माइलोफ़ाइब्रोसिस एक विकार है जिसमें बोन मैरो में फ़ाइब्रोअस ऊतक रक्त-उत्पादक कोशिकाओं को प्रतिस्थापित कर देते हैं, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य आकार की लाल रक्त कोशिकाएं, एनीमिया और बढ़ी हुई स्प्लीन हो जाते हैं।
माइलोफ़ाइब्रोसिस कुछ खास जीन म्यूटेशन के कारण अपने आप हो सकता है, या यह अन्य रक्त विकारों के परिणामस्वरूप हो सकता है।
लोग थका हुआ और कमजोर महसूस कर सकते हैं, संक्रमण हो सकते हैं और आसानी से रक्तस्राव हो सकता है।
जांच के लिए रक्त परीक्षण और बोन मैरो बायोप्सी की जाती है।
दवाएँ और अन्य उपचार एनीमिया की गंभीरता को कम करते हैं, रेड ब्लड सेल के उत्पादन में बढ़ोतरी करते हैं और संक्रमण से लड़ते हैं।
कभी-कभी स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन का उपयोग किया जाता है।
(मायलोप्रोलिफ़ेरेटिव नियोप्लाज़्म का विवरण भी देखें।)
सामान्य बोन मैरो में, फाइब्रोब्लास्ट नामक कोशिकाएं फ़ाइब्रोअस (संयोजी) ऊतक उत्पन्न करती हैं जो रक्त-उत्पादक कोशिकाओं का समर्थन करती हैं। माइलोफ़ाइब्रोसिस में, फाइब्रोब्लास्ट बहुत अधिक फ़ाइब्रोअस ऊतक बनाते हैं, जो रक्त-उत्पादक कोशिकाओं को भीड़ से निकाल बाहर करते हैं। जब ऐसा होता है, तो कुछ रक्त-उत्पादक कोशिकाएं बोन मैरो से स्प्लीन और लिवर में स्थानांतरित हो जाती हैं। कुल मिलाकर, लाल रक्त कोशिका का उत्पादन घट जाता है, और एनीमिया विकसित होता है, जो लगातार अधिक गंभीर होता जाता है।
इसके अलावा, इनमें से कई रेड ब्लड सेल्स अपरिपक्व या खराब होते हैं। रक्त में अपरिपक्व श्वेत रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स की परिवर्तनीय संख्या भी मौजूद हो सकती है। जैसे-जैसे माइलोफ़ाइब्रोसिस बढ़ता है, श्वेत रक्त कोशिकाओं की संख्या बढ़ या घट सकती है, और आमतौर प्लेटलेट्स संख्या पर घट जाती है (थ्रॉम्बोसाइटोपेनिया)।
माइलोफ़ाइब्रोसिस असामान्य है। यह शायद
अपने आप विकसित हो जाता है (प्राइमरी माइलोफ़ाइब्रोसिस कहा जाता है)
एक अन्य विकार के साथ हो जाता है (सेकेंडरी माइलोफ़ाइब्रोसिस कहा जाता है)
प्राइमरी माइलोफ़ाइब्रोसिस वह माइलोफ़ाइब्रोसिस है जो कुछ खास आनुवंशिक म्यूटेशन के कारण अपने आप विकसित होता है। यह ज़्यादातर 50 और 70 वर्ष की उम्र के बीच, ज़्यादातर पुरुषों में होता है। प्राइमरी माइलोफ़ाइब्रोसिस वाले लगभग आधे लोगों में जेनस किनेज 2 (JAK2) जीन में म्यूटेशन हो जाता है। यह जीन कुछ खास एंजाइमों को नियंत्रित करता है जो कोशिका वृद्धि और प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में शामिल होते हैं। अन्य लोगों में कैलेरिटिकुलिन (CALR) नामक जीन में म्यूटेशन होता है, जो प्रोटीन बनाने में शामिल होता है जो उचित सेल कार्य के लिए आवश्यक होते हैं, या थ्रोम्बोपॉइटिन रिसेप्टर जीन (MPL) में होता है, जो सेल वृद्धि में शामिल होता है।
