Il termine malattia mista del tessuto connettivo viene usato da alcuni medici per descrivere una malattia reumatica sistemica che presenta caratteristiche sovrapposte del lupus eritematoso sistemico, della sclerosi sistemica e della polimiosite.
Possono manifestarsi sindrome di Raynaud, dolori articolari, varie anomalie cutanee, debolezza muscolare e problemi agli organi interni.
La diagnosi si basa sui sintomi e sui risultati delle analisi del sangue per rilevare i livelli di anticorpi caratteristici.
Il trattamento varia in base alla gravità dei sintomi e può prevedere farmaci antinfiammatori non steroidei, idrossiclorochina, corticosteroidi e altri farmaci immunosoppressori oppure una loro combinazione.
La malattia mista del tessuto connettivo è più diffusa nelle donne che negli uomini. È diffusa in tutto il mondo, colpisce persone di tutte le razze e spesso raggiunge il picco di incidenza durante l’adolescenza.
La causa della malattia mista del tessuto connettivo è sconosciuta, ma si tratta di una malattia autoimmune. In una patologia autoimmune gli anticorpi o le cellule prodotti dall’organismo attaccano i tessuti dell’organismo stesso.
Sintomi della MCTD
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I sintomi tipici della malattia mista del tessuto connettivo sono sindrome di Raynaud (nella quale le dita diventano improvvisamente molto pallide e sviluppano formicolio o diventano intorpidite o blu in risposta al freddo o alle emozioni), infiammazione articolare (artrite), gonfiore delle mani, debolezza muscolare, bruciore di stomaco e respiro affannoso. La sindrome di Raynaud può precedere di molti anni gli altri sintomi. Indipendentemente dal modo in cui inizia, la malattia mista del tessuto connettivo tende a peggiorare e i sintomi si diffondono a molte parti del corpo.
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Possono comparire eruzioni cutanee simili a quelle del lupus. Possono essere presenti anche alterazioni della pelle simili a quelle della sclerosi sistemica, come l’irrigidimento della pelle delle dita e piaghe sulla punta delle dita.
Quasi tutte le persone con malattia mista del tessuto connettivo soffrono di dolori articolari. Circa il 75% dei soggetti sviluppa il gonfiore e il dolore tipici dell’artrite. La malattia mista del tessuto connettivo danneggia le fibre muscolari, cosicché i muscoli possono essere deboli e dolenti, soprattutto a livello di spalle e anche. Alcuni movimenti come sollevare le braccia al di sopra delle spalle, salire le scale e alzarsi da una sedia possono diventare molto difficili.
Nel 75% dei soggetti affetti da malattia mista del tessuto connettivo vengono colpiti i polmoni. Può raccogliersi del liquido attorno ai polmoni (versamento pleurico). La malattia polmonare interstiziale, che interessa gli alveoli dei polmoni, può essere il problema più grave, perché può causare respiro affannoso. L’ipertensione polmonare, una condizione caratterizzata da valori eccessivamente elevati della pressione sanguigna nelle arterie dei polmoni (arterie polmonari), rappresenta un’importante causa di decesso.
Possono svilupparsi disturbi che causano infiammazione del cuore, come pericardite e miocardite. Raramente, il cuore risulta indebolito, con conseguente insufficienza cardiaca. I sintomi di insufficienza cardiaca possono comprendere ritenzione di liquidi, respiro affannoso e affaticamento.
I reni sono coinvolti nel 25% circa dei soggetti; il danno è di solito lieve rispetto a quello causato dal lupus.
Altri sintomi possono includere febbre, ingrossamento dei linfonodi e dolore addominale.
Può svilupparsi la sindrome di Sjögren. Con il tempo, molti pazienti presentano sintomi che sono più caratteristici del lupus o della sclerosi sistemica.
Diagnosi di MCTD
Esami del sangue
A volte altri esami
La diagnosi di malattia mista del tessuto connettivo si basa su tutte le informazioni raccolte dal medico, fra cui sintomi, risultati dell’esame obiettivo e referti di tutte le analisi.
I medici sospettano una malattia mista del tessuto connettivo quando i sintomi di lupus, di sclerosi sistemica e di polimiosite si sovrappongono.
