Le miopatie infiammatorie idiopatiche sono un gruppo di malattie autoimmuni che causano infiammazione e debolezza muscolare e che possono interessare anche la pelle e altri organi. “Idiopatico” significa “sconosciuto”, mentre “miopatia” significa “anomalia o malattia del tessuto muscolare”.
Il danno ai muscoli può causare debolezza muscolare che determina difficoltà a sollevare le braccia sopra le spalle, a salire le scale o ad alzarsi in piedi da una posizione seduta.
I medici controllano gli enzimi muscolari nel sangue e possono analizzare l’attività elettrica dei muscoli, effettuano una risonanza magnetica per immagini dei muscoli ed esaminano un campione di tessuto muscolare.
Di solito è utile la somministrazione di corticosteroidi e altri farmaci immunosoppressori, immunoglobuline oppure una loro combinazione.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie reumatiche sistemiche.)
Esistono diversi tipi di miopatia infiammatoria idiopatica:
Dermatomiosite
Sindrome da antisintetasi
Miopatia necrotizzante immuno-mediata
Miositi da corpi inclusi
Polimiosite
Miosite da sovrapposizione
Queste malattie determinano infiammazione dei muscoli (miosite), debolezza muscolare invalidante e, a volte, dolorabilità. Generalmente, al debolezza si manifesta a livello di spalle e anche, ma può colpire simmetricamente i muscoli di tutto il corpo.
Le miopatie infiammatorie idiopatiche di solito colpiscono adulti di età compresa tra 40 e 60 anni o bambini di età compresa tra 5 e 15 anni. Le donne hanno una maggiore probabilità degli uomini di svilupparne un tipo.
Negli adulti, le miopatie infiammatorie idiopatiche possono presentarsi da sole o nell’ambito di altre malattie reumatiche sistemiche, come una malattia mista del tessuto connettivo, il lupus eritematoso sistemico o la sclerosi sistemica.
La causa della miopatia infiammatoria idiopatica è sconosciuta, ma in soggetti che possiedono determinati geni un fattore scatenante sembra essere una reazione autoimmune al tessuto muscolare; inoltre queste malattie possono essere ereditarie. Altri fattori scatenanti includono infezioni virali, alcuni farmaci e il cancro.
Tipi di miopatie infiammatorie idiopatiche
La dermatomiosite di solito causa modificazioni della pelle che non si osservano in altre miopatie infiammatorie, aspetto che aiuta i medici a differenziare i diversi tipi. Nei bambini (e occasionalmente negli adulti), la dermatomiosite provoca l’accumulo di calcio nella pelle o sotto la pelle e nei muscoli o nei tendini. Questa complicanza è chiamata calcinosi.
Anche la sindrome da antisintetasi può causare vari cambiamenti e sintomi, tra cui artrite infiammatoria, febbre, malattia polmonare interstiziale, chiazze di pelle spessa e ruvida sulle dita (in inglese, mani del meccanico) e sindrome di Raynaud.
Le miopatie necrotizzanti immuno-mediate possono causare una debolezza più grave e che progredisce rapidamente rispetto alle altre miopatie infiammatorie; inoltre è più probabile che causino difficoltà di deglutizione.
La miosite da corpi inclusi causa debolezza e atrofia muscolare, più comunemente a livello di gambe, mani e piedi. Questa malattia si sviluppa negli anziani, progredisce più lentamente e di solito non si risolve assumendo immunosoppressori. Inoltre, al microscopio il tessuto muscolare presenta un aspetto diverso.
Anche la polimiosite causa debolezza, ma non sono presenti alterazioni cutanee.
La miosite da sovrapposizione si verifica quando la miopatia infiammatoria idiopatica si sviluppa in un soggetto affetto da un’altra malattia reumatica sistemica, come il lupus eritematoso sistemico o la sclerosi sistemica. I soggetti con una malattia reumatica sistemica presentano i sintomi di tale malattia in aggiunta a quelli della miopatia.
Sintomi delle miopatie infiammatorie idiopatiche
I sintomi di una miopatia infiammatoria idiopatica sono simili a tutte le età, ma spesso l’infiammazione muscolare si sviluppa più improvvisamente nei bambini rispetto agli adulti. I sintomi, che possono iniziare durante un’infezione o subito dopo, comprendono debolezza muscolare simmetrica (soprattutto nella parte superiore delle braccia e nelle cosce), dolore articolare (ma spesso dolore muscolare modesto), difficoltà di deglutizione, tosse, febbre, affaticamento e perdita di peso. Può anche insorgere la sindrome di Raynaud (in cui le dita diventano improvvisamente molto pallide con formicolio, oppure diventano insensibili in risposta al freddo o alle emozioni).
Debolezza muscolare
La debolezza muscolare può iniziare lentamente o improvvisamente e può peggiorare per settimane o mesi.
