Defeitos do tubo neural e espinha bífida

Espinha bífida é um defeito do tubo neural. Embora a espinha bífida possa ser séria, as pessoas que a têm podem ter uma vida longa.

A espinha bífida ocorre quando o tubo neural não se fecha completamente e permanece um canal aberto. Na espinha bífida, os ossos da coluna vertebral (vértebras) não se fecham ao redor da medula espinhal. Esse quadro clínico costuma afetar a região lombar. Uma ou mais vértebras podem estar envolvidas.

A espinha bífida oculta é a apresentação mais leve de espinha bífida. Normalmente, apenas o osso na parte posterior da vértebra (um dos ossos que formam a coluna vertebral) é afetado e a medula espinhal e as meninges não são afetadas.

Esse defeito comum é chamado de “oculta”, porque está escondido (coberto) por uma camada de pele. Essa camada de pele costuma parecer normal, mas às vezes tem uma cor diferente da pele ao redor, ou pode haver um pequeno tufo de pelos sobre o defeito.

A espinha bífida oculta geralmente não causa sintomas, mas pode estar associada a outros defeitos congênitos ou a anormalidades da medula espinhal (disrafismo espinhal oculto).

Disrafismo espinhal oculto é uma forma de espinha bífida na qual a medula espinhal é afetada. No disrafismo espinhal oculto, os recém-nascidos podem ter anormalidades visíveis na região lombar. Elas incluem manchas de nascença, áreas hiperpigmentadas (hemangioma e nevo flâmeo [mancha vinho-do-porto]), tufos de pelos, aberturas na pele (sinus dérmico) ou pequenos nódulos (massas). A medula espinhal subjacente pode ter um defeito, como um tumor gorduroso (lipoma) ou a banda que ancora a medula espinhal (filum terminale) pode ficar espessada e curta, fazendo com que a medula seja distendida e incapaz de se mover normalmente dentro do canal medular. À medida que a criança cresce, a medula espinhal deve poder se mover livremente dentro do canal medular. Se não for tratado, esse problema com a medula espinhal pode causar uma lesão nervosa que resulta em perda do controle da bexiga e do intestino, fraqueza nas pernas e espasmo dos músculos da perna, o que pode acabar levando a uma incapacidade de andar.

Espinha bífida cística é a forma mais séria de espinha bífida. Na espinha bífida cística, os tecidos das meninges, da medula espinhal ou de ambos se projetam através da abertura nas vértebras. Uma membrana fina de pele pode cobrir os tecidos ou eles podem não estar cobertos pela pele.

A espinha bífida cística tem as seguintes categorias:

• Meningocele: ocorre apenas a projeção das meninges

• Meningoencefalocele: ocorre a projeção das meninges e de tecido cerebral

• Meningomielocele: ocorre a projeção das meninges e de tecido medular

• Encefalocele: ocorre apenas a projeção de tecido cerebral

• Mielocele: ocorre apenas a projeção de tecido medular

A probabilidade de uma lesão no tecido cerebral ou da medula espinhal é muito maior quando o tecido se projeta para fora do contorno normal das costas, especialmente se não houver pele normal cobrindo o tecido saliente. Além disso, quando o tecido medular ou as meninges ficam totalmente expostos, eles podem ser infectados por bactérias, causando meningite.

Espinha bífida: um defeito da coluna

Na espinha bífida, os ossos da coluna (vértebras) não se formam normalmente. A espinha bífida pode variar em gravidade. No disrafismo espinhal oculto, uma ou mais das vértebras não se formam normalmente e a medula espinhal e as camadas de tecido (meninges) que a envolvem podem também ser afetadas. Existem vários tipos com diferentes gravidades neurológicas. Às vezes, o diagnóstico é sugerido por sintomas na região lombar, como um tufo de cabelo, uma covinha ou uma área pigmentada na pele sobre o defeito. Na meningocele, as meninges se projetam através das vértebras não completamente formadas, o que resulta em uma saliência cheia de líquido abaixo da pele. A medula espinhal está em sua posição normal. O tipo mais grave é a meningomielocele, na qual há projeção tanto das meninges como da medula espinhal. A área afetada pode parecer avermelhada e o bebê provavelmente apresentará graves comprometimentos.

Existem muitas causas para os defeitos do tubo neural.

A deficiência de uma vitamina B, folato durante a gestação é um fator significativo.

Fatores genéticos e a utilização de determinados medicamentos durante a gestação (por exemplo, valproato) podem aumentar a probabilidade de ocorrer defeitos do tubo neural. O defeito surge, com frequência, antes de a mãe saber que está grávida.

Muitas crianças com defeitos do tubo neural menos graves não apresentam nenhum sintoma.

