Possono essere necessarie delle procedure diagnostiche per confermare la diagnosi suggerita dall’anamnesi e dall’esame obiettivo.
Esami di diagnostica per immagini
Gli esami di diagnostica per immagini usati comunemente per diagnosticare disturbi del sistema nervoso (neurologici) includono i seguenti:
Come gli esami di diagnostica per immagini aiutano la diagnosi di problemi al sistema nervoso
Esame | Indicazioni terapeutiche |
|---|---|
Angiografia cerebrale (con catetere) | Per ottenere immagini dettagliate dei vasi sanguigni del cervello, come le arterie che trasportano il sangue dal cuore al cervello (carotide e arterie vertebrali) Eseguiti in genere prima di interventi come angioplastica, impianto di stent o trattamento chirurgico per riparare un aneurisma (un rigonfiamento in un’arteria) |
Tomografia computerizzata (TAC), con o senza una mezzo di contrasto radiopaco (visibile alla radiografia) | Per identificare anomalie strutturali (come ascessi, tumori e idrocefalo) nel cervello Per identificare sanguinamento o segni di ictus nel cervello Per identificare dischi rotti o ernie discali nella colonna Per identificare fratture spinali Per monitorare gli effetti della radioterapia sul cancro cerebrale o degli antibiotici su un ascesso cerebrale. |
Angiografia con TAC (angio-TAC) con mezzo di contrasto radiopaco | Per ottenere immagini dettagliate dei vasi sanguigni del cervello e identificare trombi nelle arterie in chi ha subito un ictus (l’angio-TC ha sostituito in gran parte l’angiografia cerebrale) |
Ecodoppler delle arterie carotidi e delle arterie alla base del cervello (transcranico) | Per identificare e valutare il restringimento o l’ostruzione delle arterie nel collo e nella testa e valutare quindi il rischio di ictus Eseguita più spesso per valutare le persone che hanno avuto un attacco ischemico transitorio dopo l’attacco e nel tempo |
Per identificare anomalie strutturali (come ascessi, tumori e idrocefalo) nel cervello (le immagini del tessuto cerebrale sono più nitide e più dettagliate rispetto a quelle ottenute con una TAC) Per identificare anomalie, come ascessi, tumori e fistole (cavità riempite di liquido) nella colonna vertebrale | |
Angiografia con risonanza magnetica (angio-RM) con o senza un mezzo di contrasto radiopaco | Per valutare le arterie nelle persone che hanno subito un ictus o un attacco ischemico transitorio oppure nelle persone che possono avere un aneurisma o una malformazione artero-venosa (una connessione anomala fra le arterie e le vene) |
Per individuare un coagulo di sangue nelle vene del cervello (trombosi venosa cerebrale) e per monitorare il modo in cui il trattamento agisce sulla patologia | |
Per identificare le aree del cervello che sono attive quando si esegue un compito (come la lettura, la scrittura, il ricordo, il calcolo o il muovere un arto) | |
Risonanza magnetica di perfusione (perfusion-weighted imaging, PWI) | Per valutare quanto sangue scorre in un’area particolare del cervello |
Risonanza magnetica pesata in diffusione (diffusion-weighted imaging, DWI) | Per identificare un ictus molto precoce e aiutare a diagnosticare la malattia di Creutzfeld-Jakob |
Per distinguere fra ascessi, tumori e ictus | |
Per valutare il flusso di sangue e l’attività metabolica nel cervello Per fornire informazioni sulle sindromi convulsive Per aiutare a identificare la malattia di Alzheimer, la malattia di Parkinson, gli attacchi ischemici transitori e l’ictus Eseguita più spesso negli studi di ricerca |
Puntura lombare
Il liquido cerebrospinale scorre attraverso un canale (lo spazio subaracnoideo) fra gli strati di tessuto (meningi) che coprono il cervello e il midollo spinale. Questo liquido, che circonda il cervello e il midollo spinale, aiuta a proteggerli da traumi improvvisi e lesioni minori.
