Erbliche Stoffwechselstörungen

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  • Mitochondriopathie mit Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden (MELAS-Syndrom)
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• Peroxisomale Krankheit
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  • Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ
  • X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
  • Zellweger-Syndrom (ZS), neonatale Adrenoleukodystrophie und infantile Refsum-Krankheit (IRD)
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• Überblick über Störungen im Aminosäurestoffwechsel
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• Störungen im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren
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• Phenylketonurie (PKU)
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• Tyrosinämie
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• Hartnup-Krankheit
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• Überblick über Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
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• Galaktosämie
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• Glykogenspeicherkrankheiten
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• Hereditäre Fruktoseintoleranz
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• Störungen im Pyruvatstoffwechsel
  • Pyruvatdehydrogenase-Mangel
  • Pyruvatcarboxylase-Mangel
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• Fettsäureoxidationsstörungen
  • Mittelkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel)
  • Langkettige-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD-Mangel)
  • Sehr-langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD-Mangel)
  • Glutarazidurie Typ II
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• Weitere seltene angeborene Fettstoffwechselerkrankungen
  • Zerebrotendinöse Xanthomatose
  • Sitosterolämie
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• Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten
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• Mukopolysaccharidosen
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• Cholesterinester-Speicherkrankheit und Wolman-Krankheit
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• Fabry-Krankheit
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• Gaucher-Krankheit
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• Krabbe-Krankheit
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• Metachromatische Leukodystrophie
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• Niemann-Pick-Krankheit
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• Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit
  • Tay-Sachs-Syndrom
  • Sandhoff-Krankheit
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