العُيوب الخلقيَّة التي تُسمَّى الشذوذات الخلقية أيضًا، هي تشوُّهات بدنيَّة تحدُثُ قبل وِلادة الصغير،يعني مصطلح "خلقي" أن "الحالة موجودة منذ الولادة".
تُعدُّ العُيوبُ الخِلقيَّة في الوجهِ والأطرَاف من الحالات الشَّائعة نسبيًّا.وقد يقتصر حدوثها على جزءٍ معينٍ من الجسم، مثل الفم (الشَّفَة المشقوقة أو الحنك المشقوق) أو القدم (حنفُ القدم).أو قد تكون جزءًا من مُتلازمة وراثية لكثير من الشذوذات، مثل مُتلازمة تريتشر كولينز (Treacher Collins syndrome)، حيث لا يقتصر تأثير العيوب الخِلقيَّة على الوجه، ولكنَّها قد تشتمل أجزاء أخرى كثيرة من الجسم أيضًا.
ويمكن تصنيفُ العيوب الخِلقيَّة على النَّحو التالي:
العاهات
التَّشوُّهات
العاهة deformity هي تغيُّر في شكل أحد أجزاء من الجسم.تنجم العاهة عن ضغط غير طبيعي على الجنين في الرَّحم (مثل، بعض أشكال حَنَفُ القدم) أو بعد ولادة الطفل (مثل، بعض عاهات الجمجمة).توجد العاهات عند نَحو 2٪ من حالات الولادة.تتحسَّن بعضُ العاهات من دون مُعالَجَة في غضون بضعة أيَّام، ولكنَّ بعضها الآخر يحتاج إلى مُعالجة.
التَّشوُّه malformation هو خطأ في تطوُّر الجنين يحدث في الرَّحم.وتشتمل أسبابُ التَّشوُّهات على شذوذات في الصبغيات وعيوب أحاديَّة الجين، وعوامل بيئية (مثل العوامل المشوّهة)، وهي مواد معروفة بأنَّها تُسبِّب العيوب الخِلقيَّة).كما يمكن أن يحدث التشوه نتيجة مجموعة من العوامل الوراثيَّة والبيئيَّة.يكون السبب مجهولاً في بعض الحالات.يُولد حوالى 3-5% من الأطفال وهم مُصابون بتشوُّهات.
يُشير مصطلح اعْوِجاجُ المَفاصِلِ الخِلْقِيُّ المُتَعَدِّد إلى مجموعةٍ من الاضطرابات الخلقية النادرة التي تنجم عن تحدد حركة المفاصل في الرَّحم.يؤدي تحدد الحركة إلى جعل العديد من المَفاصِل منحنية و "جامدة" في موضعها.
تنجمالعيوب القِحفيَّة الوجهيَّة عن نمو أو تطوُّر غير طبيعي في عظام الرأس أو الوجه خلال فترة نموِّ الطفل داخل الأم.إن العيبان الوجهيان الأكثر شيوعًا هما الشفة المشقوقة والحنك المشقُوق.يمكن للعيوب الأخرى أن تؤثر في الأذنين، والعينين، والفك.تتضمن بعض العيوب القِحفيَّة الوجهيَّة التي تُصيب الجمجمة على تضخُّم الرَّأس (الجمجمة كبيرة جدًا) وصِغَر الرَّأس (الجمجمة صغيرة جدًّا) و تعظُّم الدُّروز الباكر (تنغلق الوصلات التي تربط عظام الجمجمة في وقت مبكر جدًا).
تشتملعيوب الورك والمفاصل على حدوث خلل تنسُّج نمائي في الورك وخلع الركبة.
هناك العديد من أنواع عيوب الأطراف.يكون الطرف في بعض الأحيان مفقود أو لا يتشكَّل بشكلٍ كامل.قد تكون اليد أو القدم مفقودةً بشكلٍ جزئي أو كلِّي.فعلى سبيل المثال، قد يكون لدى الشخص عدد قليل جدًّا أو كثيرٌ جدًّا من أصابع اليدين أو القدمين.حنَف القدم (الحنف القَفَدي الفحجيّ talipes equinovarus) هُو عيبٌ يحدث فيه التواءٌ في القدم والكاحل بحيث يتشوَّه مظهرهما أو وضعيَّتهما.وتنطوي عيوب القدم الأخرى على: المشط الأقرب metatarsus adductus والمشط الأفحج metatarsus varus والحَنَف العَقِبِي الرُّوَحِيّ talipes calcaneovalgus والقدم المُسطَّحة pes planus.
تبدو الرُّكبتان عند الإصابة بالساق المُقوَّسة bowlegs منفتلتين نحو الخارج.بينما تبدو الرُّكبتان عند الإصابة بالرُّكبة الرَّوحاء knock-knees منفتلتين نحو الدَّاخل.تنطوي العيوب الأخرى التي تُصيب الساقين على التواء الجزء العلوي من عظم الفخذ (التواء فخذي) والتواء الظنبوب (التواء ظنبوبي).
وقد تكون العيوب العضليَّة موجودةً منذ الولادة.يمكن أن يُولَد الأطفال بدون عضلات منفردة أو مجموعات من العضلات أو قد تكون العضلات غير مكتملة النُّمو.يمكن أن تحدث عيوب العضلات منفردةً أو كجزءٍ من مُتلازمة.
يمكن أن تنجمشذوذات الرقبة والظهر عن إصاباتٍ في الأنسجة الرَّخوة أو العظام.النوعان الأكثر شيوعًا من الشذوذات هما:
عيوب العمود الفقري وتشتمل على الجَّنف، والذي نادرًا ما يكون واضحًا عند الولادة، وعيوب في فقرة مُعيَّنة، والتي يُحتَملُ كشفها عند الولادة.يوجد عددٌ من المتلازمات الجينيَّة المختلفة التي تنطوي على الجَّنف كأحد شذوذاتها.ومع نموِّ الأطفال، يمكن أن يتفاقم الانحناء الفقري النَّاجم عن عيبٍ في العمود الفقري بسرعة.يقوم الأطباء بمراقبة العمود الفقري بشكلٍ دقيق.
