Um defeito congênito pode ocorrer em qualquer parte do trato digestivo: no esôfago, estômago, intestino delgado, intestino grosso, reto ou ânus.
Os órgãos digestivos podem estar incompletamente desenvolvidos ou posicionados de maneira anômala, causando bloqueios, ou os músculos ou nervos do aparelho digestivo podem apresentar defeitos.
Os sintomas dependem da localização do defeito, mas podem incluir cólicas abdominais, inchaço do abdômen e vômito.
O diagnóstico costuma tomar por base o resultado de exames de imagem e de outros exames.
A cirurgia é geralmente necessária.
Os defeitos congênitos ao longo do trato digestivo podem incluir:
Defeitos da parede abdominal (inclusive onfalocele e gastrosquise)
Atresia biliar (um defeito congênito envolvendo os dutos biliares, que estão localizados fora do trato digestivo, mas ajudam na digestão)
Em muitos casos, um órgão não se encontra totalmente desenvolvido ou apresenta localização anômala, o que com frequência causa estreitamento ou bloqueio (obstrução). Um bloqueio pode estar presente em quase qualquer parte do aparelho digestivo, inclusive esôfago, intestino, reto ou ânus. Às vezes, um segmento do trato digestivo não se forma ou não se desenvolve normalmente, ou então se forma e depois destruído por um problema que ocorre no útero antes do nascimento. Os músculos internos ou externos que envolvem a cavidade abdominal podem ficar fracos ou apresentar orifícios, como ocorre no caso dos defeitos da parede abdominal e na hérnia diafragmática. Pode também ocorrer uma falha no desenvolvimento dos nervos ligados ao intestino, como ocorre na doença de Hirschsprung.
Sintomas de defeitos congênitos do trato digestivo
Os sintomas dependem de qual é o tipo de defeito congênito e onde ele está localizado. O bebê pode ter cólicas abdominais, inchaço do abdômen e/ou vômito. É possível que ocorram problemas de alimentação e o bebê pode não ganhar peso normalmente. Alguns bebês desenvolvem uma tonalidade amarelada na pele denominada icterícia.
Diagnóstico de defeitos congênitos do trato digestivo
Exames de imagem (radiografia e ultrassonografia)
Os exames de imagem são normalmente necessários para diagnosticar um defeito congênito do aparelho digestivo. Em alguns casos, os defeitos podem ser detectados antes do nascimento durante uma ultrassonografia pré-natal de rotina. Após o nascimento, alguns defeitos são diagnosticados por meio de radiografia do tórax ou do abdômen. Uma ultrassonografia pode também ser realizada após o nascimento para identificar e localizar os defeitos.
Outros tipos possíveis de exames incluem exames de sangue e biópsias. Durante uma biópsia, uma amostra de tecido é removida para exame sob o microscópio.
Outros exames, como testes genéticos, podem ser realizados dependendo dos resultados dos exames e dos sintomas.
Tratamento de defeitos congênitos do trato digestivo
Cirurgia
A maioria dos defeitos do aparelho digestivo exige cirurgia. Os bloqueios costumam ser abertos por meio de cirurgia. Fraqueza ou orifícios nos músculos que envolvem a cavidade abdominal são reparados cirurgicamente.
