स्यूडोज़ैन्थोमा इलास्टिकम संयोजी ऊतक का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी वजह से त्वचा, आँखों और ब्लड वेसल से जुड़ी असामान्यताएं हो सकती हैं।
संयोजी ऊतक आमतौर पर मज़बूत, रेशेदार ऊतक होता है जो हमारी शारीरिक बनावट को जोड़े रखता है और हमारे शरीर को सहारा देता और लचीलापन प्रदान करता है। स्यूडोज़ैन्थोमा इलास्टिकम एक जीन में म्यूटेशन के कारण होता है।
स्यूडोज़ैन्थोमा इलास्टिकम से संयोजी ऊतक फ़ाइबर सख्त हो जाते हैं जिससे ऊतक फैल और वापस अपनी जगह पर आ पाते हैं (लचीले फ़ाइबर)। लचीले फ़ाइबर त्वचा के साथ-साथ पूरे शरीर में मौजूद कई दूसरे ऊतकों में मौजूद होते हैं, जिनमें ब्लड वेसल भी शामिल हैं। ब्लड वेसल सख्त हो सकती हैं जिससे उनकी फैलने की सामान्य क्षमता खो जाती है और ज़रूरत से ज़्यादा ब्लड फ़्लो होने लगता है। सख्त होने से ब्लड वेसल सिकुड़ती भी नहीं हैं।
स्यूडोज़ैन्थोमा इलास्टिकम के लक्षण
अंत में गर्दन, कांख, कमर और नाभि के आसपास की त्वचा मोटी, उभरी हुई, कड़ी और ढीली हो जाती है। पीले, कंकर जैसे बंप से त्वचा संतरी या प्लकड मुर्गे जैसी दिखती है। शारीरिक दिखावट में बदलाव बचपन की शुरुआत के दौरान हल्का हो सकता है और ऐसा संभव है कि इस पर ध्यान न जाए, लेकिन बच्चे की उम्र बढ़ने के साथ इसका पता लगने लग जाता है।
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स्यूडोज़ैन्थोमा इलास्टिकम की जटिलताएं
रक्त वाहिकाओं के सख्त होने से उच्च ब्लड प्रेशर जैसी समस्याएं हो सकती हैं। नकसीर और मस्तिष्क से रक्त स्त्राव, यूट्रस और आंतों से रक्त स्त्राव होने की समस्या हो सकती है। ब्लीडिंग लंबे समय तक जारी रह सकती है। रक्त प्रवाह बहुत धीमा होने से छाती में दर्द (एनजाइना), हार्ट अटैक और पैदल चलने पर पैर में दर्द (इंटरमिटेंट क्लॉडिकेशन) हो सकता है। बच्चों को छोटी उम्र में एथेरोस्क्लेरोसिस (आर्टिरीज़ में फ़ैटी मेटीरियल का जमा होना) हो सकता है।
आँख के पिछले हिस्से (रेटिना) को नुकसान होने से रेटिना में छोटी दरारें (जिसे एंजियोइड स्ट्रीक्स कहते हैं), हैमरेज और धीरे-धीरे आँखों की रोशनी को नुकसान हो सकता है।
स्यूडोज़ैन्थोमा इलास्टिकम का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
ब्लड टेस्ट, इमेजिंग स्टडी और स्किन बायोप्सी
डॉक्टर शारीरिक जांच, आँखों की जांच और स्किन बायोप्सी (माइक्रोस्कोप के तहत जांच के लिए ऊतक के नमूने को हटाना) के नतीजों पर स्यूडोज़ैन्थोमा इलास्टिकम के निदान का आधार बनाते हैं।
जटिलताओं का मूल्यांकन करने के लिए ब्लड टेस्ट और इमेजिंग स्टडी जैसे कि सिर की ईकोकार्डियोग्राफ़ी और कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी (CT) की जाती है।
स्यूडोज़ैन्थोमा इलास्टिकम का पूर्वानुमान
स्यूडोज़ैन्थोमा इलास्टिकम का कोई इलाज नहीं है और न ही संयोजी ऊतक में असामान्यताओं को ठीक करने का कोई तरीका है।
जटिलताओं से व्यक्ति का जीवन काल सीमित हो सकता है।
स्यूडोज़ैन्थोमा इलास्टिकम का इलाज
जटिलताओं और चोटों का इलाज और उनसे बचना
क्योंकि स्यूडोज़ैन्थोमा इलास्टिकम का कोई इलाज नहीं है, इसलिए इलाज का उद्देश्य जटिलताओं और चोटों से बचना और उनका इलाज करना है।
लोगों को ऐसी दवाइयों से बचना चाहिए जिनसे पेट या आंतों में रक्तस्त्राव हो सकता है जैसे कि एस्पिरिन, बिना स्टेरॉइड वाले एंटी-इंफ़्लेमेटरी दवाएं (NSAID) और एंटीकोग्युलेन्ट (जैसे वारफ़ेरिन)।
एथेरोस्क्लेरोसिस की शुरुआत और अन्य रक्त वाहिकाओं की जटिलताओं के बढ़ने के जोखिम को कम करने के लिए रक्त में वसा (लिपिड) के स्तर को डाइट और कभी-कभी दवाओं के साथ अच्छी तरह से नियंत्रित किया जाना चाहिए।
रक्त वाहिकाओं को बढ़ने से रोकने वाली दवाइयों के साथ इलाज (जैसे बेवासिज़ुमैब) करने से उन लोगों को मदद मिल सकती है जिनकी आंखों में एंजियोइड स्ट्रीक हैं।
स्यूडोज़ैन्थोमा इलास्टिकम वाले लोगों को कॉन्टेक्ट खेलों से बचना चाहिए, क्योंकि उनसे आँख में चोट लगने का खतरा होता है।