Nella puntura lombare (rachicentesi), un campione di liquido cerebrospinale viene prelevato con un ago e inviato a un laboratorio per essere esaminato.
Il liquido cerebrospinale viene esaminato per trovare tracce di infezioni, tumori e sanguinamenti nel cervello e nel midollo spinale. Tali patologie possono modificare l’aspetto e il contenuto del liquido cerebrospinale, che generalmente contiene alcuni globuli bianchi e rossi ed è trasparente e incolore. Ad esempio, i seguenti risultati suggeriscono alcuni disturbi:
Un aumento del numero di globuli bianchi nel liquido cerebrospinale suggerisce un’infezione o un’infiammazione del cervello e del midollo spinale.
Un liquido opaco, dovuto alla presenza di molti globuli bianchi, suggerisce una meningite (infezione e infiammazione dei tessuti che ricoprono il cervello e il midollo spinale) o a volte un’encefalite (infezione e infiammazione dell’encefalo).
Alti livelli di proteina nel liquido possono essere causati da una lesione nel cervello, nel midollo spinale o in una radice nervosa spinale (la parte di un nervo spinale vicino al midollo spinale).
Anticorpi anomali nel liquido sono indicativi di sclerosi multipla o di un’infezione.
Bassi livelli di zuccheri (glucosio) indicano meningite o tumore.
La presenza di sangue nel fluido può indicare un’emorragia cerebrale, per esempio quando un rigonfiamento in un’arteria indebolita nel cervello (aneurisma) scoppia (si rompe).
Un aumento della pressione del liquido può essere causato da molti disturbi, compresi tumori cerebrali e meningiti.
I medici non effettuano una puntura lombare quando la pressione all’interno del cranio è aumentata, ad esempio in presenza di una massa (come un tumore o un ascesso) nel cervello. In questi casi, una puntura lombare può ridurre improvvisamente la pressione sotto al cervello. Di conseguenza, il cervello può spostarsi ed essere premuto attraverso una delle piccole aperture che si trovano nei tessuti relativamente rigidi che separano il cervello in compartimenti (detta ernia). L’ernia esercita una pressione sul cervello e può essere fatale. L’anamnesi medica e l’esame neurologico aiutano i medici a determinare se esiste un rischio di ernia. Ad esempio, i medici esaminano con un oftalmoscopio il nervo ottico, che si gonfia quando la pressione endocranica è elevata. Un’altra precauzione prima di effettuare una puntura lombare, è una TC o una RMI della testa per controllare la presenza di masse.
Come viene effettuata una puntura lombare
Il liquido cerebrospinale scorre attraverso un canale (chiamato spazio subaracnoideo) fra gli strati di tessuto (meningi) interni e centrali che coprono il cervello e il midollo spinale. Per prelevare un campione di questo liquido, un medico inserisce un ago cavo fra due ossa (vertebre) nella regione lombare, solitamente fra la terza e la quarta o fra la quarta e la quinta vertebra lombare, sotto al punto in cui termina il midollo spinale e poi nello spazio subaracnoideo, lo spazio tra gli strati di tessuto (meningi) che coprono il midollo spinale (e il cervello). Generalmente la persona è sdraiata su un fianco, con le ginocchia piegate verso il petto. Questa posizione amplia lo spazio fra le vertebre, in modo tale che il medico non rischi di colpire le ossa al momento di inserire l’ago. Il liquido cerebrospinale viene fatto gocciolare in alcune provette e i campioni sono inviati a un laboratorio per essere analizzati. |
Per una puntura lombare, le persone sono solitamente sdraiate su un fianco in un letto e piegano le ginocchia verso il petto. Viene utilizzato un anestetico locale per anestetizzare la sede di introduzione. In seguito, viene inserito un ago tra due vertebre situate nella regione lombare, sotto l’estremità del midollo spinale.
Durante una puntura lombare, i medici possono misurare la pressione all’interno del cranio. La pressione può essere più alta del normale in chi soffre di ipertensione intracranica idiopatica e alcuni altri disturbi del cervello e delle strutture circostanti. Questa pressione viene misurata collegando uno strumento (manometro) all’ago utilizzato per la puntura lombare e rilevando il livello di liquido cerebrospinale nel manometro.
