لمحة عامة عن العيوب الخلقيَّة

العامل المشوّه هُوّ أيَّة مادَّة يُمكن أن تُسبِّب أو تزيد مِن فُرص العيوب الولادية.تشتمل العوامل المشوهة عَلى:

• الأشعَّة (بما في ذلك الأشعة السينية)

• أدويَة مُعيَّنة

• الذيفانات أو السُّموم (بما في ذلك الكحُول)

تلِدُ مُعظمُ الحوامل اللواتي تعرَّضن إلى العوامل المشوهة مواليدَ جُددًا من دُون تشوُّهاتٍ.ويستنِدُ ما إذا كان العيب الخلقيّ يحدُث إلى متى تعرَّضت الحامل إلى العامل المشوه، وكميَّته، وفترة التعرُّض (انظر حالات التعرُّض في أثناءِ الحمل).

من الشائع جدًّا أن يُؤثِّر التعرُّضُ إلى العامل المشوّه في أعضاء الجنين التي تنمو بسرعةٍ كبيرة في وقت التعرُّض؛فعلى سبيل المثال، من المُحتمل جدًّا أن يُؤدِّي التعرُّض إلى عامل مشوّه، في أثناء الوقت الذي تنمو فيه أجزاءٌ مُعيَّنة من الدِّماغ، إلى عيبٍ خلقيّ في تلك المناطق أكثر من التعرُّض قبل أو بَعد هذه الفترة الحرجة.

يحتاجُ الحفاظ على صحَّة الجنين إلى اتِّباعِ نظامٍ غذائيٍّ مُغذٍّ؛فمثلاً، يزيد عدم الحُصول على ما يكفي من حمض الفوليك (الفولات folate) في النظام الغذائي من فرص إصابة الجنين بالسنسنة المشقوقة spina bifida أو تشوُّهات أخرى في الدِّماغ أو الحبل الشوكيّ تُعرَف باسمِ عيوب الأنبوب العصبي neural tube defects.كما تكونُ الشفة الأرنبيَّة (انفِضال الشفة العلوية) أو الحنك المشقُوق (انشقاق في سقف الفم) أكثر ميلاً للحدُوث أيضًا.

كما تزيدُ البَدانة عند الأمّ من خطرِ عُيوب الأنبوب العصبيّ أيضًا.

قد تكونُ الأجسام الصبغيَّة والجينات غير طبيعيَّة،وقد تنتقل هذه التشوُّهات أو الشذوذات عن طريق الوراثة من الأبوين، اللذين إمَّا أُصيبا بهذه التشوُّهات أو كانا حامِلينِ للجينات التي تُسبِّبُ التشوُّهات (انظر لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات).حَملةُ الجيناتِ هُم أشخاصُ لديهم جين غَير طبيعيَّ لاضطرابٍ ما، ولكن لا تظهر لديهم أيَّة من أعراض الاضطراب؛

ومع ذلك، ينجُم العديد من العيوب الخلقيَّة عن شُذوذاتٍ جديدة في الأجسام الصبغيَّة أو عن طفراتٍ جينيَّةٍ تظهر في البويضة المخصبة ولم تُورث من الوالدين.

تَنطوي العيوبُ الخلقية الناجمة عن عوامل جينيَّة على أكثر من مُجرَّد تشوُّه واضح لجزء واحد من الجسم عادةً.

يُمكن أن تُؤدِّي أنواع مُعيَّنة من العدوى عِند الحوامِل إلى عُيوبٍ خلقيَّة (انظر العدوى في أثناء الحمل)،ويستنِدُ ما إذا كانت العدوى تُسبِّبُ عيبًا خلقيًّا إلى عُمرِ الجنين في وقت التعرُّض إلى هذه العدوى.

تنطوي أنواعُ العدوى التي مِن الشائع أن تُسبِّبَ عيوبًا خلقيةً على:

• الحُمَاق chickenpox (جدري الماء varicella)

• عدوى الفيروس المضخِّم للخلايا cytomegalovirus

• الحُمامى العَدوائيَّة Erythema infectiosum (عدوى الفيروسة الصغيرة B19 أو الدَّاء الخامس fifth disease)

• عَدوى فيروس الهربس Herpesvirus

• الحميراء rubella (الحصبة الألمانيَّة German measles)

• الزُهري

• داء المُقَوَّسَات toxoplasmosis (الذي يمكن أن ينتقل في فضلاتِ القطط)

يمكن أن تُصابَ المرأة بواحدةٍ من حالات العدوى هذه من دون أن تُدرِك هذا، وذلك لأنَّ بعضًا من أنواع هذه العدوى يُمكن أن تُسبِّب أعراضًا قليلةً أو لا تُسبِّب أيَّة أعراض عِند البالغين.

