- Überblick über arrhythmogene Kardiomyopathien
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
- Lamin A/C-Kardiomyopathien (Kardiolaminopathien)
- Non-Compaction-Kardiomyopathie
- Kardiale Sarkoidose
- Arrhythmien bei hypertropher Kardiomyopathie
- Überblick über Kanalopathien
- Brugada-Syndrom
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
- Frühes Repolarisationssyndrom
- Syndrome mit langem QT-Intervall
- Isolierte progressive kardiale Überleitungsstörung
- Short-QT-Syndrome
Die Non-Compaction-Kardiomyopathie ist eine angeborene Störung des Myokards, die eine Kardiomyopathie, eine Reihe von Herzrhythmusstörungen, Überleitungsstörungen und ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod verursacht. Die Diagnose umfasst EKG, Herzbildgebung und Gentests. Die Behandlung besteht in der Regel aus einem implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD), Antiarrhythmika und Standardmaßnahmen bei Herzinsuffizienz.
(Siehe auch Überblick über arrhythmogene Kardiomyopathien und Überblick über Herzrhythmusstörungen.)
Die Non-Compaction-Kardiomyopathie ist eine seltene Kardiomyopathie, die auf ein Versagen des embryonalen ventrikulären Myokardverdichtungsprozesses zurückzuführen ist, sodass das ventrikuläre Myokard aus einer äußeren Schicht aus normal kompaktem Myokard und einer inneren, nicht verdichteten Schicht besteht, die embryonale Merkmale beibehalten hat (1). Die innere Schicht ist schwammig und ausgeprägt trabekekartig mit tiefen intertrabekulären Vertiefungen, in der Regel am prominentesten an der linksventrikulären Spitze, dann an anderen Stellen im linken Ventrikel und am seltensten im rechten Ventrikel. Obwohl es wahrscheinlich auch erworbene Fälle gibt, sind die meisten Fälle auf vererbte Mutationen in Genen zurückzuführen, die für Sarkomerproteine, Zytoskelettproteine oder Mitochondrienproteine kodieren. Vererbte Fälle sind in den meisten Fällen autosomal-dominant oder X-chromosomal.
Bei der Non-Compaction-Kardiomyopathie führen die gestörte Myokardarchitektur und die damit verbundenen mikrovaskulären Anomalien zu einer Myokardfibrose. Die Fibrose prädisponiert sowohl für systolische als auch diastolische Herzinsuffizienz und für ventrikuläre Tachyarrhythmien, Herzstillstand und plötzlichen Tod. Die tiefen intertrabekulären Vertiefungen bilden Bereiche mit stagnierendem Blutfluss, die für thromboembolische Ereignisse, einschließlich Schlaganfall, prädisponieren. Einige Formen sind auch mit atrialen Tachyarrhythmien assoziiert (z. B. Vorhofflimmern, Wolff-Parkinson-White-Syndrom), Leitungsblockaden, frühe Repolarisation, Syndrom des langen QT-Intervalls, andere kongenitale Herzerkrankungen oder Skelettmuskeldystrophien.
Allgemeine Literatur
1. Filho DCS, do Rêgo Aquino PL, et al: Left Ventricular Noncompaction: New Insights into a Poorly Understood Disease. Curr Cardiol Rev. 2021;17(2):209-216. doi: 10.2174/1573403X16666200716151015
Symptome und Anzeichen der Non-Compaction-Kardiomyopathie
Die Patienten können asymptomatisch sein.
Die ersten Symptome sind in der Regel die einer Herzinsuffizienz (z. B. Belastungsdyspnoe, Müdigkeit, periphere Ödeme), obwohl einige Patienten Symptome von Leitungsblockaden und/oder Arrhythmien aufweisen, einschließlich Palpitationen und/oder Synkopen oder manchmal Herzstillstand. Ventrikuläre Tachyarrhythmien können durch sportliche Betätigung ausgelöst werden.
Diagnose der Non-Compaction-Kardiomyopathie
Kardiale Bildgebung (z. B. Echokardiographie, Magnetresonanztomographie mit später Gadoliniumanreicherung)
Gentests
Screening von Verwandten ersten Grades
Die Diagnose einer Non-Compaction-Kardiomyopathie wird bei Patienten mit Arrhythmien oder Erregungsleitungsstörungen vermutet, bei denen die Standarduntersuchung (z. B. Echokardiographie) Anomalien der Kammerwand, einschließlich Hypertrophie, ausgeprägter Schichten und tiefer Trabekel, aufzeigt. Allerdings ist es häufig schwierig, die Befunde bei einer Non-Compaction-Kardiomyopathie von normalen Variationen zu unterscheiden, insbesondere bei Patienten mit physiologischer oder pathologischer linksventrikulärer Hypertrophie, bei Patienten mit anderen Kardiomyopathien und bei schwangeren Patientinnen. Eine kardiale MRT mit später Gadoliniumanreicherung wird in der Regel ebenfalls durchgeführt und ist sensitiver.