Una puntura lombare può essere eseguita per altri motivi:
Ridurre la pressione all’interno del cranio (pressione intracranica) in chi soffre di ipertensione intracranica
Somministrare un agente di contrasto radiopaco prima della mielografia
Somministrare farmaci che si desidera agiscano rapidamente o mirati a una particolare area del cervello, al midollo spinale o alle meningi, per esempio per trattare infezioni o tumori a carico di queste strutture
Una puntura lombare richiede al massimo 15 minuti.
Circa 1 persona su 10 lamenta cefalea alzandosi in piedi dopo una puntura lombare (chiamata cefalea da ipotensione). La cefalea di solito scompare dopo alcuni giorni o settimane. Tuttavia, se la cefalea è ancora fastidiosa dopo alcuni giorni, i medici possono iniettare una piccola quantità del sangue della persona nell’area circostante il punto in cui è stata effettuata la puntura lombare. Questa procedura, chiamata “blood patch”, rallenta la perdita di liquido cerebrospinale e può alleviare la cefalea. Ulteriori problemi sono molto rari.
Elettroencefalogramma
L’elettroencefalografia (EEG) è una procedura semplice e indolore, durante la quale viene registrata l’attività elettrica del cervello sotto forma di andamenti d’onda, stampati su carta e/o registrati su un computer. L’EEG può aiutare a identificare:
Alcuni disturbi metabolici o strutturali del cervello
Patologie rare come la malattia di Creutzfeld-Jacob
Ad esempio, l’EEG può aiutare a identificare l’origine di un attacco convulsivo e mostra le modifiche dell’attività elettrica associata allo stato confusionale, che potrebbe derivare da disturbi quali insufficienza epatica (encefalopatia epatica) o da alcuni farmaci.
Per l’esecuzione della procedura, un esaminatore posiziona piccoli sensori rotondi adesivi (elettrodi) sul cuoio capelluto del paziente. Gli elettrodi sono connessi da cavi a una macchina, che produce una registrazione (tracciato) di questi piccoli cambiamenti di voltaggio rilevati da ciascun elettrodo. Questi tracciati rappresentano l’elettroencefalogramma (EEG).
Se si sospetta una sindrome convulsiva ma l’EEG iniziale è normale, viene effettuato un altro EEG dopo aver utilizzato una tattica che rende più probabile la convulsione. Ad esempio, la persona può essere privata del sonno, le si può chiedere di respirare profondamente e rapidamente (iperventilazione) oppure può essere esposta a una luce lampeggiante (lampada stroboscopica).
Talvolta (per esempio, se un comportamento simile a uno stato convulsivo è difficile da distinguere da un disturbo psichiatrico), si registra l’attività elettrica cerebrale per almeno 24 ore mentre il paziente viene monitorato in ospedale da una telecamera a circuito chiuso. Questa procedura è definita video EEG. La telecamera individua il comportamento simile a uno stato convulsivo ed esaminando l’EEG in quel momento, i medici sono in grado di determinare se l’attività cerebrale indica una convulsione o se è normale, suggerendo quindi un disturbo psichiatrico.
