La sindrome di Sjögren è una malattia reumatica sistemica cronica caratterizzata da eccessiva secchezza di occhi, bocca e altre mucose.
I globuli bianchi danneggiano le ghiandole che secernono i liquidi e a volte possono essere danneggiati anche altri organi.
La secchezza della bocca e degli occhi è il sintomo caratteristico di questa sindrome.
Per formulare la diagnosi si possono utilizzare criteri prestabiliti e analisi per misurare la produzione di lacrime e saliva e valutare la presenza di anticorpi anomali nel sangue.
Di solito sono sufficienti delle misure per mantenere umide le superfici come gli occhi e la bocca, ma talvolta idrossiclorochina o metotressato sono utili per i problemi cutanei o articolari.
A volte, quando gli organi interni sono danneggiati gravemente, possono essere somministrati corticosteroidi oppure, per determinati sintomi, rituximab.
La causa della sindrome di Sjögren è sconosciuta, ma è considerata una malattia autoimmune. In una patologia autoimmune gli anticorpi o le cellule prodotti dall’organismo attaccano i tessuti dell’organismo stesso.
La sindrome di Sjögren è più comune nelle donne di mezza età. In alcune persone è accompagnata anche ad altri disturbi autoimmuni come artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico, sclerosi sistemica, malattia mista del tessuto connettivo, tiroide di Hashimoto, cirrosi biliare primitiva ed epatite cronica autoimmune.
Nella sindrome di Sjögren, i globuli bianchi attaccano e danneggiano le ghiandole che secernono i liquidi, come le ghiandole salivari nella bocca e le ghiandole lacrimali negli occhi, causando secchezza della bocca e degli occhi. Possono diventare secche anche la pelle e altre superfici umide dell’organismo (mucose), per esempio nel naso, nella gola, nel tratto digerente, nella laringe, nella trachea, nelle vie aree dei polmoni, nella vulva e nella vagina.
Sintomi della sindrome di Sjögren
In alcuni soggetti, solo la bocca o gli occhi sono secchi (una condizione definita sicca complex o sindrome sicca). La secchezza degli occhi può danneggiare gravemente la cornea, dando luogo a una sensazione di sabbia negli occhi o irritazione; la mancanza di lacrime può causare un danno permanente all’occhio. Una quantità insufficiente di saliva nella bocca (xerostomia) può causare una riduzione della percezione dei sapori e degli odori, rendendo dolorose l’assunzione di cibo e la deglutizione e causando la formazione di carie e calcoli delle ghiandole salivari. Può anche essere presente bruciore alla bocca, che talvolta può indicare un’infezione complicata da lieviti.
JAMES STEVENSON/SCIENCE PHOTO LIBRARY
In altri soggetti, sono colpiti molti organi. La sindrome di Sjögren può seccare la pelle e le mucose che rivestono naso, gola, tratto digerente, laringe, trachea, vie aree dei polmoni, vulva e vagina. La secchezza di vulva e vagina può rendere dolorosi i rapporti sessuali. La secchezza della trachea può causare tosse e problemi di funzionamento delle corde vocali. Nervi, polmoni e altri tessuti possono essere colpiti dall’infiammazione.
In circa un terzo dei pazienti le ghiandole salivari delle guance (parotidi) si ingrossano e diventano leggermente sensibili. Una ghiandola può ingrossarsi più dell’altra, il che può indicare la presenza di un tumore o di un altro disturbo.
In circa il 20% dei soggetti è presente infiammazione articolare (artrite) che colpisce le stesse articolazioni dell’artrite reumatoide, anche se l’infiammazione articolare della sindrome di Sjögren tende a essere più lieve e, in genere, non è distruttiva.
I linfonodi possono ingrossarsi in tutto il corpo. Possono svilupparsi linfomi, cioè tumori del sistema linfatico, e i soggetti presentano un rischio aumentato di sviluppare il linfoma non-Hodgkin rispetto a chi non è affetto da sindrome di Sjögren.
Altre manifestazioni della sindrome di Sjögren sono eruzioni cutanee, danno renale, problemi polmonari, pancreatite e vasculite. Può anche insorgere la sindrome di Raynaud, nella quale le dita diventano improvvisamente molto pallide e sviluppano formicolio oppure si intorpidiscono in risposta al freddo o alle emozioni.
Può verificarsi la caduta dei capelli (alopecia).
L’affaticamento è comune nei soggetti con sindrome di Sjögren.
Diagnosi di sindrome di Sjögren
Criteri prestabiliti
Esami di lacrime e saliva
Esami del sangue
Benché frequente, quando è accompagnata da infiammazione articolare, ingrossamento delle ghiandole salivari, danno nervoso, alcune eruzioni cutanee o problemi renali, una sensazione di secchezza della bocca o degli occhi può indicare che il soggetto è affetto da sindrome di Sjögren. Criteri prestabiliti e diversi esami possono aiutare il medico a diagnosticare la sindrome di Sjögren e a differenziarla dalle altre malattie che causano sintomi simili.
La diagnosi si basa su tutte le informazioni raccolte dal medico, fra cui sintomi, risultati dell’esame obiettivo e referti di tutte le analisi.
Criteri prestabiliti
I medici possono utilizzare una serie di criteri prestabiliti per formulare la diagnosi di sindrome di Sjögren. Prima di applicare tali criteri, il medico fa domande ed esegue un esame obiettivo per determinare se un soggetto presenti sintomi agli occhi o alla bocca. Quindi, può applicare i criteri a coloro che presentano almeno 1 di questi sintomi di secchezza oculare o orale:
Sintomi oculari: Comportano secchezza oculare persistente e fastidiosa ogni giorno per 3 mesi o più, sensazione frequente di sabbia o ghiaino negli occhi oppure impiego di colliri lubrificanti 3 o più volte al giorno.
