Sa sút trí tuệ

(Rối loạn nhận thức thần kinh nghiêm trọng)

TheoJuebin Huang, MD, PhD, Department of Neurology, University of Mississippi Medical Center
Đã xem xét/Đã chỉnh sửa Thg 2 2023

Sa sút trí tuệ là sự suy giảm của nhận thức mạn tính, toàn bộ, thường không thể đảo ngược. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng; xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh thường được sử dụng để xác định các nguyên nhân có thể điều trị được. Điều trị là hỗ trợ. Chất ức chế cholinesterase đôi khi có thể tạm thời cải thiện chức năng nhận thức.

(Xem thêm Tổng quan về mê sảng và sa sút trí tuệ)

Sa sút trí tuệ có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng ảnh hưởng chủ yếu đến người cao tuổi. Nó chiếm hơn một nửa số ca nhập viện tại nhà dưỡng lão.

Sa sút trí tuệ có thể được phân loại theo nhiều cách; một cách là

  • Thể Alzheimer hoặc không Alzheimer

  • Thể vỏ não hoặc dưới vỏ

  • Không thể hồi phục hoặc có khả năng hồi phục

  • Phổ biến hoặc hiếm

Không nền nhầm sa sút trí tuệ với mê sảng mặc dù có rối loạn nhận thức ở cả hai bệnh. Những điều sau giúp phân biệt chúng:

  • Sa sút trí tuệ ảnh hưởng chủ yếu đến trí nhớ, điển hình là do các thay đổi giải phẫu trong não, khởi phát chậm hơn, và thường không thể hồi phục được.

  • Sảng ảnh hưởng chủ yếu đến sự chú ý, điển hình là do bệnh cấp tính hoặc ngộ độc thuốc (đôi khi đe doạ đến tính mạng), và thường có thể hồi phục được.

Các đặc trưng khác cũng giúp phân biệt hai rối loạn (Xem bảng Phân biệt mê sảng và sa sút trí tuệ).

Căn nguyên sa sút trí tuệ

Sa sút trí tuệ có thể là hậu quả của các bệnh chính ở não hoặc các bệnh khác (Xem bảng Phân loại một số loại sa sút trí tuệ).

Các thể phổ biến nhất của sa sút trí tuệ là

Sa sút trí tuệ cũng xảy ra ở những bệnh nhân bị bệnh Parkinson, bệnh Huntington, bệnh bại liệt trên nhân tiến triển, bệnh Creutzfeldt-Jakob, hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker, các rối loạn prion khác, giang mai thần kinh, chấn thương sọ não (ví dụ: bệnh não chấn thương mạn tính) hoặc một số khối u não nhất định nằm trong các vùng não vỏ não hoặc dưới vỏ não liên quan đến nhận thức. Bệnh nhân có thể bị > 1 thể (sa sút trí tuệ hỗn hợp). Sa sút trí tuệ hỗn hợp phổ biến nhất là bệnh Alzheimer kết hợp với suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu.

Một số bệnh lý cấu trúc não (ví dụ: chứng tràn dịch não áp lực bình thường, tụ máu dưới màng cứng), rối loạn chuyển hóa (ví dụ, chứng suy giáp, thiếu vitamin B12) và chất độc (ví dụ: chì) làm giảm nhận thức một cách chậm và có thể hồi phục khi điều trị. Sự suy giảm này đôi khi được gọi là sa sút trí tuệ có thể hồi phục, nhưng một số chuyên gia đã hạn chế thuật ngữ sa sút trí tuệ chỉ dành cho loại suy giảm nhận thức không thể hồi phục.

Trầm cảm có thể giống sa sút trí tuệ (và trước đây được gọi là giả sa sút trí tuệ); hai rối loạn thường cùng tồn tại. Tuy nhiên, trầm cảm có thể là biểu hiện đầu tiên của sa sút trí tuệ.

Suy giảm trí nhớ liên quan đến tuổi đề cập đến những thay đổi trong nhận thức xảy ra khi lão hóa. Người lớn tuổi có một sự suy giảm tương đối trong khả năng nhớ lại, đặc biệt là trong tốc độ nhớ lại, so với khả năng nhớ lại trong thời trẻ của họ. Những thay đổi này không ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày và do đó không cho thấy sa sút trí tuệ. Tuy nhiên, các biểu hiện sớm nhất của sa sút trí tuệ là rất giống nhau.

Suy giảm nhận thức nhẹ (MCI) gây mất trí nhớ nặng hơn so với sự suy giảm trí nhớ liên quan đến tuổi tác; trí nhớ và đôi khi các chức năng nhận thức khác cũng xấu hơn ở những bệnh nhân bị rối loạn này khi so với những người cùng độ tuổi, nhưng hoạt động hàng ngày thường không bị ảnh hưởng. Ngược lại, sa sút trí tuệ làm suy giảm hoạt động hàng ngày. Có đến 50% bệnh nhân suy giảm nhận thức nhẹ phát triển thành sa sút trí tuệ trong vòng 3 năm.

Suy giảm nhận thức chủ quan (SCD) được định nghĩa là suy giảm năng lực nhận thức liên tục mà bản thân trải qua nhưng chức năng bình thường trong các kiểm tra nhận thức tiêu chuẩn được sử dụng để phân loại MCI (1). Nguy cơ bị MCI và sa sút trí tuệ tăng lên ở những người bị SCD.

