Das frühe Repolarisationssyndrom ist eine genetisch bedingte Störung der Ionenkanalfunktion der Kardiomyozyten (Channelopathie). Die Patienten sind prädisponiert für polymorphe ventrikuläre Tachykardien (VT) und Kammerflimmern (VF). Die Diagnose ergibt sich aus dem EKG. Einige Patienten benötigen einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD).
(Siehe auch Überblick über Herzrhythmusstörungen und Überblick über Kanalopathien.)
Eine frühe Repolarisation bezieht sich auf EKG-Befunde, die typischerweise eine J-Punkt-Erhöhung ≥ 0,1 mV, oft mit einem verwaschenen oder eingekerbten terminalen QRS-Komplex, gefolgt von einer ST-Strecken-Hebung in ≥ 2 aufeinanderfolgenden Ableitungen außer V1 bis V3, umfassen. Dieses EKG-Muster ist nicht ungewöhnlich, da es bei etwa 5 bis 10% der Bevölkerung auftritt (1, 2, 3), insbesondere bei Männern, jüngeren Patienten und Sportlern. Bei den meisten Menschen mit diesem frühen Repolarisations-EKG-Muster treten keine Arrhythmien auf. Eine frühe Repolarisation ist jedoch wesentlich häufiger bei Überlebenden von scheinbar idiopathischem Kammerflimmern (VF) (1, 2, 3). Das Syndrom der frühen Repolarisation bezieht sich auf Personen, die im EKG eine frühe Repolarisierung in den inferioren oder lateralen Ableitungen (die ein höheres Risiko für Arrhythmien vorhersagen) aufweisen und bei denen auch symptomatische ventrikuläre Arrhythmien aufgetreten sind (4).
Das frühe Repolarisationssyndrom scheint auf Mutationen zurückzuführen zu sein, die eine
Funktionsstörung der Kaliumauswärtsstromkanäle ODER einen
Funktionsverlust der Natrium- oder Kalziumeinwärtsstromkanäle verursachen.
Diese Ionenkanalveränderungen verstärken die normalen kleinen transmuralen Spannungsgradienten während der Plateauphase des Aktionspotenzials. Diese Gradienten erzeugen eine J-Wellen- und J-Punkt-Erhöhung im EKG und prädisponieren für polymorphe ventrikuläre Tachykardien, die in Kammerflimmern ausarten können, wenn keine anderen Ursachen für eine frühe Repolarisation vorliegen (z. B. Hyperthermie oder Hypothermie, Hypokalzämie, Hyperkaliämie). Die EKG-Veränderungen sind denen des Brugada-Syndroms ähnlich, treten aber beim frühen Repolarisationssyndrom in den inferioren oder lateralen Ableitungen auf und nicht in den rechten präkordialen Ableitungen des Brugada-Syndroms. Diese und andere Ähnlichkeiten haben dazu geführt, dass das Brugada-Syndrom und das frühe Repolarisationssyndrom als J-Wellen-Syndrome zusammengefasst werden (4). Vor der VT/VF kann das frühe Repolarisationsmuster stärker ausgeprägt sein, und die VT/VF kann durch eine Episode von Myokardischämie ausgelöst werden. -
Das frühe Repolarisationssyndrom scheint vererbbar zu sein, aber krankheitsspezifische Genmutationen werden selten identifiziert, was darauf hindeutet, dass die Erkrankung oft polygen ist.
Die ventrikulären Arrhythmien können Palpitationen und/oder Herzstillstand verursachen. Eine Synkope kann auftreten, ist aber selten, da eine VT, die bei einem Syndrom der frühen Repolarisation auftritt, selten von selbst endet (im Gegensatz zu einigen anderen Erkrankungen, die eine VT verursachen, bei denen Synkopen häufiger vorkommen).