सेकेंडरी माइलोफ़ाइब्रोसिस अन्य विकारों के परिणामस्वरूप होता है, विशेष रूप से अन्य रक्त विकार जैसे क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया, पोलिसाइथेमिया वेरा, थ्रॉम्बोसाइथेमिया, मल्टीपल माइलोमा और लिम्फ़ोमा। यह ट्यूबरक्लोसिस, पल्मोनरी हाइपरटेंशन, सिस्टेमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस (ल्यूपस), सिस्टेमिक स्क्लेरोसिस और HIV संक्रमण वाले लोगों में और उन लोगों में भी हो सकता है जिनमें कैंसर हड्डियों तक फैल गया हो।
माइलोफ़ाइब्रोसिस के लक्षण
अक्सर, माइलोफ़ाइब्रोसिस के कारण वर्षों तक कोई लक्षण नहीं होता है। हालांकि, कुछ लोगों में, माइलोफ़ाइब्रोसिस तेजी से एनीमिया, रक्त में प्लेटलेट्स के निम्न स्तर (थ्रॉम्बोसाइटोपेनिया), या ल्यूकेमिया की ओर ले जाता है। अंततः, एनीमिया काफी गंभीर हो जाता है जिससे कमजोरी, थकान, वजन कम होना और बीमारी की आम भावना (मेलेइस) हो जाती है। बुखार, रात को पसीना आना और वजन कम हो सकता है। यदि सफेद रक्त कोशिकाओं की संख्या कम हो जाती है, तो शरीर में संक्रमण होने का जोखिम होता है, इसलिए लोगों को बार-बार संक्रमण हो सकता है। प्लेटलेट्स की संख्या कम होने से शरीर में रक्तस्राव होने का जोखिम रहता है।
सेकेंडरी माइलोफ़ाइब्रोसिस वाले लोगों में भी माइलोफ़ाइब्रोसिस के कारण होने वाले किसी विकार के लक्षण होते हैं।
लिवर और स्प्लीन बढ़ जाते हैं क्योंकि वे रक्त कोशिकाओं के निर्माण के कुछ काम को संभालने की कोशिश करने लगते हैं, लेकिन इन अंगों में रक्त कोशिका उत्पादन अप्रभावी होता है और इसके बजाय केवल स्प्लीन के बढ़ने में योगदान देते हैं। लिवर और स्प्लीन के बढ़ने से पेट में दर्द हो सकता है और कुछ शिराओं में असामान्य रूप से हाई ब्लड प्रेशर हो सकता है, जैसे कि लिवर तक ब्लड ले जाने वाली शिरा (पोर्टल हाइपरटेंशन) और इसोफ़ेगस में वेरिकोज़ शिराओं से ब्लीडिंग (इसोफ़ेजियल वैरिस) हो सकती है।
हानिकारक माइलोफ़ाइब्रोसिस (जिसे कभी-कभी एक्यूट माइलोफ़ाइब्रोसिस कहा जाता है) एक दुर्लभ प्रकार का माइलोफ़ाइब्रोसिस है जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स के स्तर कम हो जाते हैं। बोन मैरो में कुछ अपरिपक्व सफेद रक्त कोशिकाओं (ब्लास्ट कोशिकाओं) की संख्या बढ़ जाती है। हानिकारक माइलोफ़ाइब्रोसिस को एक प्रकार का एक्यूट ल्यूकेमिया माना जाता है।
माइलोफ़ाइब्रोसिस का निदान
रक्त की जाँच
बोन मैरो बायोप्सी
आनुवंशिक जांच
एनीमिया और विकृति, माइक्रोस्कोप के नीचे देखे गए रक्त के नमूनों में देखी गईं अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाएं, माइलोफ़ाइब्रोसिस का सुझाव देती हैं। हालांकि, निदान की पुष्टि करने के लिए बोन मैरो बायोप्सी की आवश्यकता होती है। JAK2, CALR, और MPL जीन म्यूटेशन के लिए परीक्षण किए जाते हैं। कभी-कभी अन्य परीक्षणों की आवश्यकता होती है ताकि यह पता लगाया जा सके कि अन्य रक्त विकार जैसे क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया (CML) भी मौजूद हैं या नहीं।