Các rối loạn khác nhau có thể làm trầm trọng thêm tình trạng thiếu hụt nhận thức ở bệnh nhân sa sút trí tuệ. Mê sảng thường xảy ra ở bệnh nhân sa sút trí tuệ.

Thuốc, đặc biệt là nhóm thuốc benzodiazepine và thuốc kháng cholinergic (ví dụ: một số loại thuốc chống trầm cảm ba vòng, thuốc kháng histamine, thuốc chống loạn thần, benztropine), có thể tạm thời gây ra hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng sa sút trí tuệ, cũng như rượu hoặc chất tiêu khiển, ngay cả với lượng thuốc vừa phải. Suy thận hoặc suy gan mới có hoặc tiến triển có thể làm giảm độ thanh thải của thuốc và gây độc tính sau nhiều năm dùng liều ổn định (ví dụ: propranolol).

Các cơ chế lan truyền giống như prion dường như có liên quan đến hầu hết hoặc tất cả các rối loạn thoái hóa thần kinh biểu hiện đầu tiên ở những bệnh nhân cao tuổi. Một protein của tế bào bình thường (hoặc thông qua một đột biến di truyền) sẽ bị biến dạng thành một thể gây bệnh hoặc prion. Prion sau đó hoạt động như một khuôn mẫu, gây ra sự bất thường tương tự cho các protein khác. Quá trình này diễn ra trong nhiều năm và ở nhiều nơi trong hệ thần kinh trung ương. Nhiều prion này trở nên không hòa tan và, giống như amyloid, tế bào không thể thanh thải được. Đã có nhiều bằng chứng chứng tỏ vai trò của prion hoặc các cơ chế tương tự trong bệnh Alzheimer, cũng như trong bệnh Parkinson, bệnh Huntington, sa sút trí tuệ trán thái dương và chứng xơ cứng cột bên teo cơ. Những prion này không lây truyền mạnh như những loại trong bệnh Creutzfeld-Jacob, nhưng chúng có thể lây truyền.

Sa sút trí tuệ tiến triển nhanh (RPD) là một nhóm các rối loạn nhận thức không đồng nhất tiến triển nhanh hơn các hội chứng sa sút trí tuệ khác, thường trong vòng 1 đến 2 năm (2). Biểu hiện nổi bật nhất là suy giảm nhận thức (ví dụ: mất trí nhớ, khiếm khuyết về thị giác và ngôn ngữ, rối loạn chức năng điều hành). Tuy nhiên, các triệu chứng tâm thần kinh khác (ví dụ: rối loạn hành vi, thay đổi nhân cách, rối loạn tâm trạng, rối loạn tâm thần, rối loạn giấc ngủ, thay đổi sự tỉnh táo và/hoặc nhận thức, các cử động không chủ ý như run và giật cơ, rối loạn dáng đi, các hoạt động giống như co giật, mất điều hòa, các đặc điểm của hội chứng parkinson) cũng xảy ra. Bệnh Prion là nguyên nhân phổ biến nhất của RPD. Các nguyên nhân phổ biến khác bao gồm viêm não tự miễn dịch và viêm não cận ung thư. Đôi khi sự tiến triển của các chứng sa sút trí tuệ khác diễn ra nhanh chóng một cách bất thường; các tình trạng này bao gồm bệnh Alzheimer, sa sút trí tuệ thể Lewy, sa sút trí tuệ thể trán thái dương và sa sút trí tuệ do các nguyên nhân có khả năng hồi phục (ví dụ: nhiễm trùng, nhiễm độc/chuyển hóa, thần kinh mạch máu, tâm thần).

Bảng
Bảng

Tài liệu tham khảo về căn nguyên

  1. 1. Jessen F, Amariglio RE, Buckley RF, et al: The characterisation of subjective cognitive decline. Lancet Neurol 19 (3):271–278, 2020 doi: 10.1016/S1474-4422(19)30368-0

  2. 2. Hermann P, Zen I: Rapidly progressive dementias — aetiologies, diagnosis and management. Nat Rev Neurol 18 (6):363–376, 2022 doi: 10.1038/s41582-022-00659-0

Các triệu chứng và dấu hiệu của sa sút trí tuệ

(Xem thêm Các triệu chứng hành vi và tâm lý của sa sút trí tuệ.)

Sa sút trí tuệ làm suy giảm nhận thức toàn bộ. Khởi phát dần dần, mặc dù các thành viên trong gia đình có thể đột nhiên nhận thấy các rối loạn (ví dụ, khi chức năng bị suy giảm). Thông thường, mất trí nhớ ngắn hạn là dấu hiệu đầu tiên. Lúc đầu, các triệu chứng ban đầu có thể không phân biệt được với các triệu chứng suy giảm trí nhớ do tuổi tác hoặc suy giảm nhận thức nhẹ, nhưng sau đó tiến triển rõ ràng.

Mặc dù các triệu chứng của sa sút trí tuệ tồn tại liên tục, chúng có thể được chia thành

  • Sớm

  • Trung gian

  • Muộn

Thay đổi nhân cách và rối loạn hành vi có thể phát triển sớm hoặc muộn. Thiếu sót vận động và các triệu chứng thần kinh khu trú khác xảy ra ở các giai đoạn khác nhau, tùy thuộc vào thể sa sút trí tuệ; chúng xảy ra sớm trong sa sút trí tuệ do nguyên nhân mạch máu và muộn ở bệnh Alzheimer. Tỷ lệ co giật tăng lên ở tất cả các giai đoạn.

