- Visão geral das imunodeficiências
- Abordagem ao paciente com suspeita de imunodeficiência
- Ataxia-telangiectasia
- Síndrome de Chédiak-Higashi
- Doença granulomatosa crônica (DGC)
- Candidíase mucocutânea crônica
- Imunodeficiência comum variável (IDCV)
- Síndrome de DiGeorge
- Síndrome de hiper-IgE
- Síndrome de hiper-IgM
- Deficiência seletiva de IgA
- Deficiência de adesão leucocitária
- Deficiência seletiva de anticorpos com imunoglobulinas normais (SADNI)
- Imunodeficiência combinada grave (IDCG)
- Hipogamaglobulinemia transitória da infância
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Agamaglobulinemia ligada ao X
- Síndrome linfoproliferativa ligada ao X
- Deficiência de ZAP-70
A síndrome da hiper-IgE é uma imunodeficiência hereditária combinada de células T e células B caracterizada por abscessos estafilocócicos recorrentes na pele, infecções sinopulmonares e dermatite pruriginosa eosinofílica. Confirma-se o diagnóstico medindo os níveis séricos de IgE. O tratamento consiste em medidas de suporte, como antibióticos antiestafilocócicos profiláticos por toda a vida.
(Ver também Visão geral das imunodeficiências e Abordagem ao paciente com distúrbios de imunodeficiência.)
A síndrome da hiper-IgE é uma imunodeficiência primária que envolve deficiências humoral e celular combinadas. A herança pode ser
Autossômica dominante: causada por mutações no gene STAT3 (transdutor de sinal e ativador da transcrição 3)
Autossômica recessiva: parece ser causada por mutações homozigóticas nulas nos genes TYK2 (tirosina-quinase 2) ou DOCK8 (dedicador de citocinese 8)
A síndrome da hiper-IgE tem início na infância.
Pacientes com síndrome de hiper-IgE apresentam eosinofilia tecidual e sanguínea e níveis muito altos de IgE (> 2000 UI/mL [4800 mcg/L]). Acredita-se que a elevação da IgE seja um fenômeno secundário em vez de patogênico.
Várias mutações podem resultar na síndrome de hiper-IgE, mas a maioria resulta em uma alteração na mudança de classe e uma disfunção na diferenciação em célula T auxiliar tipo 17 (Th17), bem como em uma alteração na mudança de classe da imunoglobulina em células B ativados.
Sinais e sintomas da síndrome de hiper-IgE
A síndrome da hiper-IgE normalmente causa abscessos estafilocócicos recorrentes na pele, nos pulmões, nas articulações e vísceras. Os pacientes também podem ter infecções sinopulmonares, pneumatoceles pulmonares e dermatite pruriginosa eosinofílica grave.
Os pacientes têm características faciais grosseiras, atraso na queda dos dentes de leite, osteopenia, déficits neurológicos, fraturas recorrentes e maior risco de neoplasias.
Diagnóstico da síndrome de hiper-IgE
Níveis séricos de IgE
Suspeita-se do diagnóstico da síndrome da hiper-IgE com base nos sintomas e é confirmado por níveis séricos de IgE > 2000 IU/mL (> 4800 mcg/L).
O exame genético pode identificar as mutações genéticas e é feito principalmente para confirmar o diagnóstico ou para ajudar a prever os padrões de herança. Devem-se testar os níveis de IgE de familiares próximos de pacientes que apresentam sintomas clínicos consistentes com a síndrome de hiper-IgE e, possivelmente, avaliá-los com exames adicionais se os níveis de IgE forem elevados.
Tratamento da síndrome de hiper-IgE
Antibióticos antiestafilocócicos profiláticos
Algumas vezes, interferon gama para infecção grave
O tratamento da síndrome da hiper-IgE consiste em antibióticos antiestafilocócicos profiláticos por toda a vida (normalmente, sulfametoxazol/trimetoprima).
A dermatite é tratada com hidratação da pele, cremes emolientes e anti-histamínicos. e, se houver suspeita de infecções, antibióticos.
As infecções pulmonares são tratadas precoce e agressivamente com antibióticos.
Deve-se rastrear osteopenia importante e tratá-la de acordo com as diretrizes atuais para os pacientes sem imunodeficiência primária.
Interferon gama tem sido utilizado com sucesso para infecções com risco de vida.
Casos raros foram tratados com sucesso com agentes biológicos Th2 como omalizumabe, dupilumabe ou mepolizumabe (1).
Referência sobre tratamento
1. Guo T, Wei L, Karki S, Wen S, Li Q, Lin Y: Omalizumab and dupilumab for the treatment of autosomal-recessive DOCK8 hyper-IgE syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol Published online October 17, 2023. doi:10.25259/IJDVL_348_2023