Registrazione dell’attività cerebrale
Un elettroencefalogramma (EEG) è una registrazione dell’attività elettrica cerebrale. La procedura è semplice e indolore. Vengono posizionati circa 20 piccoli elettrodi adesivi sul cuoio capelluto e viene registrata l’attività elettrica cerebrale in condizioni normali. Talvolta la persona viene esposta a vari stimoli, come una luce intensa o intermittente, per tentare di provocare una crisi convulsiva. | |
Elettromiografia e studi della conduzione nervosa
L’elettromiografia e gli studi della conduzione nervosa aiutano i medici a determinare se la debolezza muscolare, la perdita sensoriale o entrambi derivino da una lesione a uno dei seguenti:
Radice nervosa spinale (ad esempio dovuta a una rottura del disco nel tratto cervicale della colonna vertebrale o nella regione lombare)
Nervo periferico (ad esempio dovuta a sindrome del tunnel carpale o a una neuropatia diabetica)
Connessioni fra il nervo e il muscolo (giunzione neuromuscolare), ad esempio dovuta a miastenia gravis, botulismo o difterite
Muscolo (ad esempio a causa di una polimiosite)
Elettromiografia
Nell’elettromiografia (EMG) si inserisce un piccolo ago in un muscolo per registrarne l’attività elettrica in condizioni di riposo e durante la contrazione. Normalmente, il muscolo a riposo non presenta attività elettrica. Una modesta contrazione provoca una lieve attività elettrica, che aumenta con l’incremento della contrazione.
La registrazione effettuata dall’EMG è chiamata elettromiogramma. È anomala se la debolezza del muscolo risulta da un problema della radice nervosa spinale, del nervo periferico, del muscolo o dell’articolazione neuromuscolare. Ogni tipo di problema produce un modello particolare di anomalie, che possono essere identificate sulla base dei sintomi della persona e dei risultati dell’esame e dell’elettromiografia.
A differenza della TC o dell’EEG, che possono essere effettuate senza problemi dai tecnici, l’EMG richiede la perizia di un neurologo, che sceglie i nervi e i muscoli adatti da esaminare e che interpreta i risultati.
Studio della conduzione nervosa
Gli studi della conduzione nervosa misurano la velocità di conduzione degli impulsi delle fibre nervose motorie o sensitive. Una piccola scossa elettrica stimola un impulso lungo il nervo da esaminare. La scossa può essere erogata con numerosi elettrodi posizionati sulla superficie cutanea o con numerosi aghi inseriti lungo il percorso del nervo. Lo stimolo decorre lungo il nervo e alla fine raggiunge il muscolo determinandone la contrazione. Il medico può determinare la velocità dell’impulso misurando il tempo che quest’ultimo impiega per raggiungere il muscolo e la distanza dell’elettrodo o dell’ago stimolante rispetto al muscolo. Il nervo può essere stimolato una o più volte (per determinare il funzionamento della giunzione neuromuscolare).
I risultati sono anomali solo se i sintomi derivano da un problema con un nervo o una giunzione neuromuscolare. Per esempio:
se la conduzione del nervo è lenta, la causa può essere un problema che colpisce un nervo, come la sindrome del tunnel carpale (compressione dolorosa di un nervo del polso). Oppure la causa può essere un disturbo che colpisce i nervi in tutto il corpo (una polineuropatia), come quando il diabete danneggia i nervi nell’organismo, iniziando da quelli nei piedi.
Se la risposta dei muscoli è progressivamente più debole dopo una stimolazione ripetuta, la causa potrebbe essere un problema con la giunzione neuromuscolare (come nella miastenia grave).
Tuttavia, la velocità di conduzione nervosa può essere normale se i nervi colpiti sono piccoli e non hanno la guaina mielinica (lo strato esterno di tessuti che aiuta i nervi a condurre gli impulsi più rapidamente). La velocità è normale anche se il disturbo coinvolge solo il cervello, il midollo spinale, le radici nervose spinali o il muscolo. Questi disturbi non colpiscono la velocità di conduzione del nervo.
Risposte evocate
Per questo esame, il medico utilizza degli stimoli visivi, tattili e sonori per attivare specifiche aree cerebrali, ovvero per evocare una risposta. L’EEG è utilizzata per individuare la risposta evocata dallo stimolo. Sulla base di queste risposte, i medici possono determinare come funzionano queste aree del cervello. Per esempio, una luce lampeggiante stimola la retina dell’occhio, il nervo ottico e la via nervosa nella parte posteriore dell’encefalo, dove avviene la percezione e la comprensione dello stimolo visivo.
Le risposte evocate sono particolarmente utili nel testare la normalità delle percezioni sensoriali nei neonati e nei bambini. Per esempio, il medico può valutare l’udito di un neonato controllando la comparsa di una risposta dopo un click inviato a ciascun orecchio.