قبل الوِلادة، يقُوم الأطباءُ بتقييم ما إذا كانت المرأة تُواجهُ زيادةً في خطر وِلادة صغيرٍ بعيبٍ خلقيّ (الاختبار التشخيصي قبل الولادي).وتزداد فُرصُ ولادة صغير بعيبٍ خلقيّ عندَ النساء اللواتي لديهنَّ عوامل الخطر الآتية:

• كِبَر السنّ

• سبق أن تعرّضنَ إلى حالات مُتكرِّرة للإسقاط أو الإملاص

• لديهنَّ أطفال بشذوذاتٍ صبغيَّة أو عيوبٍ خلقيَّة أو ماتوا في سنوات الرضاعة لأسبابٍ غير معروفة

تحتاجُ هذه الشريحةُ من النِّساء إلى مُراقبةٍ واختباراتٍ خاصَّة لمعرفة ما إذا كانت أجنتهنَّ تتخلَّق بشكلٍ طبيعيٍّ.

يجري تشخيصُ العيوب الخلقية على نحوٍ مُتزايِدٍ قبل وِلادة الصغار،

ومن الشائعِ استخدامُ تخطيط الصَّدى للأجنَّة في أثناء الحمل،كما قد يجري استِخدام التصوير بالرَّنين المغناطيسيّ للجنين عند الحاجة أيضًا.يُمكن التحرِّي عن عيوب خلقيَّة مُحدَّدة عن طريق مثل هذه الفحوصات التصويريَّة عادةً.

وفي بعض الأحيان، يُمكن أن تُساعد الاختبارات الدَّمويَّة على التحرِّي عن هذه العيوب الخلقية أيضًا؛فعلى سبيل المثال، قد يشير المستوى المرتفع للبروتين الجنينيّ ألفا alpha-fetoprotein في دم الأمّ إلى عيبٍ خلقيّ في الدِّماغ أو الحبل الشوكيّ أو أعضاء أخرى (انظر فحوصات التحري في الثلث الثاني من الحمل).في الآونة الأخيرة، دأب الأطباءُ على استخدام اختبار يُسمَّى تحليل الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا.وهو ينطوي على أخذ عيِّنةٍ من دم الحامل وتحليلها لتحديد ما إذا كان لدى الجنين اضطرابات جينيَّة مُعيَّنة.يستندُ هذا الاختبارُ إلى حقيقة أن دم الأم يحتوي على كمية صغيرة جدًّا من الحمض النووي (المادة الوراثية) من الجنين،وهُو يُسمَّى فحص التحري قبل الولادة غير الباضع.يُمكن استخدامُ هذا الفحص للتحرِّي عن زيادةٍ في خطر تثلُّث الصبغيّ 21 (متلازمة داون) أو تثلُّث الصبغيّ 13، أوتثلُّث الصبغي 18 وشذوذات مُعيِّنة أخرى في الأجسام الصبغيَّة.يقومُ الأطباءُ عادةً بالمزيد من الاختبارات عندَ اكتشاف زيادةٍ في خطر شذوذات جينيَّة.

قد يُساعِدُ بزلُ السلى (إزالة السائل من حول الجنين) أو أخذ عينة من الزغابات المشيمائيَّة (إزالة النسيج من الكيس حول الجنين الذي يتخلَّق) على تأكيدِ التشخيص الذي يشتبه فيه الطبيب.يُجرى اختبارٍ جينيٍّ على العيِّنات المأخوذة في أثناء هذه الإجراءات.

بعدَ الولادة، يقومُ الطبيبُ بفحصٍ بدنيٍّ للمولود الجديد،وفي أثناء هذا الفحص، يَتفحَّص الطبيبُ جلد المولود الجديد ورأسه وعنقه وقلبه ورئتيهِ وبطنه والأعضاء التناسلية لديه، ويُقيِّمُ جهازه العصبيّ ومُنعكساته.يَكون لدى بعض المواليد الجدد مظهرٌ بدنيّ يُشيرُ إلى اضطرابٍ مُعيَّن.

في الولايات المتحدة، يخضعُ معظمُ المواليد الجدد إلى اختبارات التحرِّي الدمويَّة للتحرِّي عن عددٍ من الاضطرابات الاستِقلابيَّة والاضطرابات الجينية.

قَد تُستخدَم فُحوصاتُ التصوير، مِثل تخطيط الصَّدى والتصوير المقطعيّ المُحوسَب والتصوير بالرَّنين المغناطيسيّ، وذلك استنادًا إلى نتائِجِ الفحص البدنيّ واختبارات التحرِّي.