माइलोफ़ाइब्रोसिस का इलाज
कभी-कभी स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन किया जाता है
कभी-कभी रक्सोलिटिनिब, फ़ेड्राटिनिब, मोमेलोटिनिब या पैक्रिटिनिब
कुछ लोगों को इलाज की ज़रूरत नहीं पड़ती। ज़्यादातर लोगों के लिए, उपचार लक्षणों और जटिलताओं को कम करने के लिए दिया जाता है।
स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन (बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन) का उपयोग कभी-कभी उन लोगों में किया जाता है जिन्हें उच्च जोखिम वाला प्राइमरी माइलोफ़ाइब्रोसिस होता है (उनकी उम्र, लक्षणों, रक्त गणना और आनुवंशिक म्यूटेशन के आधार पर)। ट्रांसप्लांटेशन अकेला उपलब्ध उपचार है जो माइलोफ़ाइब्रोसिस को ठीक कर सकता है, लेकिन इसके महत्वपूर्ण जोखिम भी हैं। ट्रांसप्लांटेशन का सुझाव अक्सर उन लोगों के लिए दिया जाता है जिन्हें कोई दूसरी गंभीर चिकित्सा समस्या नहीं है और जिनके पास एक उपयुक्त डोनर उपलब्ध है।
रक्सोलिटिनिब, एक दवाई जिसे JAK2 म्यूटेशन को रोकने के लिए विकसित किया गया था, अक्सर उपयोग किया जाने वाला पहला उपचार है। यह उन लोगों में भी प्रभावी है जिनके CALR या MPL म्यूटेशन हैं क्योंकि वे JAK2 एंज़ाइम को भी सक्रिय करते हैं। यह स्प्लीन के आकार को घटाने और लक्षणों को नियंत्रित करने में प्रभावी है और समग्र उत्तरजीविता को बढ़ा सकता है और फ़ाइब्रोसिस की दर को धीमा कर सकता है, लेकिन अधिकांश मामलों में यह मौजूदा फ़ाइब्रोसिस को उल्टा नहीं करता है और फलस्वरूप एनीमिया और कम प्लेटलेट काउंट हो सकता है। फ़ेड्राटिनिब, पैक्रिटिनिब, और मोमेलोटिनिब भी JAK2 म्यूटेशन को रोकते हैं और इसे रक्सोलिटिनिब के विकल्पों के रूप में उपयोग किया जा सकता है।
स्प्लीन के आकार को घटाने से लक्षणों में राहत की प्रवृत्ति होती है। रक्सोलिटिनिब के अलावा, हाइड्रोक्सीयूरिया, जो कि एक कीमोथेरेपी दवा है, लिवर या स्प्लीन के आकार को घटा सकती है, लेकिन एनीमिया और कम प्लेटलेट काउंट को बदतर कर सकती है। रेडिएशन थेरेपी स्प्लीन के आकार को कम कर सकती है लेकिन इसका केवल एक अस्थायी प्रभाव होता है और इससे सफेद रक्त कोशिका गणना और संक्रमण बहुत कम हो सकता है।
कभी-कभी, स्प्लीन बहुत बड़ी और दर्दनाक हो जाती है और इसे हटाना पड़ सकता है, लेकिन अन्य सभी उपायों को आजमाने के बाद ही स्प्लीन हटाने की सिफारिश की जाती है। प्राइमरी माइलोफ़ाइब्रोसिस वाले लोगों में रक्त क्लॉटिंग, संक्रमण और लिवर जैसे दूसरे महत्वपूर्ण अंगों में रक्त कोशिका के उत्पादन में बदलाव जैसी संभावित जटिलताओं के कारण यह अक्सर नहीं किया जाता है।