Jedes bildgebende Verfahren verwendet Grenzwerte für die Messung, um die Unterscheidung zu verbessern. Es wurden mehrere verschiedene Konsenskriterien (z. B. durch Echokardiographie [1, 2] oder durch MRT [3]) entwickelt, um die Diagnose zu erleichtern. Patienten mit einem hohen Grad an Myokardfibrose haben eine schlechtere Prognose.
EKG und ambulante Überwachung des Herzrhythmus werden durchgeführt, um den aktuellen Rhythmusstatus zu beurteilen, und werden jährlich wiederholt, um die Therapie mit Antiarrhythmika oder Geräten zu steuern.
Bei Patienten mit Befunden, die auf die Erkrankung hindeuten, sollten Gentests durchgeführt werden.
Familienangehörige ersten Grades von Patienten sollten sich zunächst einer klinischen Untersuchung (d. h. zur Erkennung von Symptomen, die auf Herzrhythmusstörungen und/oder Herzinsuffizienz hindeuten), einem EKG und einer Echokardiographie unterziehen, die alle 1 bis 3 Jahre wiederholt wird. Gentests werden durchgeführt, wenn im Indexfall eine Mutation identifiziert wurde. Familienmitglieder, die nicht Träger dieser Mutation sind, müssen nicht weiter getestet werden.
Literatur zur Diagnose
1. Chin TK, Perloff JK, Williams RG, et al: Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases. Circulation 82(2):507–513, 1990. doi:10.1161/01.cir.82.2.507
2. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al: Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart 86(6):666–671, 2001. doi: 10.1136/heart.86.6.666
3. Petersen SE, Selvanayagam JB, Wiesmann F, et al: Left ventricular non-compaction: Insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. J Am Coll Cardiol 46(1);101–105, 2005. doi 10.1016/j.jacc.2005.03.045
Behandlung der Non-Compaction-Kardiomyopathie
Mäßigung der körperlichen Aktivität
Manchmal ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD)
Normalerweise ein Betablocker
Manchmal andere Antiarrhythmika (insbesondere Sotalol oder Amiodaron)
Therapie der Herzinsuffizienz (einschließlich Transplantation) soweit erforderlich
Manchmal chronische Antikoagulation
Patienten mit Non-Compaction-Kardiomyopathie sollten sportliche Anstrengungen vermeiden, da solche Aktivitäten lebensbedrohliche Arrhythmien begünstigen.
Die Prävention des plötzlichen Todes erfolgt durch einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (siehe auch Tabelle Indikationen für einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator). Ein ICD wird empfohlen für Patienten mit (1)
Vorangegangene ventrikuläre Tachykardie mit Synkope
Herzstillstand nach Reanimation
Schwere linksventrikuläre systolische Dysfunktion (linksventrikuläre Ejektionsfraktion < 35%)
Die Implantation eines ICD kann auch bei Patienten mit Lamin-A/C-Kardiomyopathie sinnvoll sein (Klasse IIa-Empfehlung), die folgende Merkmale aufweisen (1):
Sowohl nicht anhaltende ventrikuläre Tachykardie als auch reduzierte linksventrikuläre Ejektionsfraktion
Betablocker und andere Antiarrhythmika werden eingesetzt, um auftretende Tachyarrhythmien zu behandeln.
Die Antikoagulation wird bei Patienten mit Vorhofflimmern oder Schlaganfall eingesetzt, die die Standardkriterien erfüllen (siehe auch Tabelle CHA2DS2-VASc Score). Eine kürzlich veröffentlichte Konsenserklärung der Heart Rhythm Society (1) weist darauf hin, dass eine antithrombotische Therapie auch bei Patienten mit Anzeichen einer ventrikulären Dysfunktion und/oder trabekulären Thromben nützlich sein kann (Empfehlung der Klasse IIa).
Bei Bedarf werden Standardmaßnahmen zur Behandlung der Herzinsuffizienz angewendet (siehe auch Behandlung der dilatativen Kardiomyopathie).
Literatur zur Therapie
1. Towbin, JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al: 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm 16:e301–e372, 2019. doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.007
Wichtige Punkte
Die non-Compaction-Kardiomyopathie ist eine genetisch bedingte Herzerkrankung, die zu Herzinsuffizienz, Herzarrhythmien, Herzblockaden und thromboembolischen Erkrankungen führt.
Die Diagnose erfolgt anhand von klinischen Faktoren, Herzrhythmusstörungen, Herzbildgebung und Gentests.
Familienmitglieder ersten Grades haben ein erhebliches Krankheitsrisiko und müssen untersucht werden.
Die Behandlung kann einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD), Antiarrhythmika, Antikoagulation und/oder Medikamente gegen Herzversagen erfordern.
