Humorale Immunschwächestörungen
Krankheit | Vererbung | Betroffene Gene | Klinische Befunde |
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Verschiedene | BAFFR, CTLA4, CR2, GATA2, ICOS, IL21, JAK3, NKFKB2, PIK3CD, RAG2, STAT3, TACI | Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen, Autoimmunerkrankungen (z. B. Immun-Thrombozytopenie, autoimmune hämolytische Anämie), Malabsorption, Giardiasis, granulomatöse interstitielle Lungenerkrankung, noduläre lymphoide Hyperplasie des Magen-Darm-Trakts, Bronchiektase, lymphoide interstitielle Pneumonie, Splenomegalie; bei 10% Magenkarzinom und Lymphom Gewöhnlich bei Patienten im Alter von 20-40 Jahren diagnostiziert | |
Autosomal-rezessiv | AID, UNG | Ähnlich dem X-chromosomalen Hyper-IgM-Syndrom, aber mit lymphatischer Hyperplasie Keine Leukopenie | |
Autosomal-rezessiv | CD40 | Ähnlich wie bei X-chromosomal vererbtem Hyper-IgM-Syndrom Lymphoide Hypoplasie, Neutropenie | |
X-chromosomal | CD40-Ligand (CD40L) | Ähnlich wie bei X-chromosomal vererbter Agammaglobulinämie (z. B. rezidivierende pyogene bakterielle sinopulmonale Infektionen), aber größere Häufigkeit von Pneumocystis jirovecii-Infektion, Kryptosporidiose, schwere Neutropenie und lymphoide Hypoplasie | |
Unbekannt | — | Rezidivierende sinopulmonale Infektionen Manchmal atopische Befunde (z. B. atopische Dermatitis, Asthma, chronische Rhinitis) Kann auftreten, bei milden, mittleren, schweren und Speicher-Phänotypen | |
Unbekannt | In manchen Fällen TACI | Meistens asymptomatisch Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen, Durchfall, Allergien (einschließlich anaphylaktischer Reaktionen auf Transfusionen [selten]), Autoimmunerkrankungen (z. B. Zöliakie, entzündliche Darmerkrankungen, systemischer Lupus erythematodes, chronisch-aktive Hepatitis) | |
Unbekannt | — | Üblicherweise asymptomatisch Manchmal rezidivierende sinopulmonale oder Magen-Darm-Infektionen, Candidiasis, Meningitis | |
X-chromosomal | BTK | Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen und Hautinfektionen während der Kindheit, transiente Neutropenie, lymphoide Hypoplasie Persistente ZNS-Infektionen resultierend aus Leber-abgeschwächter Polio-Schluckimpfung, Echoviren oder Coxsackieviren Erhöhtes Risiko für infektiöse Arthritis, Bronchiektase und bestimmte Krebsarten | |
AID = aktivierungsabhängige (induzierte) Cytidindeaminase; BAFFR == B-Zell-Aktivierungsfaktor-Rezeptor; BTK = Bruton-Tyrosinkinase; C = Komplement; CAML = Kalzium-Modulator und Cyclophilin-Ligand; CD = Differenzierungscluster; CR2= Komplementrezeptor; CNS = Zentralnervensystem; CTLA4 = cytotoxisches T-Lymphozyten-assoziiertes Protein 4; GATA2= GATA-Bindungsprotein 2; GI = gastrointestinal; ICOS = induzierbarer T-Zell-Co-Stimulator; IL21 = Interleukin 21; JAK3= Januskinase 3; NKFKB2 = Nuklearfaktor Kappa B Untereinheit 2; PIK3CD = Phosphatidyl-3-Kinase katalytische Untereinheit delta; RAG2= rekombinationsaktivierendes 2-Gen; SLE = systemischer Lupus erythematodes; STAT3 = Signaltransducer und Aktivator der Transkription 3; TACI = Transmembranaktivator und CAML-Interaktor; UNG = Uracil-DNA-Glykosylase. | |||