती है।
कुछ लोगों की त्वचा के नीचे छोटी, सख्त, गोल गांठ विकसित हो जाती है।
सामान्य तौर पर एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम से पीड़ित कुछ बच्चों में खून नहीं जमता है, इसलिए मामूली घावों से बहते खून को रोकना मुश्किल हो सकता है।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम की जटिलताएं
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम से चोटों के प्रति शरीर की प्रतिक्रिया में बदलाव आ सकता है। छोटी-मोटी चोटों से बड़े खुले घाव हो सकते हैं। इन घावों से ज़्यादातर बहुत खून तो नहीं निकलता, लेकिन इनके बड़े निशान रह जाते हैं।
अक्सर मोच आती है और हड्डी का जगह से हिल जाती है।
कुछ बच्चों में त्वचा के नीचे छोटी, सख्त, गोल गांठ, छाती की विकृति, रीढ़ के असामान्य घुमाव के साथ एक कूबड़ (काइफ़ोस्कोलियोसिस) या एक क्लबफ़ुट विकसित होता है।
अधिकांश वयस्कों में फ़्लैट फ़ीट की समस्या होती है।
आंतें एब्डॉमिनल वॉल (जिसे हर्निया कहते हैं) से उभर सकती हैं और आंत में असामान्य आउटपोचिंग (डाइवर्टिकुला) विकसित हो सकती हैं। कभी-कभी, कमज़ोर आंत में ब्लीडिंग हो सकती है या वे फट सकती हैं (परफ़ोरेट-पाचन तंत्र का परफ़ोरेशन देखें)।
कभी-कभी दिल के वाल्व में एक कमज़ोर ऊतक की वजह से रिसाव होने लगता है।
अगर किसी गर्भवती महिला को एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम होता है, तो प्रसव समय से पहले हो सकता है। मां के कमज़ोर ऊतकों से प्रसव के दौरान गर्भाशय के फटने का खतरा बढ़ जाता है। त्वचा के ठीक तरह से ठीक न हो पाने पर एपिसियोटोमी या सिजेरियन डिलीवरी (सी-सेक्शन) में समस्या आ सकती है। अगर भ्रूण में एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम हो, तो एम्नियोटिक सैक समय से पहले फट सकता है (मेंबरेन का समय से पहले फटना)। अगर माता और बच्चे में से किसी को एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम है, तो डिलीवरी से पहले, उसके दौरान और उसके बाद में बहुत ज़्यादा रक्तस्राव हो सकता है।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
आनुवंशिक जांच
स्किन बायोप्सी
जटिलताओं का पता लगाने के लिए इमेजिंग टेस्ट
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का निदान करने के लिए डॉक्टर लक्षणों और शारीरिक जांचों को आधार बनाते हैं।
निदान की पुष्टि करने के लिए, आमतौर पर आनुवंशिकी टेस्ट किए जाते हैं।
डॉक्टर माइक्रोस्कोप (बायोप्सी) की मदद से जांच करने के लिए त्वचा का नमूना लेकर कुछ तरह के एहलर्स-डेनलोस सिंड्रोम का पता लगाने की कोशिश कर सकते हैं।
अन्य टेस्ट ऐसी स्थितियों का पता लगाने के लिए किए जाते हैं जिनकी वजह से जटिलताएं हो सकती है। उदाहरण के तौर पर, ईकोकार्डियोग्राफ़ी और अन्य इमेजिंग टेस्ट दिल और फेफड़ों से जुड़ी समस्याओं का पता लगाने के लिए किए जाते हैं।
एहलर्स-डेनलोस सिंड्रोम का पूर्वानुमान
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम से ग्रसित लोगों में अनेक और विविध जटिलताओं के बावजूद, उनका जीवन काल आमतौर पर सामान्य होता है।
हालांकि, संभावित जानलेवा समस्याएं (आमतौर पर खून बह रहा है) कुछ प्रकारों में होती हैं।
एहलर्स-डेनलोस सिंड्रोम का इलाज
चोट की रोकथाम
एहलर्स-डेनलोस सिंड्रोम का इलाज करने या संयोजी ऊतक की असामान्यताओं को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है।
चोटों का इलाज किया जा सकता है, लेकिन डॉक्टर के लिए चीरे की सिलाई करना मुश्किल हो सकता है, क्योंकि कमज़ोर ऊतक से टांके खुल जाते हैं। आमतौर पर, चिपकने वाली टेप या मेडिकल स्किन ग्लू से चीरे को ज़्यादा आसानी से बंद किया जा सकता है और इससे निशान कम पड़ते हैं।
चोट लगने से बचने के लिए विशेष सावधानी बरतनी चाहिए। उदाहरण के तौर पर, जिन बच्चों में एहलर्स-डेनलोस सिंड्रोम गंभीर रूप से हुआ है वे सुरक्षात्मक कपड़े और पैडिंग का इस्तेमाल कर सकते हैं।
सर्जरी में खास तकनीकों की ज़रूरत होती है, ताकि कम से कम ज़ख्म हों और ट्रांसफ़्यूजन के लिए बड़ी मात्रा में खून की आपूर्ति मौजूद हो।
एक प्रसूति रोग विशेषज्ञ (एक डॉक्टर जो बच्चे के जन्म में और जन्म देने वाली महिलाओं की देखभाल और उपचार करने में माहिर है) को प्रेग्नेंसी और डिलीवरी की निगरानी करनी चाहिए।
परिवार के सदस्यों की आनुवंशिकी काउंसलिंग की सलाह दी जाती है।
