A agamaglobulinemia ligada ao X se caracteriza por ausência ou baixos níveis de imunoglobulinas e ausência de células B, causando infecções recorrentes por bactérias encapsuladas.
(Ver também Visão geral das imunodeficiências e Abordagem ao paciente com distúrbios de imunodeficiência.)
Agamaglobulinemia ligada ao X é uma imunodeficiência primária que envolve imunodeficiências humorais. Resulta de mutações em um gene no cromossomo X que codifica a tirosinoquinase de Bruton (BTK). A BTK é essencial para o desenvolvimento e a maturação das células B; sem ela a maturação é interrompida antes do estágio de células B resultando em nenhuma célula B madura e, consequentemente, nenhum anticorpo.
Como resultado, em lactentes do sexo masculino as tonsilas são muito pequenas e não se desenvolvem linfonodos; apresentam infecções piogênicas recorrentes por bactérias encapsuladas (p. ex., Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae) no pulmão, seios paranasais e pele. Os pacientes também são suscetíveis a infecções persistentes do sistema nervoso central (SNC) provocadas pelo vírus vivo atenuado da vacina oral contra poliomielite, por echovírus e coxsackievírus; essas infecções também podem se apresentar como dermatomiosite progressiva, com ou sem encefalite. O risco de artrite infecciosa, bronquiectasia e certos tipos de câncer também aumenta.
Com diagnóstico precoce e tratamento apropriado, o prognóstico é bom, a não ser que haja infecção viral do sistema nervoso central.
Diagnóstico da agamaglobulinemia ligada ao X
Níveis baixos de imunoglobulina e ausência de células B
Exame genético
O diagnóstico da agamaglobulinemia ligada ao X é feito detectando-se níveis baixos (pelo menos 2 desvios padrão abaixo do valor médio) de imunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) e ausência de linfócitos B (< 1% de todos os linfócitos são linfócitos CD19+, detectados por citometria de fluxo). A neutropenia transitória também pode estar presente.
Exame genético pode ser utilizado para confirmar um diagnóstico, mas não é necessário. Exame genético é geralmente recomendado para parentes de 1º grau. Se a mutação for constatada em membros da família, a análise mutacional das vilosidades coriônicas, a amniocentese, ou a mostras percutâneas de sangue do cordão umbilical estabelecem o diagnóstico pré-natal.
Tratamento da agamaglobulinemia ligada ao X
Terapia de reposição de imunoglobulina
O tratamento da agamaglobulinemia ligada ao X é reposição de imunoglobulina.
O uso imediato de antibióticos adequados para cada infecção é crucial; bronquiectasia pode requerer troca frequente dos antibióticos. Vacinas com vírus vivos são contraindicadas.
