- Visão geral das imunodeficiências
- Abordagem ao paciente com suspeita de imunodeficiência
- Ataxia-telangiectasia
- Síndrome de Chédiak-Higashi
- Doença granulomatosa crônica (DGC)
- Candidíase mucocutânea crônica
- Imunodeficiência comum variável (IDCV)
- Síndrome de DiGeorge
- Síndrome de hiper-IgE
- Síndrome de hiper-IgM
- Deficiência seletiva de IgA
- Deficiência de adesão leucocitária
- Deficiência seletiva de anticorpos com imunoglobulinas normais (SADNI)
- Imunodeficiência combinada grave (IDCG)
- Hipogamaglobulinemia transitória da infância
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Agamaglobulinemia ligada ao X
- Síndrome linfoproliferativa ligada ao X
- Deficiência de ZAP-70
A deficiência seletiva de anticorpos com imunoglobulinas (Ig) normais é caracterizada por uma resposta deficiente de anticorpos específicos a antígenos polissacarídeos, mas não a antígenos proteicos, apesar dos níveis séricos normais ou quase normais de imunoglobulinas, incluindo as subclasses de IgG. O tratamento é feito com vacina pneumocócica conjugada e, às vezes, antibióticos profiláticos e terapia de reposição de imunoglobulina.
(Ver também Visão geral das imunodeficiências e Abordagem ao paciente com transtornos de imunodeficiência).
Deficiência seletiva de anticorpos com imunoglobulinas normais (SADNI) é uma imunodeficiência primária. É uma das imunodeficiências mais comuns que se manifesta com infecções sinopulmonares recorrentes. Deficiências seletivas de anticorpos podem ocorrer em outras doenças, mas a SADNI é uma deficiência primária em que uma resposta deficiente a antígenos polissacarídeos é a única anormalidade (ver tabela Imunodeficiências humorais). A hereditariedade e a fisiopatologia ainda não foram elucidadas, mas algumas evidências sugerem que a causa pode ser anormalidades moleculares herdadas (1).
Um subgrupo de pacientes com SADNI tem inicialmente uma resposta adequada ao antígeno polissacarídeo, mas perde os títulos de anticorpos em 6 a 8 meses (chamado fenótipo de memória de SADNI).
Pacientes têm infecções sinopulmonares recorrentes e, às vezes, manifestações que sugerem atopia (p. ex., rinite crônica, dermatite atópica, asma). A gravidade da doença varia.
Crianças pequenas podem ter uma forma de SADNI que desaparece espontaneamente com o tempo.
Referência geral
1. Wood PM, Mayne A, Joyce H, Smith CI, Granoff DM, Kumararatne DS. A mutation in Bruton's tyrosine kinase as a cause of selective anti-polysaccharide antibody deficiency. J Pediatr 2001;139(1):148-151. doi:10.1067/mpd.2001.115970
Diagnóstico de SADNI
Níveis de imunoglobulina geralmente normal (IgG, IgA, IgM e subclasses de IgG)
Resposta deficiente ou ausente a vacinas com polissacarídeos
Como as crianças saudáveis < 2 anos podem ter infecções sinopulmonares recorrentes e respostas fracas a vacinas com polissacarídeos, o teste para SADNI só é feito se os pacientes tiverem mais de 2 anos. Então, mensuram-se os níveis de IgG, IgA, IgM e subclasses de IgG e as respostas a vacinas. Exames laboratoriais mostram uma resposta deficiente a vacinas polissacarídicas (p. ex., vacina pneumocócica) e resposta normal a antígenos proteicos (p. ex., toxoide tetânico, toxoide diftérico) e/ou vacinas conjugadas (p. ex., Haemophilus influenzae tipo b).
Os testes geralmente envolvem a administração da vacina pneumocócica polissacarídica 23-valente (PPSV23), com medida quantitativa da resposta de anticorpos; a maioria dos médicos avalia a resposta a 12 a 14 subtipos de Streptococcus pneumoniae. De modo ideal, realiza-se a titulação no mesmo laboratório antes e depois da administração da vacina. Caracteriza-se a resposta a cada subtipo pelo grau de aumento do título e se o título é considerado protetor, definido como um nível de anticorpos ≥ 1,3 mcg/mL (1,3 mg/L).
Em crianças de 2 a 5 anos, define-se uma resposta normal à PPSV23 como anticorpos protetores contra ≥ 50% dos subtipos testados, com um aumento de pelo menos 2 vezes nos títulos; pacientes de 6 a 65 anos devem ter anticorpos protetores contra ≥ 70% dos subtipos. Pacientes com resultados anormais podem ser classificados do seguinte modo(1):
Fenótipo de memória: resposta inicial normal à PPSV23, que é perdida em 6 meses.
Fenótipo leve: múltiplos sorotipos (> 50% para crianças de 2 a 5 anos ou > 30% para pacientes de 6 a 65 anos) sem títulos protetores ou sem aumento de 2 vezes nos títulos
Fenótipo moderado: títulos protetores para ≥ 3 subtipos, mas menos do que o número esperado para a idade
Fenótipo grave: títulos protetores para ≤ 2 subtipos, e o título, se presente, tende a ser baixo [< 1,3 a 2,0 µg/mL (< 1,3 a 2,0 mg/L)].
Os familiares de pacientes conhecidos com SADNI não precisam passar por rastreamento, a menos que manifestem um quadro clínico semelhante.
Referência sobre diagnóstico
1. Orange JS, Ballow M, Stiehm ER, et al: Use and interpretation of diagnostic vaccination in primary immunodeficiency: a working group report of the Basic and Clinical Immunology Interest Section of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. J Allergy Clin Immunol 130 (3 Suppl):S1–S24, 2012. doi:10.1016/j.jaci.2012.07.002
Tratamento de SADNI
Vacina conjugada pneumocócica
Às vezes, antibióticos profiláticos e algumas vezes terapia de reposição de imunoglobulinas
Os pacientes devem ser vacinados com a vacina conjugada pneumocócica.
Infecções sinopulmonares e manifestações atópicas são tratadas agressivamente. Excepcionalmente, quando as infecções continuam a recorrer, pode-se administrar antibióticos profiláticos (p. ex., amoxicilina, sulfametoxazol/trimetoprima).
Raramente, quando as infecções recorrem com frequência apesar dos antibióticos profiláticos, pode-se administrar terapia de reposição de imunoglobulinas.
