A causa de muitos defeitos congênitos é desconhecida, mas infecções, anomalias genéticas e certos fatores ambientais aumentam o risco.
Antes de o bebê nascer, o diagnóstico pode ser baseado nos fatores de risco da mãe, no resultado de um ultrassom, exames de sangue, amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas.
Depois do parto, o diagnóstico pode ser baseado no exame físico, em exames de imagem e em exames de sangue ou de outros tecidos.
Alguns defeitos congênitos podem ser evitados ao manter uma boa nutrição durante a gestação e ao evitar o consumo de álcool, radiação e certas drogas e medicamentos.
Alguns defeitos congênitos podem ser corrigidos com cirurgia ou controlados com medicamentos.
Os defeitos congênitos podem envolver qualquer parte de qualquer órgão do corpo, incluindo:
Alguns defeitos congênitos são mais comuns do que outros.
Os defeitos congênitos são a principal causa de morte de bebês nos Estados Unidos e alguns levam à morte do feto com aborto ou natimorto.
Um defeito congênito é evidente em cerca de 3% dos recém-nascidos (consulte Centros de controle e prevenção de doenças: Dados e estatísticas sobre defeitos congênitos).
Diversos defeitos congênitos podem ocorrer juntos no mesmo bebê.
Alguns exemplos de defeitos congênitos
Sistemas de órgãos | Exemplos de defeitos congênitos* | O que acontece | Tratamento |
|---|---|---|---|
Síndrome da hipoplasia do coração esquerdo | Subdesenvolvimento do ventrículo esquerdo, o que leva a incapacidade de bombear sangue para o corpo | Operações separadas para reconstruir o ventrículo esquerdo ou transplante de coração | |
Orifício ou enfraquecimento dos músculos abdominais, o que permite que órgãos internos saiam (se projetem) através do defeito | Cirurgia para fechar o defeito | ||
O pé e o tornozelo estão torcidos ou fora de formato ou posição | Imobilização com gesso e fisioterapia para esticar o pé e o tornozelo Às vezes, cirurgia | ||
Porencefalia | Tecido cerebral está ausente e é substituído por bolsas que contêm líquido | Não há tratamento disponível Uma derivação ventricular pode diminuir a pressão | |
Os ossos da coluna vertebral (vértebras) não se fecham ao redor da medula espinhal | Cirurgia para cobrir a abertura | ||
Um testículo permanece no abdômen ou virilha em vez de descer para o saco escrotal antes do nascimento | Cerca de metade descerá para o saco escrotal sem tratamento dentro de 4 a 6 meses Cirurgia para levar os testículos para o lugar certo | ||
* Esses exemplos são apenas alguns dos muitos defeitos congênitos que podem afetar esses sistemas de órgãos. | |||
Causas e fatores de risco para a presença de defeitos congênitos
Não é de surpreender que defeitos congênitos sejam razoavelmente comuns, considerando-se as complexidades envolvidas no desenvolvimento, a partir de um único óvulo fertilizado, dos milhões de células especializadas que constituem um ser humano. Embora se desconheça a causa da maioria dos defeitos congênitos, sabe-se que existem determinados fatores genéticos e ambientais aumentam o risco do seu desenvolvimento.
Esses fatores incluem exposição a:
Certos medicamentos (consulte a tabela Alguns medicamentos que podem causar problemas durante a gestação)
Certas infecções na mãe
Alguns riscos são evitáveis. Outros ocorrem independentemente de quão estritamente uma mulher grávida adere a práticas de vida saudável. Muitos defeitos congênitos se desenvolvem antes de a mulher saber que está grávida.
Exposição a substâncias prejudiciais (teratógenos):
Um teratógeno é qualquer substância que pode causar ou aumentar a probabilidade de um defeito congênito. A exposição ao teratógeno pode ocorrer durante a gestação por meio de:
Exposição à radiação (incluindo raios-x)
Exposição a certos medicamentos e drogas
Uso de substâncias (incluindo o uso de álcool)
A maioria das mulheres grávidas expostas a teratógenos dá à luz bebês sem anomalias. O desenvolvimento ou não de um defeito congênito depende de quando, com que intensidade e por quanto tempo a gestante foi exposta ao teratógeno (consulte Exposições durante a gestação).
A exposição a um teratógeno afeta mais frequentemente o órgão do feto que se encontra em desenvolvimento mais rápido na ocasião da exposição. A exposição a um teratógeno durante a época na qual certas partes do cérebro estão se desenvolvendo, por exemplo, tem maior probabilidade de causar um defeito nessas áreas do que a exposição antes ou depois desse período crítico.
Nutrição
Manter a boa saúde do feto exige que uma dieta nutritiva seja mantida. A insuficiência de ácido fólico (folato) na dieta, por exemplo, aumenta a chance de o feto desenvolver espinha bífida ou outras anomalias do cérebro ou da medula espinhal, conhecidas como defeitos do tubo neural. Lábio leporino (separação do lábio superior) ou fenda palatina (abertura no céu da boca) também têm maior probabilidade de se desenvolver.
