Die Galaktosämie (eine hohe Konzentration von Galaktose im Blut) ist eine Störung des Kohlenhydratstoffwechsels, die durch einen Mangel der Enzyme entsteht, die für den Abbau von Galaktose nötig sind. Die Galaktose ist Teil einer größeren Zuckerkette, der sogenannten Laktose (Milchzucker). Dadurch sammelt sich ein Stoffwechselprodukt an, das auf Leber und Nieren giftig wirkt. Dieses Stoffwechselprodukt schädigt auch die Augenlinse und ruft Katarakte hervor. Die Galaktosämie tritt auf, wenn Eltern an ihre Kinder das defekte Gen weitergeben, das zu dieser Krankheit führt.
Die Galaktosämie wird durch den Mangel eines der Enzyme verursacht, die zum Abbau des Milchzuckers erforderlich sind.
Häufige Symptome sind Erbrechen, Gelbsucht, Durchfall und krankhaftes Wachstum.
Die Diagnose stützt sich auf Blut- und Urintests.
Die Behandlung umfasst den vollständigen Verzicht auf Milch und Milchprodukte.
Selbst bei angemessener Behandlung kommt es bei betroffenen Kindern zu physischen und psychischen Problemen.
Galaktose ist ein Zucker, der in Milch (als Teil der Laktose) und in einigen Obst- und Gemüsesorten vorhanden ist. Der Mangel eines bestimmten Enzyms kann den Abbau (Metabolisierung) der Galaktose verändern, was zu hohen Konzentrationen von Galaktose im Blut führt (Galaktosämie). Es gibt verschiedene Formen von Galaktosämie, die häufigste und schwerste Form wird jedoch als klassische Galaktosämie bezeichnet.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei der Galaktosämie sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger 1 Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich 2 Kopien des abnormen (rezessiven) Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Elternteile krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselerkrankungen.)
Symptome der Galaktosämie
Neugeborene mit Galaktosämie wirken zunächst normal, aber einige Tage oder Wochen, nachdem sie gestillt wurden oder laktosehaltige Babynahrung erhalten haben, stellen sich bei ihnen Appetitlosigkeit, Erbrechen, Gelbsucht (Gelbfärbung von Haut und Augen – siehe Gelbsucht beim Neugeborenen), Durchfall und Wachstumsstörungen ein. Die Funktion der weißen Blutkörperchen ist gestört, sodass sich schwere Infektionen entwickeln können.
Viele Kinder haben zudem Katarakte (grauer Star). Viele der erkrankten Mädchen haben eine Eierstockfehlfunktion. Nur wenige von ihnen können im späteren Leben ohne medizinische Hilfe schwanger werden. Die Hodenfunktion der Jungen ist jedoch normal.
Setzt die Behandlung nicht rechtzeitig ein, bleibt das Kind im Wachstum zurück und bekommt eine geistige Behinderung. Mitunter kann dies auch tödliche Folgen haben.
Diagnose einer Galaktosämie
Blut- und Urintests
Galaktosämie wird anhand eines Bluttests festgestellt. Dieser Test wird in allen Staaten der USA im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings durchgeführt.
Vor der Empfängnis kann untersucht werden, ob ein Erwachsener, dessen Geschwister oder Kinder von dieser Erkrankung betroffen sind, das für die Krankheit verantwortliche Gen trägt. Bei Kindern von 2 Genträgern liegt die Wahrscheinlichkeit, mit der Krankheit geboren zu werden, bei 1 zu 4. Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Erkrankung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Erkrankung aufweisen.
Mit einem weiteren Test wird auf erhöhte Konzentrationen von Galaktose im Urin untersucht.
Behandlung einer Galaktosämie
Weglassen von Galaktose in der Nahrung
Die Behandlung der Galaktosämie besteht im vollständigen Verzicht auf Milch und Milchprodukte, den Hauptquellen von Galaktose. Da Galaktose sowohl in der Muttermilch als auch in der auf Kuhmilch basierenden Säuglingsnahrung enthalten ist, werden Säuglinge nach einer Diagnose in der Regel mit Milch auf Sojabasis gefüttert. Galaktose liegt auch in weit geringeren Mengen in einigen Früchten, Gemüsen und Meeresprodukten, etwa in Meeresalgen vor. Aber die Ärzte konnten nicht feststellen, dass es den Betroffenen hilft, wenn sie diese Nahrungsmittel weglassen. Sie wird auch als Süßstoff in vielen Nahrungsmitteln verwendet.
Wer an Galaktosämie leidet, muss sein Leben lang die Galaktosezufuhr beschränken. Viele Menschen müssen Ergänzungspräparate mit Kalzium und Vitaminen einnehmen.
Prognose bei Galaktosämie
Wird die Galaktosämie bereits bei der Geburt erkannt und richtig behandelt, entwickeln sich die meisten Kinder geistig normal, und Nieren- und Leberschäden treten nicht auf. Allerdings liegt der Intelligenzquotient (IQ) der Kinder mit Galaktosämie auch mit einer angemessenen Behandlung möglicherweise unter dem ihrer Geschwister, und viele entwickeln in der Jugend Sprach- und Gleichgewichtsstörungen.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.
