Болезнь Ниманна-Пика — это один из видов лизосомальных болезней накопления. Типы А и В являются сфинголипидозами и вызываются накоплением в тканях сфингомиелина. Тип С — это липидоз, который вызывается накоплением холестерина и других жиров (липидов) в клетках. Это заболевание вызывает ряд неврологических проблем. Болезнь Ниманна-Пика возникает, когда родители передают своим детям дефектные гены, вызывающие это заболевание.
Болезнь Ниманна-Пика (типы А и В) возникает, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления сфингомиелина.
Болезнь Ниманна-Пика (тип С) возникает, когда организм не может расщеплять холестерин и другие липиды.
Симптомы зависят от типа заболевания, но могут включать умственную отсталость и неврологические проблемы.
Диагноз основывается на результатах анализа крови.
Болезнь Ниманна-Пика неизлечима.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. При болезни Ниманна-Пика оба родителя больного ребенка являются носителями одной копии патологического гена. Поскольку это нарушение возникает при наличии двух копий патологического (рецессивного) гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
Сфинголипидозы возникают, когда у людей отсутствуют ферменты, необходимые для расщепления (преобразования) сфинголипидов — веществ, защищающих клеточную поверхность и выполняющих определенные функции в клетках. Кроме болезни Ниманна-Пика (типы А и В), существует множество видов сфинголипидозов.
Типы болезни Ниманна-Пика
Существует несколько типов болезни Ниманна-Пика. При типах А и В дефицит специфического фермента под названием сфинголипидаза приводит к накоплению сфингомиелина (продукта обмена жиров). При типе С присутствует нарушение обмена жиров (липидов) в клетке, что приводит к накоплению холестерина и других жировых веществ.
Наиболее тяжелые типы, как правило, встречаются у людей, предки которых были ашкеназскими евреями. Более легкие формы болезни встречаются во всех этнических группах.
У детей с наиболее тяжелой формой (тип А) нарушен нормальный рост и развиваются различные неврологические проблемы. Такие дети, как правило, умирают к возрасту 2–3 лет.
У детей с типом В развиваются жировые наросты на коже, участки темной пигментации, увеличивается печень, селезенка и лимфатические узлы. Они могут быть умственно отсталыми.
У детей с типом C симптомы обычно появляются в детстве в виде судорожных припадков и неврологических нарушений. Тип С всегда приводит к смерти, при этом большинство детей умирают к возрасту 20 лет.
Диагностика болезни Ниманна-Пика
Пренатальные скрининговые обследования
Скрининговые обследования новорожденных
Анализы крови и, иногда, генетический анализ
До рождения болезнь Ниманна-Пика (типы А и В) у плода можно диагностировать с помощью пренатальных скрининговых обследований — биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.
После рождения диагноз болезни Ниманна-Пика (типы А и В) в некоторых штатах США можно поставить по результатам стандартного скринингового обследования новорожденных. Скрининговые обследования новорожденных при типе С не проводятся.
Врачи также измеряют уровень сфингомиелиназы в лейкоцитах. Для диагностики всех трех типов заболевания также имеется генетический анализ, который используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием.
Для выявления носителей могут быть проведены анализы ДНК (строительный материал генов). Носители — это люди, у которых присутствует аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, но отсутствуют симптомы или видимые признаки заболевания.
Лечение болезни Ниманна-Пика
Возможно проведение трансплантации костного мозга, трансплантации стволовых клеток или заместительная терапия гормонами
Ни один из типов болезни Ниманна-Пика не поддается излечению. Дети, как правило, умирают от инфекции или прогрессирующей дисфункции центральной нервной системы (головного и спинного мозга).
В настоящее время исследуются некоторые методы лечения, которые могут замедлить или остановить прогрессирование симптомов, например, трансплантация костного мозга, трансплантация стволовых клеток и заместительная терапия гормонами.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Консорциум генетических заболеваний евреев (Jewish Genetic Disease Consortium, JGDC): ресурс для людей еврейского происхождения, которые хотят пройти скрининг на носительство для выявления определенных генетических заболеваний
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