A obesidade na mulher também aumenta o risco de um defeito do tubo neural.
Fatores genéticos e cromossômicos
Os cromossomos e genes podem ser anômalos. Essas anomalias podem ser herdadas dos pais, que podem, eles próprios, ter a anomalia ou ser portador das variantes genéticas que causam a anomalia (consulte Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas). Portadores são pessoas que têm um gene anômalo para uma doença, mas não têm sintomas dessa doença.
Contudo, muitos defeitos congênitos são causados por anomalias cromossômicas ou mutações genéticas que se desenvolvem no óvulo fertilizado e não foram herdadas dos pais.
Os defeitos congênitos provocados por fatores genéticos costumam incluir algo mais do que apenas uma malformação de uma única parte do corpo.
Infecções
Determinadas infecções das gestantes podem causar defeitos congênitos (consulte Infecções durante a gestação). Saber se uma infecção causará ou não um defeito congênito vai depender da idade do feto no momento em que ele foi exposto à infecção.
As infecções que mais frequentemente causam defeitos congênitos são:
Catapora (varicela)
Eritema infeccioso (Infecção por parvovírus B19, quinta doença)
Rubéola (sarampo alemão)
Toxoplasmose (que pode ser transmitida na areia sanitária para gatos)
Uma mulher pode ter uma dessas infecções e não saber disso, pois algumas podem causar poucos ou nenhum sintoma em adultos.
Diagnóstico de defeitos congênitos
Antes do parto: ultrassonografia e, às vezes, ressonância magnética (RM), exames de sangue, amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas
Depois do nascimento: exame físico, ultrassonografia, tomografia computadorizada (TC), ressonância magnética (RM) e exames de sangue
Antes do nascimento
Antes do nascimento, os médicos avaliam se uma mulher corre risco elevado de ter um bebê com um defeito congênito (Exames diagnósticos pré-natais). A chance é maior para mulheres com os seguintes fatores de risco:
Idade avançada
Abortos espontâneos ou natimortos frequentes
Crianças com anomalias cromossômicas ou defeitos congênitos ou que morreram na infância por causa desconhecida
Essas mulheres podem precisar ser submetidas a monitoramento e exames específicos para descobrir se o bebê está se desenvolvendo normalmente.
Cada vez mais são diagnosticados defeitos congênitos antes de o bebê nascer.
Uma ultrassonografia do feto costuma ser feita durante a gestação. Quando houver indicação, uma ressonância magnética (RM) também pode ser realizada. Esses exames de imagem com frequência conseguem detectar defeitos congênitos específicos.
Às vezes, exames de sangue também podem ajudar. Uma concentração elevada de alfa-fetoproteína no sangue da mãe, por exemplo, pode indicar um defeito no cérebro ou na medula espinhal ou em determinados outros órgãos (consulte Exames preventivos do segundo trimestre). Às vezes, os médicos também usam um teste chamado análise de DNA fetal livre. Neste exame, uma amostra de sangue de uma mulher grávida é analisada para determinar se o feto tem risco aumentado de certos distúrbios genéticos. Esse exame se baseia no fato de que o sangue da mãe contém uma quantidade muito pequena de DNA (material genético) do feto. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS). A NIPS pode ser usada para detectar um aumento do risco de trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 13 ou trissomia 18 e algumas outras anormalidades cromossômicas. Os médicos geralmente realizam testes adicionais quando um risco aumentado de uma anormalidade genética é detectado pelo NIPS.
Amniocentese (remoção de líquido que envolve o feto) ou amostragem de vilosidades coriônicas (remoção de tecido do saco que envolve o feto em desenvolvimento) pode ajudar a confirmar uma suspeita de diagnóstico. Exames genéticos podem ser realizados nas amostras coletadas durante esses procedimentos.
Após o nascimento
Após o nascimento, o médico realiza um exame físico no recém-nascido. Durante esse exame, o médico examina a pele, a cabeça e o pescoço, o coração e os pulmões, o abdômen e os genitais do recém-nascido e avalia o sistema nervoso e os reflexos. Alguns recém-nascidos têm uma aparência física que sugere uma determinada doença.
A maioria dos recém-nascidos nos Estados Unidos realiza exames preventivos de rotina no sangue para detectar vários tipos de distúrbios metabólicos e distúrbios genéticos.
Exames de imagem, como ultrassonografia, tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM) podem ser realizados, com base nos resultados do exame físico e dos exames preventivos.
Tratamento de defeitos congênitos
Às vezes, cirurgia ou medicamentos
Os cromossomos ou genes anormais não podem ser corrigidos na grande maioria dos casos.
Uma cirurgia pode corrigir ou ajudar no caso de alguns defeitos congênitos. É possível utilizar medicamentos e cirurgia para controlar os sintomas causados por outros defeitos.