Poiché sono colpiti soprattutto i muscoli in prossimità della parte centrale del corpo, movimenti come sollevare le braccia al di sopra delle spalle (per pettinarsi), salire le scale e alzarsi da una sedia o dal WC possono diventare molto difficoltosi. Se sono colpiti i muscoli del collo, può essere impossibile anche solo sollevare la testa da un cuscino.
I soggetti con debolezza a livello delle spalle o delle anche potrebbero dover usare una sedia a rotelle o essere costretti a letto.
Il danno muscolare nella porzione superiore dell’esofago può causare difficoltà nella deglutizione e rigurgito dei cibi.
Tuttavia, di solito i muscoli di mani, piedi, occhi e viso non sono coinvolti, tranne nei soggetti con miosite da corpi inclusi.
Dolore e infiammazione articolare
Alcuni soggetti lamentano dolore e infiammazione articolare.
Problemi agli organi interni
In genere, gli organi interni non sono colpiti, a eccezione della gola e dell’esofago.
Tuttavia, possono essere interessati i polmoni, con conseguente malattia polmonare interstiziale, respiro affannoso e tosse. Se è coinvolto il cuore, i problemi includono pericardite e cardiomiopatia.
I sintomi gastrointestinali sono più comuni nei soggetti con sindrome da sovrapposizione con sclerosi sistemica. Nei bambini con dermatomiosite i sintomi gastrointestinali possono essere causati dall’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite) e possono includere vomito con sangue, feci nere e catramose e grave dolore addominale, a volte accompagnati da un foro (perforazione) della mucosa intestinale.
S per skin changes (alterazioni della pelle)
Le variazioni cutanee si verificano nei soggetti affetti da dermatomiosite.
Tendono a comparire eruzioni cutanee insieme a debolezza muscolare e ad altri sintomi. Sul viso può apparire un’eruzione rosso-purpurea (chiamata eruzione eliotropa) con gonfiore rosso-violaceo intorno agli occhi. Le eruzioni cutanee sul cuoio capelluto assomigliano alla psoriasi e possono dare molto prurito. L’eruzione può anche essere in rilievo e squamosa e può comparire quasi ovunque sul corpo, ma è particolarmente comune su nocche, V del collo e spalle, petto e schiena, avambracci e parte inferiore delle gambe, gomiti, ginocchia, lato esterno della parte superiore delle cosce e parti delle mani e dei piedi. Possono comparire protuberanze rialzate e rossastre (dette papule di Gottron) sulle nocche più grandi e talvolta anche su quelle piccole. La zona intorno alle unghie può arrossarsi o ispessirsi e le cuticole crescono eccessivamente. Può essere presente anche sensibilità alla luce solare.
Quando l’eruzione sbiadisce, può svilupparsi sulla cute una pigmentazione brunastra, una cicatrizzazione, una rugosità o chiazze di cute depigmentata.
Sotto la pelle o nei muscoli possono svilupparsi protuberanze formate da calcio (calcinosi), in particolare nei bambini.
This photo shows dermatomyositis in a person with colon cancer. The dusky, red rash in the V-shaped area of the neck and shoulders (what doctors call a V sign) is characteristic of dermatomyositis.
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
Questa immagine mostra le papule di Gottron (sulle nocche grandi), delle protuberanze sottocutanee composte di calcio (sulle nocche grandi e piccole), e arrossamento e ispessimento intorno alle unghie.
© Springer Science+Business Media
A volte, queste caratteristiche variazioni cutanee si manifestano in soggetti che non presentano debolezza e infiammazione muscolare. In questo caso la malattia è detta dermatomiosite amiopatica.
Diagnosi delle miopatie infiammatorie idiopatiche
Valutazione medica
Esami del sangue, elettromiografia, risonanza magnetica per immagini (RMI) e talvolta biopsia muscolare
La diagnosi di miopatia infiammatoria idiopatica si basa su tutte le informazioni raccolte dal medico, fra cui sintomi, risultati dell’esame obiettivo e referti di tutte le analisi.
Esami del sangue
Gli esami del sangue aiutano i medici a escludere altri disturbi, a identificare il rischio di complicanze, a determinare la gravità e quali organi possono essere colpiti. Per esempio, i medici verificano che i livelli di alcuni enzimi muscolari (soprattutto la creatinchinasi) nel sangue non siano aumentati, un indice di infiammazione muscolare, e la presenza di anticorpi antinucleo (ANA) e altri anticorpi, spesso presenti nei soggetti che soffrono di miopatia infiammatoria idiopatica.
Sebbene i risultati degli esami del sangue possano aiutare i medici a formulare la diagnosi di miopatia infiammatoria idiopatica, non sono di per sé in grado di confermare una diagnosi definitiva, perché a volte le anomalie rilevate sono presenti in persone sane oppure con altre malattie.