Loạn thần – hoang tưởng, ảo giác hoặc paranoia – xảy ra ở khoảng 10% bệnh nhân sa sút trí tuệ, mặc dù tỷ lệ phần trăm cao hơn có thể gặp các triệu chứng này tạm thời.

Nhiều rối loạn, đặc biệt là trong đợt cấp, có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của chứng sa sút trí tuệ. Những rối loạn này bao gồm tiểu đường, viêm phế quản mãn tính, khí phế thũng, nhiễm trùng bệnh thận mãn tính, rối loạn gansuy tim.

Uống rượu, ngay cả với số lượng vừa phải, cũng có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của chứng sa sút trí tuệ và góp phần vào sự tiến triển của nó (ví dụ bằng cách giảm thể tích não), và hầu hết các chuyên gia khuyên rằng bệnh nhân sa sút trí tuệ nên ngừng uống rượu.

Triệu chứng của sa sút trí tuệ giai đoạn sớm (nhẹ)

Trí nhớ ngắn hạn bị suy giảm; việc học tập và giữ lại những thông tin mới trở nên khó khăn. Các rối loạn ngôn ngữ (đặc biệt với việc tìm từ), khí sắc dao động, và thay đổi nhân cách tiến triển. Bệnh nhân có thể gặp khó khăn ngày càng nhiều với các hoạt động độc lập trong cuộc sống hàng ngày (ví dụ, kiểm soát sổ séc, tìm đường đi, nhớ nơi họ cất đồ). Tư duy trừu tượng, khả năng thấu hiểu, hoặc suy xét có thể bị suy giảm. Bệnh nhân có thể phản ứng với tình trạng mất khả năng độc lập và trí nhớ bằng biểu hiện dễ cáu giận, thù địch và kích động.

Hoạt động chức năng có thể bị giới hạn nhiều hơn bởi những điều sau đây:

  • Mất nhận thức: Suy giảm khả năng xác định đồ vật mặc dù chức năng của các giác quan còn nguyên vẹn

  • Thất dụng: Suy giảm khả năng thực hiện các động tác đã được học trước đây mặc dù chức năng vận động còn nguyên vẹn

  • Mất ngôn ngữ: Suy giảm khả năng hiểu hoặc sử dụng ngôn ngữ

Mặc dù bệnh sa sút trí tuệ sớm có thể không ảnh hưởng đến hoạt động xã hội, nhưng các thành viên trong gia đình có thể báo cáo hành vi kỳ quặc kèm theo cảm giác không ổn định của bệnh nhân.

Triệu chứng sa sút trí tuệ giai đoạn trung gian (trung bình)

Bệnh nhân không thể học và nhớ lại thông tin mới. Trí nhớ các sự kiện xa bị giảm nhưng không mất hoàn toàn. Bệnh nhân có thể cần giúp đỡ trong các hoạt động cơ bản của cuộc sống hàng ngày (ví dụ, tắm, ăn, mặc quần áo, đi vệ sinh).

Sự thay đổi tính cách có thể tiến triển tăng dần. Bệnh nhân có thể trở nên cáu kỉnh, lo lắng, coi mình là trung tâm, không linh hoạt hoặc dễ tức giận hơn. Họ có thể trở nên thụ động hơn, với cảm xúc phẳng lặng; họ có thể bị trầm cảm, trở nên thiếu quyết đoán, mất tự nhiên hoặc thường rút lui khỏi các tình huống xã hội. Các đặc điểm tính cách hoặc thói quen có thể trở nên cường điệu hơn (ví dụ, quan tâm đến tiền bạc trở thành nỗi ám ảnh về nó).

Rối loạn hành vi có thể nặng dần: Bệnh nhân có thể đi lang thang hoặc đột nhiên bị kích động không phù hợp, thù địch, không hợp tác, hoặc hung hãn.

Trong giai đoạn này, bệnh nhân đã mất hết ý niệm về thời gian và địa điểm bởi vì họ không thể sử dụng các tín hiệu chỉ dẫn trong xã hội và của môi trường bình thường. Bệnh nhân thường bị lạc; họ có thể không thể tìm thấy phòng ngủ hoặc phòng tắm riêng của mình. Họ vẫn đi lại được nhưng có nguy cơ bị ngã hoặc tai nạn do lú lẫn.

Thay đổi cảm giác hoặc nhận thức có thể tích tụ dàn thành loạn thần với ảo giác và paranoid và những hoang tưởng bị hại.

Giấc ngủ thường bị rối loạn.

Triệu chứng sa sút giai đoạn muộn (nghiêm trọng)

Bệnh nhân không thể tự đi bộ, ăn uống, hoặc làm các sinh hoạt khác trong cuộc sống hàng ngày; chúng có thể không kiểm soát được đại tiểu tiện. Trí nhớ gần và xa hoàn toàn bị mất. Bệnh nhân có thể không nuốt được. Họ có nguy cơ bị suy dinh dưỡng, viêm phổi (đặc biệt do sặc) và loét tỳ đè. Bởi vì họ hoàn toàn phụ thuộc vào người khác để chăm sóc, việc sắp đặt bệnh nhân vào cơ sở chăm sóc dài hạn thường trở nên cần thiết. Cuối cùng, bệnh nhân trở thành câm lặng.

