Defeitos do tubo neural e espinha bífida

Espinha bífida é um defeito do tubo neural. Embora a espinha bífida possa ser séria, as pessoas que a têm podem ter uma vida longa.

A espinha bífida ocorre quando o tubo neural não se fecha completamente e permanece um canal aberto. Na espinha bífida, os ossos da coluna vertebral (vértebras) não se fecham ao redor da medula espinhal para protegê-la. Esse quadro clínico costuma afetar a região lombar com mais frequência. Uma ou mais vértebras podem estar envolvidas.

A espinha bífida oculta é a apresentação mais leve de espinha bífida. Normalmente, apenas alguns dos ossos da coluna vertebral são afetados, e a medula espinhal e as meninges não são afetadas.

Esse defeito comum é chamado de “oculta”, porque está escondido (coberto) por uma camada de pele. Essa camada de pele costuma parecer normal, mas às vezes tem uma cor diferente da pele ao redor, ou pode haver um pequeno tufo de pelos sobre a região.

A espinha bífida oculta geralmente não causa sintomas, mas crianças que inicialmente foram consideradas como tendo esse problema podem ter outros defeitos congênitos ou anomalias da medula espinhal (disrafismo espinhal oculto).

Disrafismo espinhal oculto é uma forma de espinha bífida na qual a medula espinhal é afetada. No disrafismo espinhal oculto, os recém-nascidos podem ter anomalias cutâneas visíveis na região lombar. Elas incluem manchas de nascença, áreas hiperpigmentadas (hemangioma e nevo flâmeo [mancha vinho-do-porto]), tufos de pelos, aberturas na pele (sinus dérmico), uma cova ou depressão na região lombar acima da fenda das nádegas ou pequenos nódulos (massas). A medula espinhal subjacente pode ter um defeito, como um tumor gorduroso (lipoma) ou a faixa que ancora a medula espinhal (filum terminale) pode ficar espessada e curta, fazendo com que a medula fique distendida e incapaz de se mover normalmente dentro do canal medular (um quadro clínico denominado medula presa). À medida que a criança cresce, a medula espinhal deve poder se mover livremente dentro do canal medular. Se não for tratada, a medula presa pode causar uma lesão nervosa que causa perda do controle da bexiga e do intestino, fraqueza nas pernas e espasmos musculares nas pernas, o que pode acabar causando incapacidade de caminhar.

Espinha bífida cística é a forma mais séria de espinha bífida. Na espinha bífida cística, os tecidos das meninges, da medula espinhal ou de ambos se projetam através de uma abertura nas vértebras em um saco nas costas do bebê. Uma membrana fina de pele pode cobrir o saco, ou o saco pode não estar coberto por pele.

Os sacos são nomeados de acordo com o tipo de tecido que contêm:

• Uma meningocele: Contém apenas as meninges

• Uma meningoencefalocele: Contém as meninges e o tecido cerebral

• Uma mielomeningocele: Contém as meninges e tecido medular

• Uma encefalocele: Contém apenas tecido cerebral

• Uma mielocele: Contém apenas tecido medular

A probabilidade de uma lesão no tecido cerebral ou da medula espinhal é muito maior quando o saco se projeta além do contorno normal das costas, sobretudo se não houver pele normal cobrindo o tecido saliente. O saco pode se romper facilmente e, portanto, quando o tecido medular ou as meninges ficam totalmente expostos, eles podem ser infectados por bactérias, causando meningite.

Espinha bífida: um defeito da coluna

Na espinha bífida, os ossos da coluna (vértebras) não se formam normalmente. A espinha bífida pode variar em gravidade. No disrafismo espinhal oculto, uma ou mais das vértebras não se formam normalmente e a medula espinhal e as camadas de tecido (meninges) que a envolvem podem também ser afetadas. Existem vários tipos com diferentes gravidades neurológicas. Às vezes, o diagnóstico é sugerido por sintomas na região lombar, como um tufo de pelo, uma cova ou depressão ou uma área pigmentada na pele sobre o defeito. Na meningocele, as meninges se projetam através das vértebras não completamente formadas, o que resulta em uma saliência cheia de líquido sob a pele. A medula espinhal está em sua posição normal. O tipo mais grave é a mielomeningocele, na qual as meninges e a medula espinhal se projetam em um saco nas costas do bebê. Na mielomeningocele, as meninges ficam geralmente expostas ou, em casos raros, estão cobertas por uma camada fina de pele (como mostrado na figura). A área afetada pode parecer lesionada e avermelhada e o bebê provavelmente apresentará graves comprometimentos.

Existem muitas causas para os defeitos do tubo neural.

A deficiência de uma vitamina B, folato durante a gestação é um fator significativo.

Fatores genéticos podem desempenhar uma função. O uso de determinados medicamentos pela mãe durante a gestação (por exemplo, valproato) e a presença de diabetes na mãe são fatores de risco para defeitos do tubo neural. O defeito surge, com frequência, antes de a mãe saber que está grávida.

