ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफैक्टा

ओस्टियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा के लक्षण हल्के से गंभीर हो सकते हैं।

ओस्टियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा वाले अधिकांश लोगों की हड्डियां कमज़ोर होती हैं और लगभग 50 से 65% लोगों की सुनने की क्षमता कम हो जाती है।

ओस्टियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा से कुछ लोगों में आँखों का सफेद हिस्सा (स्कलेरा) नीला पड़ जाता है। नीला रंग इसलिए दिखता है, क्योंकि स्कलेरा के नीचे की असामान्य शिराएं दिखने लग जाती हैं। स्कलेरा सामान्य से पतली हो जाती है, क्योंकि कोलेजन पूरी तरह से नहीं बना।

ओस्टियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा के प्रकार के हिसाब से बच्चों के दांत बदरंग और अजीब तरह से विकसित हो सकते हैं (जिसे डेंटियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा कहते हैं)।

कभी-कभी ओस्टियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा से पीड़ित बच्चों में दिल या फेफड़ों की बीमारियां हो सकती हैं।

ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफैक्टा (ब्लू स्कलेरे)

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इस फोटो में नीले स्कलेरा वाली आँखों का एक पास का व्यू दिखाया गया है जो आमतौर पर सफेद होती हैं।

जेम्स स्टीवेंसन/SCIENCE PHOTO LIBRARY

टाइप I ओस्टियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा सबसे हल्का प्रकार है। कुछ बच्चों में जोड़ों के ढीला होने की वजह से सिर्फ़ नीले स्कलेरा और मांसपेशियों और जोड़ों का दर्द जैसे लक्षण हो सकते हैं। जिन बच्चों को इस टाइप की समस्या है उनमें बचपन के दौरान फ्रैक्चर होने का खतरा ज़्यादा रहता है।

टाइप II ओस्टियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा सबसे गंभीर होता है और इससे मृत्यु हो सकती है। आमतौर पर जन्म के समय शिशुओं की बहुत सारी हड्डियां टूटी हुई होती हैं। उनकी खोपड़ी इतनी नरम हो सकती है कि बच्चे के जन्म के दौरान सिर पर दिए जाने वाले दबाव से दिमाग बच ही नहीं पाता। इन बच्चों के हाथ और पैर छोटे और स्कलेरा नीले रंग का होता है। इस तरह के शिशुओं की प्रसव से पहले या शुरू के कुछ दिनों या हफ्तों में मृत्यु हो सकती है।

टाइप III ओस्टियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा सबसे गंभीर है जिससे मृत्यु नहीं होती। इस टाइप से पीड़ित बच्चे बहुत छोटे होते हैं और उनकी रीढ़ की हड्डी टेढ़ी होती है और वह बार-बार फ्रैक्चर होती रहती है। इस टाइप से पीड़ित बच्चों की हड्डियां अक्सर बहुत मामूली चोटों से टूट जाती हैं, आम तौर पर ऐसा तब होता है, जब बच्चे चलना शुरू करते हैं। इन बच्चों में एक बड़ी खोपड़ी और चेहरे का तिकोना आकार भी होता है जो सिर के ज़्यादा विकसित होने और चेहरे की हड्डियों के कम विकसित होने के कारण होता है। छाती की विकृतियां आम हैं। स्कलेरा का रंग अलग-अलग हो सकता है।

ओस्टियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा (स्केलेटल संबंधी समस्याएं)

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इस फोटो में गंभीर ओस्टियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा से पीड़ित एक व्यक्ति को दिखाया गया है जिसमें बैरल चेस्ट, मुड़ी हुई रीढ़, हड्डी की गंभीर विकृति, ढीले जोड़ और खराब मांसपेशियों का विकास जैसे विकार हैं।

आर एम.ए. अंसारी/SCIENCE PHOTO LIBRARY

टाइप IV ओस्टियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा गंभीरता में व्यापक रूप से होता है और विकृति पैदा कर सकता है। इस प्रकार के बच्चों में यौवन से पहले तक बचपन में हड्डियां आसानी से फ्रैक्चर हो जाती हैं। स्कलेरा आमतौर पर सफेद होता है। बच्चों का कद छोटा होता है। इस प्रकार के बच्चे उपचार से लाभ पा सकते हैं, और जीवित रहने की दर अधिक होती है।