Vì những bệnh nhân này không thể đề cập bất kỳ triệu chứng nào với bác sĩ và bệnh nhân cao tuổi thường không có đáp ứng sốt hoặc tăng bạch cầu vì nhiễm trùng, do vậy bác sĩ phải dựa vào kinh nghiệm và sự nhạy bén khi bệnh nhân có biểu hiện mệt.

Giai đoạn cuối cùng của sa sút trí tuệ gây nên tình trạng hôn mê và tử vong, thường do nhiễm trùng.

Chẩn đoán sa sút trí tuệ

  • Phân biệt mê sảng với sa sút trí nhớ qua bệnh sử và khám thần kinh (bao gồm cả tình trạng tinh thần)

  • Xác định các nguyên nhân điều trị được theo lâm sàng và bằng xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh thần kinh

  • Đôi khi phải làm trắc nghiệm thần kinh tâm lý

Hiện có các khuyến cáo về chẩn đoán sa sút trí tuệ của Hội Thần kinh Hoa Kỳ American Academy of Neurology(xem thêm The diagnosis of dementia due to Alzheimer’s disease).

Phân biệt thể hoặc nguyên nhân của sa sút trí tuệ có thể khó khăn; chẩn đoán xác định thường đòi hỏi phải kiểm tra giải phẫu bệnh học mô não sau tử vong. Do đó, chẩn đoán lâm sàng tập trung phân biệt sa sút trí tuệ với mê sảng và các rối loạn khác, đồng thời xác định các vùng não bị ảnh hưởng và các nguyên nhân có thể điều trị được.

Sa sút trí tuệ phải được phân biệt với các rối loạn sau:

  • Sảng: Phân biệt giữa sa sút trí tuệ và mê sảng rất quan trọng (vì mê sảng thường có thể hồi phục với điều trị kịp thời) nhưng có thể rất khó. Sự chú ý cần được đánh giá trước. Nếu bệnh nhân mất khả năng chú ý, chẩn đoán thường là mê sảng, mặc dù sa sút trí tuệ giai đoạn nặng cũng làm suy giảm nghiêm trọng khả năng chú ý. Các đặc điểm khác gợi ý mê sảng hơn là sa sút trí tuệ (ví dụ: thời gian suy giảm nhận thức) được xác định bằng bệnh sử, khám thực thể và xét nghiệm tìm nguyên nhân cụ thể.

  • Sự suy giảm trí nhớ liên quan đến tuổi tác: Sự giảm trí nhớ không ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày. Nếu người bị ảnh hưởng có đủ thời gian để tìm hiểu thông tin mới, khả năng trí tuệ của họ còn tốt.

  • Suy giảm nhận thức nhẹ: Trí nhớ và/hoặc các chức năng nhận thức khác bị suy giảm, nhưng mức suy giảm không đủ nặng để ảnh hưởng tới các hoạt động hàng ngày.

  • Các triệu chứng nhận thức liên quan đến trầm cảm: Rối loạn nhận thức hồi phục khi điều trị trầm cảm. Những bệnh nhân lớn tuổi bị trầm cảm có thể bị suy giảm nhận thức, nhưng khác với bệnh nhân sa sút trí tuệ, họ thường phóng đại sự mất trí nhớ của họ và hiếm khi quên các sự kiện quan trọng hoặc những vấn đề cá nhân. Khám thần kinh bình thường ngoại trừ các dấu hiệu của sự chậm chạp tâm thần vận động. Khi được kiểm tra, bệnh nhân trầm cảm ít cố gắng để đáp ứng, nhưng những người bị sa sút trí tuệ thường cố gắng nhiều nhưng phản ứng không chính xác. Khi trầm cảm và chứng sa sút trí tuệ cùng tồn tại, điều trị chứng trầm cảm không khôi phục hoàn toàn nhận thức.

Tiêu chuẩn lâm sàng

Các hướng dẫn chẩn đoán của Hiệp hội Người cao tuổi–Alzheimer Quốc gia xác định rằng chẩn đoán chung về sa sút trí tuệ cần phải có tất cả những yếu tố sau đây:

  • Các triệu chứng nhận thức hoặc hành vi (neuropsychiatric) ảnh hưởng đến khả năng làm việc hoặc thực hiện các hoạt động hàng ngày thông thường.

  • Các triệu chứng này biểu hiện sự suy giảm so với các mức độ hoạt động trước đó.

  • Những triệu chứng này không do mê sảng hoặc rối loạn tâm thần.