Elettromiografia ed esami di diagnostica per immagini
L’elettromiografia (EMG) viene utilizzata per rilevare anomalie nell’attività elettrica dei muscoli. Questo esame può essere eseguito nei soggetti che lamentano debolezza muscolare e presentano livelli elevati di enzimi muscolari nel sangue. L’EMG può essere eseguita con o senza una risonanza magnetica per immagini (RMI), che consente di visualizzare anomalie muscolari. La RMI può inoltre aiutare il medico a selezionare la sede per la biopsia.
I soggetti con possibile malattia polmonare interstiziale vengono solitamente sottoposti a radiografie e tomografia computerizzata (TC) del torace. Spesso vengono effettuati anche esami dei polmoni e dei muscoli necessari per la respirazione.
Nei soggetti con difficoltà di deglutizione si esegue una radiografia con bario.
Biopsia
Una biopsia muscolare può aiutare i medici a differenziare diversi tipi di miopatia infiammatoria idiopatica e a escludere altre cause di debolezza muscolare.
In genere la biopsia muscolare non è necessaria se i soggetti presentano le anomalie cutanee caratteristiche della dermatomiosite.
Altri esami
I medici possono sottoporre i pazienti a screening oncologici, che possono includere esami del sangue e di diagnostica per immagini.
Per i soggetti di più di 40 anni possono essere necessari screening oncologici aggiuntivi, perché potrebbe esserci un rischio aumentato di sviluppare tumori con alcune delle miopatie infiammatorie.
Trattamento delle miopatie infiammatorie idiopatiche
Corticosteroidi
Altri immunosoppressori
Talvolta, immunoglobuline
Spesso risulta utile una modesta riduzione delle attività quando l’infiammazione muscolare è più intensa.
In genere, viene prescritto il corticosteroide prednisone (un tipo di immunosoppressore) per via orale ad alte dosi. Questo farmaco aumenta lentamente la forza e riduce dolore e gonfiore, controllando così la malattia. Molti adulti devono continuare ad assumere prednisone (alla dose minima efficace) per mesi. Ai pazienti affetti da miosite grave con difficoltà di deglutizione o debolezza dei muscoli necessari per la respirazione viene somministrato un corticosteroide come il metilprednisolone per via endovenosa.
Per controllare la risposta della patologia al trattamento con corticosteroidi, i medici prescrivono periodicamente un esame del sangue per misurare i livelli degli enzimi muscolari. Generalmente i livelli rientrano nella norma o quasi durante il trattamento e la forza muscolare ritorna nel giro di 6-12 settimane. La RMI può inoltre consentire di identificare aree di infiammazione e aiutare il medico a stabilire se il trattamento stia funzionando. Quando i livelli enzimatici sono rientrati nella normalità, si può gradualmente ridurre il prednisone. Se i livelli degli enzimi muscolari aumentano nuovamente, la dose viene aumentata.
Nonostante siano i farmaci generalmente prescritti per primi ai pazienti affetti da miosite infiammatoria idiopatica, i corticosteroidi causano effetti collaterali (come ad esempio glicemia elevata, sbalzi d’umore, cataratte, rischio di fratture e glaucoma), soprattutto se assunti a dosi elevate per periodi prolungati. Pertanto, per ridurre al minimo l’uso a lungo termine dei corticosteroidi e i relativi effetti collaterali, in aggiunta al prednisone potrebbe essere prescritto un altro farmaco immunosoppressore (come metotressato, tacrolimus, azatioprina, micofenolato mofetile o rituximab).
Un’altra possibilità è rappresentata dall’immunoglobulina (una sostanza che contiene grandi quantità di molti anticorpi) somministrata in vena (per via endovenosa). Alcuni pazienti assumono una combinazione di corticosteroidi, farmaci immunosoppressori e immunoglobulina.
Quando la miopatia infiammatoria idiopatica è correlata a un tumore, solitamente è più difficile da trattare con immunosoppressori. Se tuttavia il tumore viene trattato con successo, la miopatia diventa più facile da trattare.
I corticosteroidi aumentano il rischio di fratture correlate all’osteoporosi. Per prevenire l’osteoporosi, questi pazienti ricevono integratori di vitamina D e calcio e talvolta farmaci per trattare l’osteoporosi.
A chi assume immunosoppressori vengono prescritti anche farmaci per prevenire le infezioni, come quelle causate dal fungo Pneumocystis jiroveci (vedere Prevenzione della polmonite nei soggetti con sistema immunitario indebolito) e vaccini contro infezioni comuni, come la polmonite, l’influenza e il COVID-19.
Le persone che soffrono di miopatia infiammatoria idiopatica presentano un rischio aumentato di aterosclerosi e vengono monitorate attentamente dai medici.
Prognosi delle miopatie infiammatorie idiopatiche
I soggetti affetti da miopatia infiammatoria idiopatica trattati sopravvivono per molti anni dopo la diagnosi.
I bambini affetti da dermatomiosite possono sviluppare una grave infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite) che irrorano l’intestino, che può in definitiva portare a perforazione intestinale e decesso se non trattata.