Sintomi orali: Comportano secchezza del cavo orale ogni giorno per 3 mesi oppure uso di liquido per riuscire a ingoiare cibi secchi ogni giorno.
Una volta diagnosticato un sintomo oculare o orale, il medico utilizza i criteri per determinare se un soggetto presenti altri sintomi a sostegno della diagnosi di sindrome di Sjögren. Il medico usa i criteri anche per escludere altre eventuali malattie. Tuttavia, alcuni soggetti con sindrome di Sjögren non soddisfano i criteri rigorosi di cui sopra per i sintomi oculari o orali.
Esami di lacrime e saliva
La quantità di lacrime prodotte può essere stimata posizionando una striscia di carta da filtro sotto ciascuna palpebra inferiore e osservando quanto venga inumidita (test di Schirmer). Chi soffre di sindrome di Sjögren può produrre meno di un terzo della quantità normale. Un oftalmologo (un medico specializzato nella valutazione e nel trattamento dei disturbi oculari) può verificare la presenza di danni alla superficie oculare.
Per valutare la produzione di saliva si possono effettuare esami più sofisticati e il medico può prescrivere esami di diagnostica per immagini o un prelievo di tessuto delle ghiandole salivari (biopsia) da esaminare e analizzare.
Esami del sangue
Gli esami del sangue possono rilevare anomalie degli anticorpi, tra cui anticorpi antinucleo (ANA), anti-Ro/SSA, anti-La/SS-B e fattore reumatoide. La velocità di eritrosedimentazione (VES), un esame che misura la velocità con cui i globuli rossi si depositano sul fondo di una provetta che contiene sangue, è elevata in oltre il 70% delle persone con sindrome di Sjörgen. Circa il 33% dei soggetti presenta un ridotto numero di globuli rossi (anemia) e fino al 25% dei soggetti presenta un ridotto numero di alcuni tipi di globuli bianchi (leucopenia).
Nonostante i risultati delle analisi del sangue possano aiutare i medici a formulare la diagnosi di sindrome di Sjögren, non sono di per sé in grado di confermare una diagnosi definitiva, perché a volte le anomalie rilevate sono presenti in persone sane oppure affette da altre malattie.
Trattamento della sindrome di Sjögren
Misure per alleviare la secchezza
Idrossiclorochina, metotressato o entrambi per i sintomi articolari e cutanei
Corticosteroidi o rituximab per sintomi gravi dovuti al danno degli organi interni o a complicanze ematiche
Non è disponibile alcuna terapia risolutiva per la sindrome di Sjögren, ma i sintomi possono essere alleviati.
Gli occhi secchi possono essere curati con lacrime artificiali durante il giorno e un unguento lubrificante la notte. Può essere usato anche un collirio che contiene ciclosporina o un corticosteroide. Si possono installare mascherature laterali sugli occhiali, per aiutare a proteggere gli occhi dall’aria e dal vento, riducendo l’evaporazione delle lacrime. Può essere effettuata una procedura chirurgica semplice, chiamata occlusione puntale. Durante questa procedura, un oftalmologo inserisce piccoli tappi nel dotto lacrimale nell’angolo della palpebra inferiore, in modo tale che la lacrima possa restare più a lungo nell’occhio.
La secchezza della bocca può essere alleviata sorseggiando in continuazione liquidi, masticando gomme senza zucchero o effettuando sciacqui con sostitutivi di saliva. I farmaci che riducono la quantità di saliva, come i decongestionanti, gli antidepressivi e gli antistaminici, devono essere evitati, perché possono peggiorare la secchezza. I farmaci pilocarpina o cevimelina possono aiutare a stimolare la produzione di saliva. Una meticolosa igiene dentale e frequenti visite odontoiatriche possono ridurre al minimo le carie dentali e la perdita di denti.
Il dolore e il gonfiore delle ghiandole salivari possono essere trattati con analgesici e compresse calde. I medici rimuovono i calcoli nelle ghiandole salivari.
L’uso di un lubrificante vaginale può ridurre in modo efficace il dolore causato dal rapporto sessuale. Per alleviare la secchezza della cute si può ricorrere a prodotti idratanti.
Per trattare i sintomi articolari possono essere prescritti farmaci antimalarici (come l’idrossiclorochina). Se i farmaci antimalarici non alleviano efficacemente i sintomi articolari, si può ricorrere anche al metotressato (da solo o in combinazione con farmaci antimalarici).
Quando i sintomi causati dai danni agli organi interni sono gravi, possono essere somministrati corticosteroidi (come prednisone) o rituximab.
La sindrome di Sjögren che si manifesta insieme ad altre malattie autoimmuni, come il lupus, l’artrite reumatoide e la sclerosi sistemica, viene definita sindrome di Sjögren secondaria. I soggetti che soffrono di sindrome di Sjögren secondaria ricevono un trattamento supplementare per l’altra malattia.
Non esiste un trattamento chiaramente efficace per l’astenia nei soggetti con sindrome di Sjögren.
Prognosi della sindrome di Sjögren
La prognosi è generalmente favorevole. La salute generale e l’aspettativa di vita sono per lo più inalterate nelle persone i cui unici sintomi sono secchezza oculare e orale.
Tuttavia, occasionalmente sopraggiunge il decesso se i polmoni sono molto danneggiati e, raramente, se si sviluppa insufficienza renale o linfoma.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che il Manuale non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Sjögren's Foundation: fornisce informazioni su come convivere con la sindrome di Sjögren