Sự suy giảm nhận thức hoặc hành vi nên được chẩn đoán dựa trên sự kết hợp của bệnh sử do bệnh nhân hoặc một người biết bệnh nhân kể lại và đánh giá chức năng nhận thức (đánh giá ngay tại giường hoặc, nếu việc kiểm tra tại giường không khẳng định được, sẽ cần làm các trắc nghiệm thần kinh tâm lý kỹ lưỡng hơn). Ngoài ra, sự suy giảm phải bao gồm ≥ 2 lĩnh vực trong các lĩnh vực sau:

  • Khả năng tiếp thu và ghi nhớ những thông tin mới bị suy giảm (ví dụ, đặt câu hỏi lặp đi lặp lại, thường xuyên đặt nhầm chỗ các đồ vật hoặc quên các cuộc hẹn)

  • Suy giảm khả năng lập luận và xử lý các nhiệm vụ phức tạp và sự phán đoán kém (ví dụ: không thể quản lý tài khoản ngân hàng, đưa ra các quyết định không đúng về tài chính)

  • Rối loạn chức năng ngôn ngữ (ví dụ, khó khăn trong việc suy nghĩ về những từ thông dụng, lỗi trong nói và/hoặc viết)

  • Rối loạn chức năng thị giác không gian (ví dụ, không có khả năng nhận dạng khuôn mặt hoặc các đồ vật thông thường)

  • Thay đổi về tính cách, hành vi, hay cách cư xử.

Nếu sự suy giảm nhận thức được xác nhận, bệnh sử và khám thực thể sau đó nên tập trung vào các dấu hiệu của những rối loạn gây ra sự suy giảm nhận thức có thể điều trị được (ví dụ: thiếu vitamin B12giang mai thần kinh, suy giáp, trầm cảm – xem bảng Nguyên nhân của mê sảng).

Đánh giá chức năng nhận thức

Các Khám lâm sàng (xem thanh bên Kiểm tra tình trạng tâm thần) hoặc Montreal Cognitive Assessment (MoCA) thường được sử dụng làm xét nghiệm sàng lọc tại giường. Khi không có mê sảng, sự hiện diện của nhiều thiếu hụt, đặc biệt ở bệnh nhân có trình độ học vấn trung bình hoặc cao hơn, gợi ý sa sút trí tuệ. Trắc nghiệm sàng lọc tốt nhất đối với trí nhớ là trắc nghiệm kiểm tra trí nhớ ngắn hạn (ví dụ, nhớ 3 đồ vật và nhắc lại được 5 phút); bệnh nhân sa sút trí nhớ không làm được bài kiểm tra này. Một trắc nghiệm khác về tình trạng tinh thần đánh giá khả năng gọi tên nhiều đồ vật trong nhóm (ví dụ danh sách các con vật, cây cối, hoặc đồ đạc). Bệnh nhân bị sa sút trí tuệ cố gắng để gọi tên được một vài đồ vật; những người không bị sa sút trí tuệ dễ dàng gọi tên được nhiều đồ vật.

Trắc nghiệm thần kinh tâm lý nên được thực hiện khi bệnh sử và trắc nghiệm đánh giá tình trạng tâm thần tại giường không khẳng định được. Nó đánh giá được khí sắc cũng như nhiều lĩnh vực nhận thức. Phải mất từ 1 đến 3 giờ để hoàn thành và được thực hiện với sự giám sát bởi một chuyên gia thần kinh tâm lý. Việc kiểm tra như vậy chủ yếu giúp phân biệt những điều sau:

  • Sự suy giảm trí nhớ liên quan đến tuổi tác, suy giảm nhận thức nhẹ, và chứng sa sút trí tuệ, đặc biệt khi nhận thức chỉ có khiếm khuyết nhẹ hoặc khi bệnh nhân hoặc thành viên trong gia đình lo lắng

  • Sa sút trí tuệ và hội chứng suy giảm nhận thức (ví dụ như sa sút trí tuệ, mất ngôn ngữ, mất sử dụng động tác, khó khăn trong thị giác không gian, suy giảm chức năng điều hành) khi sự khác biệt không rõ ràng trên lâm sàng

Các trắc nghiệm cũng có thể giúp tìm ra các thiếu hụt đặc trưng do sa sút trí tuệ, và nó có thể phát hiện trầm cảm hoặc rối loạn nhân cách góp phần làm khả năng nhận thức kém.

thử nghiệm trong phòng thí nghiệm

Các xét nghiệm cần bao gồm TSH và nồng độ vitamin B12. Công thức máu (CBC) và các xét nghiệm chức năng gan và chức năng thận thường quy đôi khi được khuyến cáo, nhưng hiệu quả rất thấp.

Nếu các phát hiện lâm sàng gợi ý một rối loạn cụ thể, cần chỉ định các xét nghiệm khác (ví dụ, đối với HIV hoặc giang mai). Chọc dịch não tủy nên được xem xét nếu nghi ngờ nhiễm trùng mạn tính hoặc giang mai thần kinh hoặc nếu nghi ngờ bệnh prion hoặc rối loạn tự miễn dịch ở bệnh nhân sa sút trí tuệ tiến triển nhanh. Các xét nghiệm khác có thể được sử dụng để loại trừ các nguyên nhân gây mê sảng.

Các marker sinh học đối với bệnh Alzheimer có thể hữu ích trong các cơ sở nghiên cứu nhưng vẫn chưa áp dụng thường quy trong thực hành lâm sàng. Ví dụ, trong dịch não tủy, nồng độ protein tau tăng lên và beta-amyloid giảm khi bệnh Alzheimer tiến triển. Ngoài ra, đối với những người có hai alen epsilon-4 của gen apolipoprotein E4, nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer ở tuổi 75 cao hơn từ 10 đến 30 lần so với những người không có alen đó. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền thường quy để tìm alen apolipoprotein E4 (apo epsilon-4) không được khuyến khích, vì alen E4 không cần thiết cũng không đủ để gây ra bệnh Alzheimer và vì hiện tại, không có phương pháp điều trị nào có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh Alzheimer.

