A trissomia 18 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 18 a mais que causa incapacidade intelectual e anomalias físicas.
A trissomia 18 é causada por uma cópia a mais do cromossomo 18.
Os bebês são habitualmente pequenos e têm muitas anomalias físicas e problemas nos órgãos internos.
Exames podem ser realizados antes ou após o nascimento para confirmar o diagnóstico.
Não existe cura para a trissomia 18, mas alguns sintomas e complicações específicos causados pela síndrome podem ser tratados.
(consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas).
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo.
A presença de um cromossomo a mais, totalizando três do mesmo tipo (em vez dos dois normais), é um quadro clínico denominado trissomia. As crianças que têm trissomia 18 têm um terceiro cromossomo 18.
A trissomia 18 ocorre em cerca de quatro em cada 10.000 gestações. Esse cromossomo a mais quase sempre vem da mãe. Mães com mais de 35 anos de idade têm um risco maior de ter um filho com trissomia 18. Existem mais meninas do que meninos com trissomia 18.
Menos de 10% dos bebês afetados sobrevivem além do primeiro ano de vida.
Sintomas da trissomia 18
Quando estão no útero, os fetos afetados não costumam se mexer muito e, geralmente, há um excesso de líquido amniótico, uma placenta pequena e apresentam crescimento restrito.
Anomalias físicas
No nascimento, os recém-nascidos frequentemente têm baixo peso ao nascer e seus músculos e gordura corporal estão subdesenvolvidos. Os recém-nascidos costumam ter o corpo mole e um choro fraco. A boca e a mandíbula poderão ser pequenas, o que confere ao rosto do recém-nascido uma aparência franzida.
As mãos estão fechadas em punhos e os dedos indicadores costumam estar cruzados por cima dos dedos médio e anelar. As unhas são subdesenvolvidas. É comum a presença de dobras de pele, especialmente na região da nuca. Os artelhos são curtos e frequentemente se curvam para cima. Pés tortos e pés talo vertical ocorrem com frequência.
Outras deformidades visíveis são comuns, inclusive uma cabeça pequena, orelhas com formato anormal e com implantação baixa, pelve estreita e um esterno (osso do peito) curto.
As anomalias físicas poderão ser evidentes logo ao nascer. Contudo, alguns recém-nascidos têm anomalias que não são tão óbvias.
Imagem cedida por cortesia da Biblioteca de Imagens de Saúde Pública dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos EUA.
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Tipos comuns de pé torto
Anomalias internas
Os órgãos internos também têm defeitos. Anomalias graves podem estar presentes no coração, pulmões, sistema digestivo e rins. Os recém-nascidos podem ter também hérnias, músculos que se separaram da parede abdominal, ou ambos. Os meninos podem ter testículos que não desceram.
Diagnóstico da trissomia 18
Antes do nascimento, ultrassom fetal do feto ou exames de sangue na mãe
Antes do nascimento, biópsia de vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas
Após o nascimento, a aparência do bebê e exames de sangue no bebê
(Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração.)
Antes do nascimento, pode haver suspeita de trissomia 18 com base em achados detectados durante um ultrassom fetal. Os médicos também podem fazer uma pesquisa de ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no sangue da mãe e utilizar esse DNA para detectar um aumento no risco de ter trissomia 18. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (TPNI) ou análise de DNA fetal livre.
Se os médicos suspeitarem de trissomia 18 com base nos resultados desses exames, eles costumam confirmar o diagnóstico por meio de uma biópsia de vilosidades coriônicas, na qual uma pequena amostra da placenta é coletada e analisada, uma amniocentese, na qual uma amostra do líquido ao redor do feto (líquido amniótico) é coletada e analisada, ou ambas.
Após o nascimento, a aparência física do bebê pode sugerir o diagnóstico de trissomia 18. Para confirmar o diagnóstico, os cromossomos do bebê costumam ser analisados por meio de um exame de sangue.
Tratamento da trissomia 18
Apoio à família
Não há cura para a trissomia 18.
Crianças com trissomia 18 apresentam atraso de desenvolvimento e incapacidades graves. Elas devem iniciar fisioterapia e fonoaudiologia o mais cedo possível. Recomenda-se que os familiares procurem apoio.
O tratamento de algumas das anomalias causadas pela trissomia 18 resultou no prolongamento da vida de algumas pessoas. Essas pessoas correm maior risco de desenvolver determinados tumores, como no fígado (hepatoblastoma) e nos rins (tumor de Wilms). Para ajudar a detectar esses tumores e outras complicações, os médicos podem recomendar que as crianças façam exames periódicos, de sangue e de imagem, como ultrassom abdominal e renal.
Prognóstico da trissomia 18
A trissomia 18 causa a morte de mais de 50% das crianças na primeira semana de vida e apenas aproximadamente 10% sobrevivem até um ano de vida. No entanto, pessoas com trissomia 18 estão vivendo mais e existem adultos com trissomia 18.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O Manual não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