• जन्म से पहले, प्रसवपूर्व अल्ट्रासोनोग्राफ़ी

• जन्म के बाद, डॉक्टर का मूल्यांकन

• कभी-कभी सेल का विश्लेषण या आनुवंशिक के टेस्ट

जन्म देने से पहले, ओस्टियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा के सबसे गंभीर और खतरनाक प्रकार का पता अल्ट्रासाउंड से लगाया जा सकता है।

जन्म देने के बाद, डॉक्टर ओस्टियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा के निदान करने के लिए लक्षणों और शारीरिक जांच को आधार बनाते हैं।

अगर निदान से साफ़ पता नहीं चलता है, तो डॉक्टर एक प्रकार के संयोजी ऊतक कोशिका (फ़ाइब्रोब्लास्ट) का विश्लेषण करने के लिए माइक्रोस्कोप (बायोप्सी) के तहत जांच के लिए त्वचा का एक नमूना निकाल सकते हैं या वे कुछ जीन का विश्लेषण करने के लिए ब्लड का नमूना ले सकते हैं।

एक्स-रे से हड्डी की असामान्य संरचना का पता चल सकता है, जो ओस्टियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा की ओर इशारा करते हैं।

सुन पाने क्षमता को मॉनिटर करने के लिए ऑडियोमेट्री नामक एक टेस्ट अक्सर बचपन में किया जाता है।

• वृद्धि हार्मोन

• बिस-फ़ोस्फ़ोनेट

• Denosumab

• कभी-कभी विटामिन D के सप्लीमेंट

ओस्टियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों और कुछ जटिलताओं को प्रबंधित करने के लिए उपचार उपलब्ध हैं।

वृद्धि हार्मोन के इंजेक्शन से टाइप I और IV वाले बच्चों को मदद मिल सकती है।

बिसफ़ॉस्फ़ोनेट नाम की एक दवा से हड्डियों को मज़बूत बनाने और दर्द को कम करने और फ्रैक्चर की आवृत्ति को कम करने में मदद मिल सकती है। बिसफ़ॉस्फ़ोनेट को शिरा में लगाया जा सकता है (पेमीड्रोनेट) या इसे मुंह से लिया जा सकता है (एलेंड्रोनेट)।

बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स के समान एक दवा डेनोसुमैब है, जो हड्डियों के नुकसान को रोकने में मदद करती है। यह कुछ ऐसे लोगों की मदद कर सकता है जिन्हें ओस्टियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा है।

विटामिन D एक ऐसा हार्मोन है, जो शरीर को कैल्शियम और फ़ॉस्फ़ोरस को अवशोषित करने में मदद करता है, जो स्वस्थ हड्डियों के लिए आवश्यक हैं। जिन लोगों को ओस्टियोजेनेसिस इंपरफ़ेक्टा होता है, अगर उनके शरीर में पर्याप्त विटामिन D (विटामिन D की कमी) नहीं है, तो डॉक्टर विटामिन D के सप्लीमेंट देते हैं।

टूटी हुई हड्डियों का इलाज वैसे ही किया जाता है जैसे उन बच्चों का होता है जिन्हें यह विकार नहीं है। हालांकि, टूटी हुई हड्डियों का आकार बिगड़ सकता है या हो सकता है कि वे बढ़ें ही ना। इसकी वजह से, जिन बच्चों की बहुत सी हड्डियां टूटी हों उनके शरीर का विकास पूरी तरह से रुक सकता है और उनके आकार का बिगड़ना आम है। हड्डियों के अंदर मेटल रॉड डालकर उन्हें एक जगह पर टिकाने की ज़रूरत पड़ सकती है।

फ्रैक्चर से बचने और काम करने में सुधार के लिए फ़िज़िकल थेरेपी और व्यवसायिक थेरेपी से मदद मिल सकती है। मामूली चोटों से बचने के उपाय करने से फ्रैक्चर से बचने में मदद मिल सकती है।

जिन बच्चों को सुनने में समस्या है उन्हें कॉक्लियर इंप्लांट (यह एक डिवाइस है जो ध्वनि तरंगों को इलेक्ट्रिक सिग्नल में बदलकर कान के अंदरूनी हिस्से में लगे इलेक्ट्रॉड में भेजता है) लगाया जा सकता है।

निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।

1. Osteogenesis Imperfecta (OI) Foundation: OI के बारे में सहायता, शिक्षा और रिसर्च से जुड़ी जानकारी देने वाला संगठन