أمراضُ اختِزانِ الغلِيكُوجين هي اضطرابات في استقلاب الكربوهيدرات تحدث عندما يكون هناك عيب في الإنزيمات التي تمارس دورًا في استقلاب الغليكوجين، وغالبًا ما تؤدي إلى مشاكل في النمو وضعف وكبر حجم الكبد وانخفاض سكر الدَّم وتخليط ذهني.تحدث أمراضُ اختزان الغليكوجين عندما يُمرر الوالدان الجينات المعيبة التي تُسبِّبُ هذه الأمراض إلى أطفالهما.
تنجُم أمراضُ اختِزانِ الغلِيكُوجين عن عوز في إنزيم يحتاج إليه الجسم لتحويل الغلُوكُوز إلى الغلِيكُوجين، وتفكيك الغلِيكُوجين إلى الغلُوكُوز.
تنطوي الأَعرَاضُ النموذجية على الضعف والتعرق والتَّخليط الذهنِي وحصى الكلى وكبر حجم الكبد وانخفاض سكر الدَّم وتعوُّق النمو.
يضع الأطباء التَّشخيص عن طريق إجراء اختبارات دموية وتفحُّص قطعة من النسيج تحت المجهر (خزعة) واستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي،
وتستنِدُ المعالجة إلى نوع داءُ اختِزانِ الغلِيكُوجين، وهي تنطوي على تنظيم مدخُول الكربوهيدرات عادةً.
هناك أنواع عديدة من الاضطرابات الوراثيَة،وبالنسبة إلى العديد من الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخةً من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية).
يتكون الغلِيكُوجين (وهو من الكربوهيدرات) من العديد من جزيئات الغلُوكُوز المرتبطة مع بعضها بعضًا،وسكر الغلُوكُوز هو مصدر الجسم الرئيسي لطاقة العضلات (بما في ذلك القلب) والدماغ؛ويجري تخزين أي غلُوكُوز لا يستخدم للطاقة مباشرةً في الكبد والعضلات والكليتين على شكل غلِيكُوجين، ويجري إطلاقه عندما يحتاجُ إليه الجسم.
يكون الأطفال المصابون بأحد اضطرابات اختِزان الغليكوجين
يعوزهم أحد الإنزيمات الضرورية لتحويل الغلوكوز إلى غليكوجين
يعوزهم أحد الإنزيمات الضرورية لتفكيك (استقلاب) الغليكوجين إلى غلوكوز
يُعاني نحوَ 1 من كل 25 ألف رضيع من شكلٍ ما من مرض اختِزانِ الغلِيكُوجين،
وهناك العديد من أمراض اختِزانِ الغلِيكُوجين المختلفة (تسمى الأمراض الغليكوجينية أيضًا)،ويُعرَّف كل واحد منها برقم روماني.
أعراض اضطرابات اختِزانِ الغلِيكُوجين
تسبب بعضُ هذه الأمراض أعراضًا قليلة،وتكون الأخرى قاتلةً.تختلف الأَعرَاض النوعيّة والعمر الذي تبدأ به الأَعرَاض وشدتها بشكل ملحوظ بين هذه الأمراض؛وبالنسبة إلى النوع الثاني والخامس والسابع، يكون العرض الرئيسيّ هُوَ الضعف عادةً (الاعتلال العضلي myopathy)،وبالنسبة إلى النوع الأوَّل والثالث والسادس، تكون الأعراض هي انخفاض مستويات السكر في الدَّم (نقص سكر الدم) وتبارُز البطن (لأن الغلِيكُوجين الزائد أو غير الطبيعي قد يُضخِّم الكبد).تُسبب المستويات المنخفضة من السكر في الدم التعرق والتخليط الذهني، وأحياناً الاختِلاجَات والغيبوبة،وقد تنطوي العواقب الأخرى بالنسبة إلى الأطفال على تعوُّق النموّ والعدوى المتكررة وقرحات الفم والأمعاء.
تميل أمراضُ اختِزانِ الغلِيكُوجين إلى التسبب في تراكم حمض اليوريك (أحد الفضلات) في المَفاصِل، مما يُمكن أن يُسبب النِقرِس، وفي الكلى، مما يمكن أن يُسبب حصى الكلى.بالنسبة إلى النوع الأول من مرض اختِزانِ الغلِيكُوجين، يكون الفشل الكلوي شائعًا في عمر 11 إلى 20 عامًا أو في وقت لاحق من الحياة.
تشخيص اضطرابات اختِزانِ الغلِيكُوجين
اختبارات الدَّم والخزعة والتصوير بالرنين المغناطيسي.