Chẩn đoán hình ảnh thần kinh

CT hoặc MRI cần phải được thực hiện khi đánh giá ban đầu về sa sút trí tuệ và sau bất kỳ thay đổi nào không giải thích được về nhận thức hoặc tình trạng tâm thần. Chẩn đoán hình ảnh thần kinh có thể xác định các rối loạn về cấu trúc có khả năng hồi phục (ví dụ: não úng thủy áp lực bình thường, u não, tụ máu dưới màng cứng) và một số rối loạn chuyển hóa (ví dụ: thoái hóa thần kinh liên quan đến pantothenate kinase [trước đây gọi là bệnh Hallervorden-Spatz], bệnh Wilson) và các rối loạn không thể hồi phục (ví dụ: đột quỵ, loạn dưỡng chất trắng, bệnh Creutzfeld-Jacob).

Đôi khi, điện não đồ có thể hữu ích (ví dụ, để đánh các đợt mất tập trung chú ý hoặc hành vi kỳ quái).

PET bằng deoxyglucose được đánh dấu flo-18 (18F) (fluorodeoxyglucose, hoặc FDG) hoặc chụp cắt lớp phát xạ đơn photon (SPECT) có thể cung cấp thông tin về các mô hình tưới máu não và giúp chẩn đoán phân biệt (ví dụ, trong việc phân biệt bệnh Alzheimer với sa sút trí tuệ vùng trán thái dương và sa sút trí tuệ có thể Lewy).

Chất đánh dấu phóng xạ dạng tinh bột gắn kết đặc biệt với các mảng dạng tinh bột beta (ví dụ, fluorine-18 [18F] florbetapir, [18F] flutemetamol, [18F] florbetaben) đã được sử dụng với chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) để hình ảnh các mảng dạng tinh bột ở bệnh nhân suy giảm nhận thức nhẹ hoặc sa sút trí tuệ nhẹ. Xét nghiệm này nên được sử dụng khi nguyên nhân suy giảm nhận thức (ví dụ suy giảm nhận thức nhẹ hoặc chứng SSTT) không chắc chắn sau khi đánh giá toàn diện và khi bệnh Alzheimer là một cân nhắc chẩn đoán. Xác định tình trạng amyloid qua chụp PET được kỳ vọng sẽ làm tăng độ chắc chắn của chẩn đoán và xử trí bệnh. [18F] flortaucipir-PET, sử dụng chất đánh dấu phóng xạ tau, có thể được sử dụng để ước tính mật độ và sự phân bố của đám rối sợi thần kinh tau ngưng kết ở người lớn bị suy giảm nhận thức và đang được đánh giá về bệnh Alzheimer (1).

Tài liệu tham khảo chẩn đoán

  1. 1. Fleisher AS, Pontecorvo MJ, Devous Sr MD, et al: Positron emission tomography imaging with [18F] flortaucipir and postmortem assessment of Alzheimer disease neuropathologic changes. JAMANeurol. Published online April 27, 2020. doi:10.1001/jamaneurol.2020.0528

Điều trị sa sút trí tuệ

  • Các biện pháp đảm bảo an toàn

  • Cung cấp kích thích thích hợp, hoạt động, và tín hiệu cho định hướng

  • Loại bỏ các loại thuốc có tác dụng an thần hoặc kháng cholinergic

  • Có thể dùng các chất ức chế cholinesterase và memantine

  • Hỗ trợ cho người chăm sóc

  • Sắp xếp việc chăm sóc cuối đời

Các khuyến nghị về điều trị chứng sa sút trí tuệ có sẵn từ Viện Quốc gia về Sức khỏe và Chăm sóc Xuất sắc. Các biện pháp bảo đảm an toàn cho bệnh nhân và cung cấp một môi trường thích hợp đóng vai trò quan trọng đối với điều trị, cũng như sự hỗ trợ người chăm sóc. Một số loại thuốc có bán trên thị trường.

An toàn cho bệnh nhân

Các nhà vận động và vật lý trị liệu có thể đánh giá độ an toàn của nhà ở; các mục tiêu nhằm ngăn ngừa tai nạn

  • Phòng ngừa tai nạn (đặc biệt là ngã)

  • Quản lý rối loạn hành vi

  • Lập kế hoạch thay đổi khi sa sút trí tuệ tiến triển

Các bệnh nhân hoạt động chức năng như thế nào trong các môi trường khác nhau (ví dụ nhà bếp, ô tô) nên được đánh giá bằng mô phỏng. Nếu bệnh nhân có nhiều khiếm khuyết và vẫn ở trong cùng một môi trường như trước, có thể cần đến các biện pháp bảo vệ (ví dụ như cất dao, rút phích cắm bếp lò, chuyển xe ô tô đi nơi khác, tịch thu chìa khóa xe). Một số tiểu bang yêu cầu các bác sĩ thông báo cho Phòng Quản lý phương tiện giao thông của bệnh nhân bị sa sút trí tuệ bởi vì tại một thời điểm nào đó, những bệnh nhân như vậy không thể lái xe an toàn.