A maioria dos sintomas de defeitos do tubo neural resultam da lesão do cérebro ou da medula espinhal.

Defeitos do tubo neural podem causar danos cerebrais, incluindo água no cérebro (hidrocefalia), dificuldades de aprendizagem e dificuldades em engolir.

Os danos medulares podem causar problemas graves que, em geral, estão relacionados ao intestino, bexiga e pernas. Os problemas incluem

• Fraqueza e paralisia: Caminhar pode ser difícil ou até mesmo impossível, e os músculos que não são usados se encolhem e ficam enrijecidos

• Redução da sensibilidade na pele

• Problemas urinários: Incapacidade de urinar (retenção urinária) ou incontinência urinária e infecções do trato urinário frequentes (problemas graves do trato urinário que, às vezes, podem dar origem à insuficiência renal)

• Problemas intestinais: Perda do controle das evacuações ou constipação

Outros problemas, como pé torto, artrogripose (um quadro clínico em que as articulações, geralmente os tornozelos, ficam fixas e não conseguem se dobrar), luxação do quadril ou uma curvatura anormal na coluna vertebral que causa uma corcunda (cifose), podem também estar presentes no nascimento. A escoliose pode se desenvolver mais tarde em algumas crianças.

• Antes do nascimento, exames de sangue ou amniocentese para medir os níveis de alfa-fetoproteína e uma ultrassonografia pré-natal

• Após o nascimento, exame físico e outros exames de imagem

Muitos dos defeitos do tubo neural podem ser detectados antes do nascimento por meio de exames preventivos pré-natais.

Uma concentração elevada de alfa-fetoproteína no sangue da gestante ou no líquido amniótico pode indicar um defeito do tubo neural no feto. Dessa forma, exames de sangue ou amniocentese (a remoção de uma amostra do líquido que rodeia o feto) podem ser realizados durante o segundo trimestre para medir essa concentração.

Uma ultrassonografia pré-natal pode mostrar o defeito ou anomalias características.

Após o nascimento, alguns defeitos ficam evidentes durante o exame físico. Se o recém-nascido apresentar alterações que sugiram a presença de disrafismo espinhal oculto, uma ultrassonografia ou ressonância magnética (RM) é realizada para tentar detectar defeitos na coluna vertebral. São feitas radiografias da coluna vertebral, quadris e, às vezes, das pernas.

Depois que o diagnóstico de espinha bífida tiver sido feito, são realizados exames para avaliar a função da bexiga. Eles incluem urinálise, urocultura, exames de sangue e ultrassonografia.

• Cirurgia

Profissionais de saúde, geralmente uma equipe formada por um grupo de especialistas (que inclui um neurocirurgião, um urologista, um médico pediatra, um especialista em fisiatria pediátrica, um ortopedista, um fisioterapeuta, um enfermeiro clínico e um assistente social), avalia o tipo e a gravidade do defeito e conversa com a família sobre como deve ser realizado o tratamento e os cuidados.

Os defeitos do tubo neural são em geral fechados cirurgicamente. Alguns defeitos, como a mielomeningocele, normalmente são reparados logo após o nascimento. Uma derivação (um tubo plástico que cria uma via de drenagem alternativa e permanente para o líquido cefalorraquidiano) pode ser implantada para tratar a hidrocefalia.

Problemas com a bexiga, ossos ou músculos e outros problemas são tratados conforme necessário.

Desde que recebam os cuidados adequados, a maioria das crianças passa bem.

Contudo, complicações, como perda da função renal e problemas com as derivações necessárias para tratar a hidrocefalia podem ocorrer e, às vezes, elas causam a morte de crianças mais velhas.

• Folato

O folato reduz o risco de um defeito do tubo neural.

Todas as mulheres em idade fértil, que não tiveram um bebê com um defeito do tubo neural, devem tomar um suplemento vitamínico com ácido fólico (folato) a partir de três meses antes de engravidar e continuar a fazê-lo durante os três primeiros meses de gestação.

As mulheres que já tiveram um bebê com um defeito do tubo neural têm um risco elevado de ter outro bebê com esse quadro clínico e devem tomar altas doses de suplementos de ácido fólico a partir de três meses antes de engravidar e continuar a fazê-lo durante os três primeiros meses de gestação. É possível que os suplementos de folato não previnam todos os casos de defeitos do tubo neural, mas podem reduzir substancialmente o risco de defeitos do tubo neural.

Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.

1. Spina Bifida Association: Uma organização que fornece apoio, educação e recursos de pesquisa e informações sobre como viver ou cuidar de alguém com espinha bífida

2. March of Dimes: Uma organização para gestantes e bebês que fornece apoio e informações sobre como prevenir riscos à saúde materna, nascimento prematuro e mortes de mães e bebês