Agamaglobulinemia ligada ao X

(Ver também Visão geral das imunodeficiências e Abordagem ao paciente com distúrbios de imunodeficiência.)

Agamaglobulinemia ligada ao X é uma imunodeficiência primária que envolve imunodeficiências humorais. Resulta de mutações em um gene no cromossomo X que codifica a tirosinoquinase de Bruton (BTK). A BTK é essencial para o desenvolvimento e a maturação das células B; sem ela, a maturação é interrompida antes do desenvolvimento das células B, resultando na ausência de células B maduras e, consequentemente, de anticorpos.

Como resultado, lactentes do sexo masculino têm tonsilas muito pequenas e não desenvolvem linfonodos. Tem infecções piogênicas recorrentes por bactérias encapsuladas (p. ex., Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae) no pulmão, seios paranasais e pele. Os pacientes também são suscetíveis a infecções persistentes do sistema nervoso central (SNC) provocadas pelo vírus vivo atenuado da vacina oral contra poliomielite, por echovírus e coxsackievírus; essas infecções também podem se apresentar como dermatomiosite progressiva, com ou sem encefalite. O risco de artrite infecciosa, bronquiectasia e certos tipos de câncer também aumenta.

Com diagnóstico precoce e tratamento apropriado, o prognóstico é bom, a não ser que haja infecção viral do sistema nervoso central.