Allgemeine Literatur
1. Haïssaguerre M, Derval N, Sacher F, et al: Sudden cardiac arrest associated with early repolarization. N Engl J Med 358(19):2016–2023, 2008. doi: 10.1056/NEJMoa071968
2. Rosso R, Kogan E, Belhassen B, et al: J-point elevation in survivors of primary ventricular fibrillation and matched control subjects: incidence and clinical significance. J Am Coll Cardiol 52(15):1231–1238, 2008. doi: 10.1016/j.jacc.2008.07.010
3. Tikkanen JT, Anttonen O, Junttila MJ, et al: Long-term outcome associated with early repolarization on electrocardiography. N Engl J Med 361(26):2529–2537, 2009. doi: 10.1056/NEJMoa0907589
4. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016. doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
Diagnose des frühen Repolarisationssyndroms
Charakteristische klinische und EKG-Befunde
Klinisches Screening von Familienmitgliedern ersten Grades
Die Diagnose sollte bei Patienten in Erwägung gezogen werden, bei denen polymorphe ventrikuläre Tachykardien, Kammerflimmern oder plötzlicher Herzstillstand aufgetreten sind (oder bei denen diese Ereignisse in der Familienanamnese vorkommen, ohne dass eine strukturelle Herzerkrankung vorliegt) und die außerdem EKG-Veränderungen aufweisen, die ein inferiores und/oder laterales Frührepolarisationsmuster zeigen. Der typische EKG-Befund einer frühen Repolarisation ist eine J-Punkt-Hebung ≥ 1 mm (≥ 0,1 mV), gefolgt von einer ST-Strecken-Hebung in zwei oder mehr zusammenhängenden inferioren und/oder lateralen Ableitungen. Es wurde ein probabilistisches Diagnosesystem (das Shanghai Early Repolarization Syndrome Score System) für das frühe Repolarisationssyndrom vorgeschlagen (1).
Da spezifische Gendefekte nur selten identifiziert werden, werden Gentests für Patienten oder Familienmitglieder in der Regel nicht empfohlen. Familienangehörige ersten Grades sollten jedoch klinisch und mit einem EKG untersucht werden.
Diagnosehinweis
1. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016. doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
Behandlung des frühen Repolarisationssyndroms
Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD), falls symptomatisch
Für Patienten, die asymptomatisch sind, aber das EKG-Muster der frühen Repolarisation aufweisen und keine Familienanamnese von plötzlichem Tod haben, wird keine Behandlung empfohlen, da solche Patienten ein sehr geringes Risiko haben.
Patienten, die einen Herzstillstand hatten oder VF oder polymorphe VT aufwiesen haben ein hohes Risiko und eine Indikation der Klasse I für einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (1). Ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator kann für bestimmte Patienten mit einem frühen Repolarisations-EKG-Muster und bestimmten anderen Risikomerkmalen in Betracht gezogen werden (2).
Wenn häufige ICD-Entladungen unterdrückt werden müssen, kann Chinidin, das den Kaliumstrom nach außen blockiert, der beim frühen Repolarisationssyndrom erhöht sein kann, wirksam sein. Die Verabreichung von Isoproterenol i.v. kann bei Patienten nützlich sein, bei denen mehrere Episoden ventrikulärer Arrhythmien in kurzer Folge auftreten (elektrischer Sturm).
Literatur zur Behandlung
1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation 138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
2. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
Wichtige Punkte
Das frühe Repolarisationssyndrom ist genetisch bedingt und prädisponiert zu polymorpher ventrikulärer Tachykardie (VT), Kammerflimmern (VF) und plötzlichem Tod.
Die Diagnose ist bei Patienten in Betracht zu ziehen, die unerklärliche polymorphe ventrikuläre Tachykardien, Kammerflimmern oder plötzlichen Herzstillstand und eine frühe Repolarisation in den inferioren oder lateralen Ableitungen im EKG hatten.
Setzen Sie einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator bei Patienten ein, die einen Herzstillstand, Kammerflimmern oder polymorphe ventrikuläre Tachykardien erlitten haben.