Nếu bệnh nhân lang thang, có thể lắp đặt hệ thống giám sát tín hiệu, hoặc bệnh nhân có thể được đăng ký trong chương trình Trở về An toàn (Safe Return). Thông tin có sẵn từ Hội Alzheimer (Alzheimer’s Association).

Cuối cùng, có thể chỉ định sự hỗ trợ (ví dụ như người giúp việc nhà, trợ lý chăm sóc sức khoẻ tại nhà) hoặc thay đổi môi trường (các cơ sở lưu trú không có cầu thang, cơ sở trợ giúp, cơ sở có điều dưỡng lành nghề).

Các biện pháp tác động môi trường

Bệnh nhân sa sút trí tuệ nhẹ đến trung bình thường hoạt động tốt nhất trong môi trường quen thuộc.

Cho dù ở nhà hay tại viện dưỡng lão, môi trường nên được thiết kế để giúp duy trì cảm giác tự chủ và phẩm giá cá nhân thông qua việc cung cấp những điều sau:

  • Tăng cường thường xuyên khả năng định hướng

  • Một môi trường đủ ánh sáng, vui vẻ, quen thuộc

  • Giảm tối đa kích thích mới

  • Các hoạt động thường xuyên, ít căng thẳng

Sự định hướng có thể được tăng cường bằng cách đặt các tờ lịch và đồng hồ lớn trong phòng và thiết lập lịch trình cố định cho các hoạt động hàng ngày; nhân viên y tế có thể đeo thẻ tên lớn và thường xuyên giới thiệu bản thân. Những thay đổi trong môi trường xung quanh, thói quen, hoặc con người nên được giải thích cho bệnh nhân một cách chính xác và đơn giản, bỏ qua các thủ tục không cần thiết. Bệnh nhân cần thời gian để điều chỉnh và làm quen với những thay đổi. Nói với bệnh nhân về những gì sẽ xảy ra (ví dụ, về việc đi tắm hoặc đi ăn) có thể tránh được sự chống đối hoặc phản ứng dữ dội. Các cuộc thăm viếng thường xuyên của nhân viên và những người quen thuộc khuyến khích bệnh nhân duy trì khả năng giao tiếp xã hội.

Các phòng cần phải đủ sáng và có các kích thích giác quan (ví dụ: đài, tivi, đèn ngủ) để giúp bệnh nhân duy trì định hướng và tập trung sự chú ý của họ. Nên tránh các phòng yên tĩnh, tối tăm, riêng biệt.

Các hoạt động có thể giúp bệnh nhân hoạt động chức năng tốt hơn; những hoạt động liên quan đến sở thích trước khi bắt đầu bị sa sút trí tuệ sẽ là những lựa chọn tốt. Các hoạt động nên tạo hứng thức, tạo ra một số kích thích, nhưng không nên có quá nhiều sự lựa chọn hoặc thách thức.

Tập luyện giảm tình trạng bồn chồn, cải thiện sự cân bằng, và duy trì trương lực tim mạch nên được thực hiện hàng ngày. Tập luyện cũng có thể giúp cải thiện giấc ngủ và giúp kiểm soát rối loạn hành vi.

Liệu pháp hoạt độngliệu pháp âm nhạc giúp duy trì khả năng kiểm soát vận động tốt và tạo ra sự kích thích phi ngôn ngữ.

Liệu pháp nhóm (ví dụ, liệu pháp hồi tưởng, các hoạt động xã hội) có thể giúp duy trì kỹ năng hội thoại và các kỹ năng giao tiếp.

Dược phẩm

Loại bỏ hoặc hạn chế các loại thuốc có hoạt tình trên hệ thần kinh trung ương (CNS) thường giúp cải thiện chức năng. Cần phải tránh dùng thuốc an thần và thuốc kháng cholinergic, những loại thuốc này có xu hướng làm trầm trọng thêm sa sút trí tuệ.

Các chất ức chế cholinesterase donepezil, rivastigmine và galantamine phần nào có hiệu quả trong cải thiện chức năng nhận thức ở bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer hoặc chứng sa sút trí tuệ thể Lewy và có thể có hiệu quả trong các hình thức sa sút trí tuệ khác. Những loại thuốc này ức chế acetylcholinesterase, làm tăng nồng độ acetylcholine trong não.

Memantine, một chất đối vận của NMDA (N-methyl-d-aspartate), có thể giúp làm chậm mất chức năng nhận thức ở những bệnh nhân mắc sa sút trí tuệ trung bình và nặng, đồng thời có thể có tác dụng cộng hưởng khi sử dụng cùng với chất ức chế cholinesterase.

Các loại thuốc để kiểm soát rối loạn hành vi (ví dụ: thuốc chống loạn thần) đã được sử dụng.

Bệnh nhân bị sa sút trí tuệ và có dấu hiệu trầm cảm nên được điều trị bằng thuốc chống trầm cảm không chứa chất kháng cholinergic, thường dùng các thuốc thuộc nhóm thuốc ức chế chọn lọc trên serotonin (SSRI).

Hỗ trợ người chăm sóc

Các thành viên gia đình gần gũi nhất chịu phần lớn trách nhiệm chăm sóc một bệnh nhân bị sa sút trí tuệ (xem Chăm sóc Gia đình cho Người lớn tuổi). Y tá và nhân viên xã hội có thể dạy cho họ và những người chăm sóc khác làm thế nào để đáp ứng tốt nhất nhu cầu của bệnh nhân (ví dụ như làm thế nào để giải quyết vấn đề chăm sóc hàng ngày và giải quyết các vấn đề về tài chính); giảng dạy cần liên tục. Các nguồn lực khác (ví dụ như các nhóm hỗ trợ, tài liệu giáo dục, các trang web Internet).