Muitas crianças com defeitos do tubo neural menos graves não apresentam nenhum sintoma.

A maioria dos sintomas de defeitos do tubo neural resultam da lesão do cérebro ou da medula espinhal.

Defeitos do tubo neural podem causar danos cerebrais, hidrocefalia, dificuldades de aprendizagem e dificuldades em engolir.

Os danos medulares podem causar problemas graves que, em geral, estão relacionados ao intestino, bexiga e pernas. Os problemas incluem:

• Fraqueza e paralisia: Caminhar pode ser difícil ou até mesmo impossível, e os músculos que não são usados se encolhem e ficam enrijecidos

• Redução da sensibilidade na pele

• Problemas urinários: Incapacidade de urinar (retenção urinária) ou incontinência urinária e infecções do trato urinário frequentes (problemas graves do trato urinário que, às vezes, podem dar origem à insuficiência renal)

• Problemas intestinais: Perda do controle das evacuações ou constipação

Outros problemas, como pé torto, artrogripose (um quadro clínico em que as articulações, geralmente os tornozelos, ficam fixas e não conseguem se dobrar), luxação do quadril ou uma curvatura anômala da coluna vertebral que causa uma corcunda (cifose), podem também estar presentes no nascimento. A escoliose pode aparecer mais tarde em algumas crianças.

• Antes do nascimento, exames de sangue ou amniocentese para medir os níveis de alfafetoproteína ou exames de ultrassom pré-natal

• Após o nascimento, exame físico e outros exames de imagem

Muitos dos defeitos do tubo neural podem ser detectados antes do nascimento por meio de exames preventivos pré-natais.

Uma concentração elevada de alfafetoproteína no sangue da gestante ou no líquido amniótico pode indicar um defeito do tubo neural no feto. Dessa forma, exames de sangue ou amniocentese (a remoção de uma amostra do líquido que rodeia o feto) podem ser realizados durante o segundo trimestre para medir essa concentração.

Um ultrassom pré-natal pode mostrar o defeito ou anomalias características antes do nascimento.

Após o nascimento, alguns defeitos ficam evidentes durante o exame físico. Se o recém-nascido apresentar alterações que sugiram a presença de disrafismo espinhal oculto, um ultrassom ou uma ressonância magnética (RM) são realizados para tentar detectar defeitos na coluna vertebral. São feitas radiografias da coluna vertebral, quadris e, às vezes, das pernas.

Depois que o diagnóstico de espinha bífida tiver sido feito, são realizados exames para avaliar a função da bexiga. Eles incluem urinálise, urocultura, exames de sangue e ultrassom.

• Cirurgia

Profissionais de saúde, geralmente uma equipe formada por um grupo de especialistas incluindo um neurocirurgião, um urologista, um médico pediatra, um especialista em fisiatria pediátrica, um ortopedista, um fisioterapeuta, um enfermeiro clínico e um assistente social, avaliam o tipo e a gravidade do defeito e conversam com a família sobre como deve ser realizado o tratamento e os cuidados.

Os defeitos do tubo neural são em geral fechados cirurgicamente. Alguns defeitos, como a mielomeningocele, normalmente são reparados logo após o nascimento. Alguns defeitos podem ser reparados durante a gestação antes de o bebê nascer.

Uma derivação (um tubo plástico que cria uma via de drenagem alternativa e permanente para o líquido cefalorraquidiano) pode ser implantada para tratar a hidrocefalia.

Problemas com a bexiga, ossos ou músculos e outros problemas são tratados conforme necessário.

Desde que recebam os cuidados adequados, a maioria das crianças passa bem.

Contudo, complicações, tais como perda da função renal e problemas com as derivações necessárias para tratar a hidrocefalia podem ocorrer e, às vezes, podem ser fatais em crianças mais velhas.

• Folato

O folato reduz o risco de um defeito do tubo neural.

Para prevenir um defeito do tubo neural no feto (e na criança), todas as pessoas que planejam engravidar ou têm o potencial para engravidar devem tomar um suplemento vitamínico com ácido fólico (folato), idealmente começando três meses antes de engravidar e continuar até o primeiro trimestre de gestação.

No caso de mulheres que não tiveram um feto com defeito do tubo neural, a dose diária recomendada de ácido fólico é entre 400 e 800 mcg (0,4 a 0,8 mg). As mulheres que tiveram um bebê com um defeito do tubo neural têm um risco alto de ter outro bebê afetado e devem tomar uma dose diária mais elevada de ácido fólico, 4.000 mcg (4 mg). É possível que os suplementos de ácido fólico não previnam todos os casos de defeitos do tubo neural em gestações futuras, mas podem reduzir significativamente o risco de defeitos do tubo neural.

Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O Manual não é responsável pelo conteúdo desses recursos.

1. Spina Bifida Association

2. March of Dimes