يجري تشخيصُ مرض اختِزانِ الغلِيكُوجين عن طريق تفحص قطعة من نسيج عضل أو الكبد تحت المجهر (الخزعة)، وعن طريق التصوير بالرنين المغناطيسي للتحري عن الغليكوجين في النسجِ.يُؤكِّد الأطباء التشخيص عن طريق تحليل الحمض النووي الوراثي،أصبح اضطراب تخزين الغليكوجين من النوع الثاني (داء بومبي) الآن جزءًا من اختبارات التحري عند حديثي الولادة في العديد من الولايات.ويستخدمون اختبارات أخرى، مثل اختبارات الكبد والجلد والعضلات والدم لتحديد النوع المحدد لمرض اختزان الغليكوجين.كما يتوفر أيضًا اختبار جيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان زيادة في خطر إنجاب طفل لديه اضطراب جيني وراثي.انظر أيضًا تشخيص اضطرابات الاستقلاب الوراثيَّة.
بعض أنواع أمراضُ اختِزانِ الغلِيكُوجين
الاسم* | الأعضاء أو النُّسُج أو الخلايا المُتأثِّرَة | الأعراض |
|---|---|---|
مرض اختزان الغليكوجين النوع صفر GSD 0 | الكبد أو العضلات | نوبات من انخفاض مستويات السكر في الدم (نقص السكر في الدم) في أثناء الصيام إذا أصيبَ الكبد |
مرض اختزان الغليكوجين النوع الأول (داء فون جيركي von Gierke disease) | ||
النوع Ia | الكَبد والكلى | تضخم الكبد والكلى وتباطؤ النمو وانخفاض شديد في مستويات السكر في الدَّم ومستويات مرتفعة بشكل غير طبيعي من الحمض والدهون وحمض اليوريك في الدَّم |
النوع Ib | الكبد وكريات الدَّم البيضاء | نفس ما يحدث في داء فون جيركي انخفاض تعداد عدد كريات الدَّم البيضاء وعدوى متكررة والداء المعويّ الالتِهابِيّ |
مرض اختزان الغليكوجين النوع الثاني (داء بومبي) | جميع الأَعضاء | تَضخم الكبد والقلب وضعف العضلات |
مرض اختزان الغليكوجين النوع الثالث (داء كوري وداء فوربس) | الكبد والعضلات والقلب | تضخم الكبد أو تشمُّع الكبد وانخفاض مستويات السكر في الدم وضَرَر في العضلات وضَرَر في القلب وضعف العظام عند بعض الأشخاص |
مرض اختزان الغليكوجين النوع الرابع (داء أندرسن) | الكبد والعضلات ومُعظَم النُّسُج | تشمُّع الكبد وضَرَر في العضلات وتأخر في النموّ والنَّماء |
مرض اختزان الغليكوجين النوع الخامس (مرض ماكاردل) | العضلات | تشنجات أو ضعف في العضلات في أثناء النشاط البدني |
مرض اختزان الغليكوجين النوع السادس (داء هيرز) | الكبد | تَضخم الكبد نوبات من انخفاض سكَّر الدَّم في أثناء الصيام لا توجد أيّ أعراض في كثير من الأحيان |
مرض اختزان الغليكوجين النوع السابع (داء تاروي) | العضلات الهيكلية وكريات الدَّم الحمراء | تشنجات العضلات في أثناء النشاط البدني وتَخرّب كريات الدم الحمراء (انحِلاَل الدَّم hemolysis) |
مرض اختزان الغليكوجين الثامن والتاسع | الكبد كُليَتان | تَضخم الكبد انخفاض سكر الدَّم مشاكل الكِلى قِصر القامة الكساح، وضعف العظام |
*هناك العديد من أمراض اختِزانِ الغلِيكُوجين المُختلفةويجري تعريف كل واحد منها برقم روماني. | ||
GSD = أمراض اختِزانِ الغلِيكُوجين | ||
علاج اضطرابات اختِزانِ الغلِيكُوجين
النظام الغذائي الغني بالكربوهيدرات
الوقاية من انخفاض نسبة السكر في الدَّم من خلال التغذية المتكررة أو شبه المستمرة
مُعالجَات مُضَاعَفات نوعيَّة
تستنِدُ المعالجة إلى نوع مرض اختِزانِ الغلِيكُوجين؛
وبالنسبة إلى معظم الأنواع، يساعد تناول العديد من الوجبات الصغيرة الغنية بالكربوهيدرات كل يوم على الوقاية من انخفاض مستويات السكر في الدَّم.
وبالنسبة إلى من لديهم أمراض اختِزانِ الغلِيكُوجين التي تُسبب انخفاضًا في مستويات السكر في الدم، يجري الحفاظ على هذه المستويات عن طريق إعطاء نشاء الذرة غير المطبوخ كل 4 إلى 6 ساعات على مدار الساعة؛ بما في ذلك طوال الليل.
وبالنسبة إلى الآخرين، من الضروري أحيانًا إعطاء محاليل تحتوي على الكربوهيدرات من خلال أنبوب المعدة طوال الليل، وذلك للوقاية من حدوث انخفاض في مستويات سكر الدَّم في الليل.
ينبغي على مرضى اختزان الغليكوجين الذين يؤثر في العضلات تجنب التمارين المفرطة.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