Người chăm sóc có thể rơi vào trạng thái căng thẳng đáng kể. Stress có thể là do lo lắng về việc bảo vệ bệnh nhân và bởi sự thất vọng, kiệt sức, tức giận, và bực bội vì phải làm nhiều để chăm sóc cho một ai đó. Nhân viên y tế nên theo dõi các triệu chứng sớm của stress ở người chăm sóc và các cơn bộc phát, khi cần thiết, đề xuất các dịch vụ hỗ trợ (ví dụ như nhân viên xã hội, chuyên gia dinh dưỡng, y tá, trợ lý chăm sóc sức khoẻ tại nhà).

Nếu một bệnh nhân bị sa sút trí tuệ bị một chấn thương bất thường, cần điều tra khả năng có sự quấy rối người cao tuổi.

Tiên lượng về sa sút trí tuệ

Sa sút trí tuệ thường tiến triển. Tuy nhiên, tốc độ tiến triển rất khác nhau và phụ thuộc vào nguyên nhân. Sa sút trí tuệ rút ngắn tuổi thọ, nhưng thời gian sống thêm rất khác nhau.

Các vấn đề giai đoạn cuối đời

Bởi vì khả năng hiểu biết và đánh giá suy giảm ở bệnh nhân sa sút trí tuệ, cho nên có thể cần phải chỉ định một thành viên trong gia đình, người giám hộ, hoặc luật sư để giám sát tài chính. Giai đoạn sớm của sa sút trí tuệ, trước khi bệnh nhân hết khả năng, cần làm rõ mong muốn của bệnh nhân về chăm sóc và nên thực hiện các thỏa thuận về tài chính và pháp lý (ví dụ: giấy uỷ quyền lâu dài, quyền lực lâu dài của luật sư đối với việc chăm sóc sức khoẻ). Khi các tài liệu này được ký kết, năng lực của bệnh nhân cần được đánh giá, và kết quả đánh giá ghi nhận. Các quyết định về việc nuôi dưỡng thụ động và điều trị các rối loạn cấp tính được thực hiện tốt nhất trước khi nhu cầu phát triển.

Trong sa sút trí tuệ gai đoạn muộn, các biện pháp giảm nhẹ có thể thích hợp hơn các can thiệp tích cực hoặc chăm sóc tại bệnh viện.

Những điểm chính

  • Chứng sa sút trí tuệ, không giống như mất trí nhớ do tuổi tác và suy giảm nhận thức nhẹ, gây suy giảm nhận thức đến mức cản trở hoạt động hàng ngày.

  • Lưu ý rằng các thành viên trong gia đình có thể báo cáo sự xuất hiện đột ngột của các triệu chứng, chỉ vì họ bất ngờ phát hiện ra các triệu chứng vốn đã tiến triển dần dần.

  • Xem xét các nguyên nhân có thể phục hồi của suy giảm nhận thức, chẳng hạn như rối loạn cấu trúc não (ví dụ: não úng thủy áp lực bình thường, tụ máu dưới màng cứng), rối loạn chuyển hóa (ví dụ: suy giáp, thiếu vitamin B12), thuốc, trầm cảm và các độc tố (ví dụ: chì).

  • Thực hiện trắc nghiệm đánh giá tình trạng tâm thần tại giường và, nếu cần, làm các trắc nghiệm thần kinh tâm lý để khẳng định chức năng nhận thức bị suy giảm trong ≥ 2 lĩnh vực.

  • Khuyến cáo hoặc giúp sắp xếp các biện pháp nhằm tối đa hóa sự an toàn của bệnh nhân, tạo môi trường quen thuộc và thoải mái cho bệnh nhân, và hỗ trợ người chăm sóc.

  • Xem xét các loại thuốc bổ trợ và khuyến nghị việc sắp xếp thời gian cuối đời.

Thông tin thêm

Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.

  1. Alzheimer’s Association: Trang web này cung cấp thông tin về bệnh Alzheimer (ví dụ: số liệu thống kê, nguyên nhân, yếu tố nguy cơ và triệu chứng) và các nguồn hỗ trợ (ví dụ: thông tin về cách chăm sóc hàng ngày của những người bị bệnh Alzheimer và chăm sóc dành cho người chăm sóc).

  2. American Academy of Neurology: Tham số thực hành: Diagnosis of dementia (an evidence-based review): Đánh giá năm 2001 này đưa ra các khuyến nghị chi tiết về chẩn đoán sa sút trí tuệ và xác định nguyên nhân của nó.

  3. Alzheimer’s Association: Dementia diagnosis: Trang web này cung cấp liên kết đến các bài báo truy cập miễn phí với nghiên cứu mới nhất về tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Alzheimer và thông tin về chẩn đoán phân biệt, video cho thấy việc tiết lộ kết quả chẩn đoán cho bệnh nhân và thông tin cập nhật về việc sử dụng các chất chỉ điểm sinh học và hình ảnh tiên tiến trong chẩn đoán bệnh Alzheimer.