Gli esami del sangue consentono di rilevare i livelli di anticorpi antinucleo (ANA) e di un anticorpo contro la ribonucleoproteina (RNP), entrambi presenti nella maggior parte dei pazienti affetti da malattia mista del tessuto connettivo. Livelli elevati di questi anticorpi, unitamente all’assenza di altri anticorpi tipici di questo genere di malattie, sono indice molto probabile della malattia. Nonostante possano essere utili per formulare la diagnosi della malattia, i risultati delle analisi del sangue da soli non sono sufficienti a confermare una diagnosi certa di malattia mista del tessuto connettivo perché a volte le anomalie rilevate sono presenti in persone sane oppure affette da altre malattie.
Per determinare la presenza di ipertensione polmonare, si eseguono dei test di funzionalità polmonare per valutare i polmoni e un ecocardiogramma per valutare il cuore. Se si sospetta l’interessamento di altri organi, si possono effettuare altri esami, come una risonanza magnetica per immagini (RMI) o una biopsia muscolare (prelievo di un frammento di tessuto muscolare da esaminare e analizzare) per individuare il problema.
Trattamento della MCTD
Per la malattia lieve, farmaci antinfiammatori non steroidei, farmaci antimalarici o dosi molto basse di corticosteroidi
Per la malattia da moderata a grave, corticosteroidi e altri immunosoppressori
Altri trattamenti al bisogno per eventuali altri sintomi
Il trattamento della malattia mista del tessuto connettivo è simile a quello del lupus, della sclerosi sistemica e della miopatia infiammatoria idiopatica. In genere i corticosteroidi (un tipo di immunosoppressori) sono efficaci, soprattutto quando la diagnosi della malattia è precoce.
I casi lievi possono essere trattati con farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), farmaci antimalarici (come idrossiclorochina o clorochina) oppure con dosi molto basse di corticosteroidi.
Ai soggetti con malattia da moderata a grave vengono prescritti corticosteroidi e talvolta altri immunosoppressori (come azatioprina, metotressato o micofenolato mofetile).
Ai soggetti con malattia più grave vengono prescritte dosi più elevate di corticosteroidi. Nei soggetti con gli organi principali gravemente colpiti sono generalmente necessarie dosi più elevate di corticosteroidi e farmaci immunosoppressori aggiuntivi.
Chi sviluppa miosite o sclerosi sistemica viene trattato per queste malattie in base ai sintomi presenti. In caso di sindrome di Raynaud, il trattamento viene stabilito in base ai sintomi; può prevedere un calcio-antagonista (come la nifedipina) e farmaci che aumentano il flusso sanguigno (come sildenafil o tadalafil).
I corticosteroidi aumentano il rischio di fratture correlate all’osteoporosi. Per prevenire l’osteoporosi, vengono prescritti i farmaci usati per trattare la malattia, come bifosfonati e integratori di vitamina D e di calcio.
A chi assume immunosoppressori vengono prescritti anche farmaci per prevenire le infezioni, come quelle causate dal fungo Pneumocystis jiroveci (vedere Prevenzione della polmonite nei soggetti con sistema immunitario indebolito) e vaccini contro infezioni comuni, come la polmonite, l’influenza e il COVID-19.
Le persone affette da malattia mista del tessuto connettivo presentano un rischio maggiore di aterosclerosi, vengono monitorate attentamente dai medici e assumono una terapia per i sintomi e le complicanze specifici dell’aterosclerosi via via che si manifestano.
I medici tengono sotto osservazione i soggetti con malattia mista del tessuto connettivo per un’eventuale ipertensione polmonare mediante test di funzionalità polmonare, ecocardiogramma o entrambi, eseguiti ogni 1 o 2 anni, a seconda dei sintomi.
Prognosi della MCTD
Complessivamente, il tasso di sopravvivenza a 10 anni è pari a circa il 96%, ma la prognosi dipende in larga misura dai sintomi del soggetto. Per esempio, la prognosi è peggiore per i soggetti che presentano soprattutto sintomi di sclerosi sistemica e di polimiosite.
Le cause di decesso sono ipertensione polmonare, insufficienza renale, infezione e cardiopatia.