Le risposte evocate sono utili anche per rilevare gli effetti della sclerosi multipla e di altre patologie sulle aree di nervo ottico, tronco cerebrale e midollo spinale. Tali effetti possono essere evidenziati o meno dalla RMI.
Le risposte evocate possono anche aiutare a predire la prognosi per le persone in stato di coma. Se gli stimoli non evocano un’attività cerebrale tipica, la prognosi è probabilmente negativa.
Mielografia
Nella mielografia, si effettuano radiografie del midollo spinale dopo che è stato iniettato un contrasto radiopaco nello spazio subaracnoideo con una puntura lombare. La mielografia è stata in gran parte sostituita dalla RMI, che generalmente fornisce immagini più dettagliate, è più semplice e più sicura.
La mielografia con tomografia computerizzata (TC) è utilizzata quando i medici hanno bisogno di ottenere maggiori dettagli del midollo spinale e delle ossa circostanti rispetto a quanto possano ottenere con la RMI. La mielografia con TC è utilizzata anche quando la RMI non è disponibile o non può essere effettuata in modo sicuro (ad esempio, quando una persona porta un pacemaker cardiaco).
Altri esami per i disturbi cerebrali, del midollo spinale e del sistema nervoso
Biopsia
Muscoli e nervi
A volte i medici non possono determinare la causa del danno al nervo o la debolezza muscolare sulla base dei risultati dell’esame del sangue, degli esami diagnostici per immagini, dell’elettromiografia (EMG) o degli studi sulla conduzione del nervo. In questi casi il medico invia il paziente a uno specialista, che può asportare un piccolo campione di tessuto muscolare e/o di un nervo per esaminarlo al microscopio (biopsia). Il campione viene rimosso da un’area del corpo in cui si manifestano i sintomi e viene colorato per aiutare i medici a identificare il modello di danno muscolare o nervoso e a determinare se sono presenti globuli bianchi (che indicano un’infiammazione).
Cute
Spesso l’esame dei nervi sensoriali e l’EMG non rilevano un danno diretto ai nervi che sentono il dolore o che regolano automaticamente i processi dell’organismo (chiamati nervi autonomi). I medici possono sospettare queste lesioni se le persone sono meno sensibili al dolore, hanno un dolore urente ai piedi, hanno vertigini o si sentono stordite quando si alzano, oppure sudano troppo o troppo poco. Per controllare queste lesioni, i medici possono utilizzare un taglierino tondo per asportare un campione di pelle (biopsia punch della pelle) e inviarlo a un laboratorio perché venga analizzato al microscopio.
Se le terminazioni nervose nel campione di pelle sono state distrutte, la causa può essere un disturbo (come una vasculite) che colpisce le piccole fibre nervose, incluse le fibre nervose sensibili al dolore e autonome.
Ecoencefalografia
L’ecoencefalografia utilizza onde ultrasoniche per produrre un’immagine cerebrale. Questa procedura semplice, indolore e relativamente poco costosa può essere usata nei bambini al di sotto dei 2 anni, in quanto il cranio è abbastanza sottile per permettere la penetrazione degli ultrasuoni. Può essere eseguita velocemente presso il letto del paziente per individuare un idrocefalo (più comunemente chiamato acqua nel cervello) o un’emorragia.
La TC e la RMI hanno sostituito ampiamente l’ecoencefalografia nei bambini più grandi e negli adulti, poiché producono immagini molto migliori in queste fasce di età.
Test genetici
Le anomalie genetiche causano molti disturbi neurologici, in particolare disturbi del movimento, inclusi quelli che causano tremore o problemi nella deambulazione. I test genetici possono a volte aiutare il medico a diagnosticare alcune patologie nervose e muscolari.
Quando si consiglia di effettuare dei test genetici, i pazienti vengono solitamente inviati da un consulente genetico. In caso contrario, le persone possono richiedere un appuntamento per tale tipo di consulenza.