डेनेज़ॉल और प्रेडनिसोन जैसे एंड्रोजन (पुरुष सेक्स हार्मोन के प्रभाव वाली एक दवाई) का संयोजन अस्थायी रूप से माइलोफ़ाइब्रोसिस वाले करीब एक तिहाई लोगों में एनीमिया की गंभीरता को कम करता है, लेकिन अक्सर इस उपचार का उपयोग नहीं किया जाता है। एरीथ्रोपॉइटिन, एक हार्मोन जो लाल रक्त कोशिका उत्पादन को उत्तेजित करता है, एनीमिया में सुधार कर सकता है लेकिन इसके कारण स्प्लीन बढ़ भी सकती है। स्प्लीन का आकार बढ़ने से रोकने के लिए कभी-कभी एरीथ्रोपॉइटिन का उपयोग रक्सोलिटिनिब या फ़ेड्राटिनिब जैसे JAK इन्हिबिटर के साथ किया जाता है। गंभीर एनीमिया वाले कुछ लोगों को लाल रक्त कोशिका ट्रांसफ़्यूजन की आवश्यकता होती है।
डॉक्टर कभी-कभी प्रेडनिसोन के साथ थैलिडोमाइड या लेनालिडोमाइड भी देते हैं, जो प्लेटलेट काउंट को बनाए रखने में मदद कर सकता है और स्प्लीन के आकार को भी कम कर सकता है।
माइलोफ़ाइब्रोसिस के उपचार के लिए अन्य दवाएँ विकसित की जा रही हैं, इसलिए हो सकता है कि लोग क्लिनिकल ट्रायल की तलाश करना चाहें।
माइलोफ़ाइब्रोसिस का पूर्वानुमान
प्राइमरी माइलोफ़ाइब्रोसिस वाले करीब आधे लोग 5 वर्षों से अधिक समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन जीवित रहने की अवधि एक से दूसरे व्यक्ति में बहुत अलग-अलग होती है। डॉक्टर एक ऐसी प्रणाली का उपयोग करते हैं जो विकार की विभिन्न विशेषताओं को मान नियत करती है ताकि पूर्वानुमान निर्धारित करने और उपचार के निर्णयों को निर्देशित करने में मदद मिल सके।
क्योंकि माइलोफ़ाइब्रोसिस आमतौर पर धीरे-धीरे बढ़ता है, इसलिए जिन लोगों में यह होता है वे 10 वर्ष या उससे अधिक समय तक जीवित रह सकते हैं, लेकिन परिणाम इस बात से निर्धारित होते हैं कि बोन मैरो कितनी अच्छी तरह काम करता है। कभी-कभी, विकार तेजी से बदतर हो जाता है। उपचार का लक्ष्य विकार की प्रगति में देरी करना और जटिलताओं से राहत देना है। हालांकि, केवल स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन विकार को ठीक कर सकता है।
सेकेंडरी माइलोफ़ाइब्रोसिस में पूर्वानुमान, अंतर्निहित विकार पर बड़े हिस्से में निर्भर करता है। माइलोफ़ाइब्रोसिस जो पोलिसाइथेमिया वेरा या इसेंशियल थ्रॉम्बोसाइथेमिया के बाद घटित होता है, आमतौर पर इसका खराब पूर्वानुमान होता है। पूर्वानुमान स्कोरिंग सिस्टम विकसित किए गए हैं जो प्राइमरी माइलोफ़ाइब्रोसिस में और पोलिसाइथेमिया या इसेंशियल थ्रॉम्बोसाइथेमिया से पहले के माइलोफ़ाइब्रोसिस में पूर्वानुमान निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
MPN Research Foundation: Primary Myelofibrosis: प्राइमरी माइलोफ़ाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए लक्षण, निदान और उपचार सहित अनुसंधान के साथ-साथ सलाह और शिक्षा का समर्थन किया जाता है
