Bei den Short-QT-Syndromen (SQTS) handelt es sich um extrem seltene angeborene oder sehr selten erworbene Störungen der kardialen Ionenkanalfunktion oder -regulation, die die Dauer des Aktionspotenzials der Herzmuskelzellen verkürzen, was sich in einer Verkürzung des frequenzkorrigierten QT-Intervalls im EKG widerspiegelt.
(Siehe auch Überblick über Herzrhythmusstörungen und Überblick über Kanalopathien.)
Die Störung der kardialen Ionenkanäle kann folgende Ursachen haben:
Funktionsgewinn von repolarisierenden Kaliumstromkanälen
Funktionsverlust von depolarisierenden Natrium- oder depolarisierenden Kalziumstromkanälen
Funktionsverlust des Cl-/ /HCO3--Austauschers
Es ist zu beachten, dass die Veränderungen bei der Funktionszunahme von repolarisierenden Kaliumstromkanälen oder dem Funktionsverlust von depolarisierenden Natrium- oder depolarisierenden Kalziumstromkanälen das Gegenteil von dem sind, was beim Long-QT-Intervall-Syndrom auftritt.
Die daraus resultierende Verkürzung der Aktionspotenzialdauer ist im ventrikulären Epikard am stärksten ausgeprägt und kann zu polymorphen ventrikulären Tachykardien (VT) oder Kammerflimmern (VF) führen, die häufig zum plötzlichen Tod führen. Die Wahrscheinlichkeit ventrikulärer Tachyarrhythmien steigt mit dem Grad der Verkürzung des geschwindigkeitskorrigierten QT-Intervalls (QTc). Einige Patienten mit SQTS neigen auch zu Vorhofflimmern. Es wurde über ein Überlappungssyndrom mit dem frühen Repolarisationssyndrom berichtet.
Short-QT-Intervall-Syndrome werden basierend auf dem spezifischen Gen, das mutiert ist, klassifiziert. Zu den häufigsten abnormen Genen gehören KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, und SLC4A3.
Die Patienten sind asymptomatisch, es sei denn, es tritt Vorhofflimmern oder VT/VF auf, was zu Palpitationen, Beinahe-Synkopen, Synkopen oder Herzstillstand führen kann.
Diagnose von Short-QT-Syndromen
Spezifische klinische und elektrokardiographische Kriterien
Gentests
Screening von Familienmitgliedern ersten Grades
Die Diagnose sollte bei Patienten mit unerklärlichem Herzstillstand oder Synkopen oder einer entsprechenden Familiengeschichte in Betracht gezogen werden, wenn die Betroffenen keine strukturelle Herzerkrankung haben. Sie sollte auch bei Personen in Betracht gezogen werden, bei denen bei einer EKG-Untersuchung aus anderen Gründen ein kurzes QT-Intervall festgestellt wird.
Die Diagnose wird durch ein EKG gestellt, das eine Verkürzung der QTc zeigt. Der Grad der erforderlichen QTc-Verkürzung ist umstritten, reicht aber von < 0,30 Sekunden bis ≤ 0,36 Sekunden; die längeren Dauern können angemessener sein, wenn Patienten oder Familienmitglieder eine bekannte Mutation, dokumentierte VT/VF oder einen ungeklärten Herzstillstand haben (1). Die 2017 American Heart Association / American College of Cardiology / Heart Rhythm Society Richtlininen verwenden ≤ 0,34 Sekunden (2). Dieses Kriterium wird von etwa 5/10.000 Personen < 21 Jahren erfüllt (3). Gentests haben eine geringe Ausbeute (ca. 20%) (4). Diagnostische Kriterien wurden vorgeschlagen (1, 5). Weitere Untersuchungen können die ambulante Überwachung des Herzrhythmus und die kardiale Bildgebung umfassen.
Familienmitglieder ersten Grades von Patienten sollten klinisch untersucht werden (d. h. um Symptome zu erkennen, die auf eine Arrhythmie hindeuten) und ein EKG erhalten. Gentests bei Familienmitgliedern werden durchgeführt, wenn der Patient eine identifizierte Mutation aufweist.
Literatur zur Diagnose
1. Priori SG, Blomstrom-Lundqvist C, Mazzanati A, et al: 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J 36:2793–2867, 2015. doi: 10.1093/eurheartj/ehv316
2. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
3. Guerrier K, Kwiatkowski D, Czosek RJ, et al: Short QT Interval Prevalence and Clinical Outcomes in a Pediatric Population. Circ Arrhythm Electrophysiol 8(6):1460–1464, 2015. doi: 10.1161/CIRCEP.115.003256
4. Giustetto C, Schimpf R, Mazzanti A, et al: Long-term follow-up of patients with short QT syndrome. J Am Coll Cardiol 58(6):587–595, 2011. doi: 10.1016/j.jacc.2011.03.038
5. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD: The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria. J Am Coll Cardiol 57:802–812.2011. doi: 10.1016/j.jacc.2010.09.048
Behandlung von Short-QT-Syndromen
Behandlung von VT/VF
Manchmal Chinidin
In der Regel ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD)
Es wurde eine Behandlung mit Chinidin (das das QT-Intervall verlängert) vorgeschlagen, aber die meisten symptomatischen Patienten erhalten einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator. Experten sind sich einig, dass ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator bei asymptomatischen Patienten mit einem plötzlichen Kindstod in der Familie in Betracht gezogen werden kann (1, 2).
Literatur zur Behandlung
1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation 138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
2. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: : document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
